Fenylketonuria

Fenylketonuria (PKU) er sjaldgæft ástand þar sem barn fæðist án getu til að brjóta niður amínósýru sem kallast fenýlalanín.

Fenylketonuria (PKU) erfist, sem þýðir að það berst í gegnum fjölskyldur. Báðir foreldrar verða að miðla óvinnandi eintaki af geninu til að barn fái ástandið. Þegar þetta er raunin eiga börn þeirra 1 af hverjum 4 möguleika á að verða fyrir áhrifum.

Börn með PKU vantar ensím sem kallast fenýlalanínhýdroxýlasi. Það er nauðsynlegt til að brjóta niður nauðsynlegu amínósýruna fenýlalanín. Fenýlalanín er að finna í matvælum sem innihalda prótein.

Án ensímsins magnast fenýlalanín í líkamanum. Þessi uppbygging getur skaðað miðtaugakerfið og valdið heilaskaða.

Fenýlalanín gegnir hlutverki í framleiðslu líkamans á melaníni. Litarefnið er ábyrgt fyrir húð- og hárlit. Þess vegna eru ungbörn með ástandið oft með léttari húð, hár og augu en bræður eða systur án sjúkdómsins.

Önnur einkenni geta verið:

• Seinkuð andleg og félagsleg færni
• Höfuðstærð mun minni en venjulega
• Ofvirkni
• Hnykkir á handleggjum eða fótum
• Andleg fötlun
• Krampar
• Húðútbrot
• Skjálfti

Ef PKU er ómeðhöndlað, eða ef matur sem inniheldur fenýlalanín er borðaður, getur andardrátturinn, húðin, vaxið í þvagi og þvagið verið með „múgandi“ eða „múgandi“ lykt. Þessi lykt stafar af uppsöfnun fenýlalanín efna í líkamanum.

PKU er auðvelt að greina með einfaldri blóðrannsókn. Öll ríki Bandaríkjanna þurfa PKU skimunarpróf fyrir alla nýbura sem hluta af skimunarborði nýbura. Prófið er almennt gert með því að taka nokkra dropa af blóði frá barninu áður en barnið yfirgefur sjúkrahúsið.

Ef skimunarprófið er jákvætt þarf frekari blóð- og þvagpróf til að staðfesta greininguna. Erfðarannsóknir eru einnig gerðar.

PKU er sjúkdómur sem hægt er að meðhöndla. Meðferðin felur í sér mataræði sem er mjög lítið af fenýlalaníni, sérstaklega þegar barnið vex. Fylgja verður stranglega eftir mataræðinu. Þetta krefst náins eftirlits með skráðum mataræði eða lækni og samvinnu foreldris og barns. Þeir sem halda áfram mataræðinu fram á fullorðinsár hafa betri líkamlega og andlega heilsu en þeir sem dvelja ekki við það. „Mataræði fyrir líf“ er orðið sá staðall sem flestir sérfræðingar mæla með. Konur sem eru með PKU þurfa að fylgja mataræðinu fyrir getnað og alla meðgöngu.

Það er mikið magn af fenýlalaníni í mjólk, eggjum og öðrum algengum matvælum. Gervisætuefnið NutraSweet (aspartam) inniheldur einnig fenýlalanín. Forðast skal allar vörur sem innihalda aspartam.

Það eru nokkrar sérstakar formúlur gerðar fyrir ungbörn með PKU. Þetta er hægt að nota sem próteingjafa sem er mjög lágur í fenýlalaníni og jafnvægi fyrir þær nauðsynlegu amínósýrur sem eftir eru. Eldri börn og fullorðnir nota aðra uppskrift sem gefur prótein í því magni sem þau þurfa. Fólk með PKU þarf að taka formúlu á hverjum degi allt sitt líf.

Búist er við að niðurstaðan verði mjög góð ef fylgst er vel með mataræðinu og byrjað skömmu eftir fæðingu barnsins. Ef meðferð er seinkað eða ástandið er ómeðhöndlað, verður heilaskaði. Starfsemi skóla getur verið skert lítillega.

Ef ekki er forðast prótein sem innihalda fenýlalanín getur PKU leitt til andlegrar fötlunar í lok fyrsta lífsársins.

Alvarleg andleg fötlun á sér stað ef röskunin er ómeðhöndluð. ADHD (athyglisbrestur með ofvirkni) virðist vera algengt vandamál hjá þeim sem halda sig ekki við mjög lítið fenýlalanínfæði.

Hringdu í heilbrigðisstarfsmann þinn ef ungabarn þitt hefur ekki verið prófað vegna PKU. Þetta er sérstaklega mikilvægt ef einhver í fjölskyldunni þinni er með röskunina.

Ensímpróf eða erfðarannsóknir geta ákvarðað hvort foreldrar bera genið fyrir PKU. Hægt er að taka sýni úr kóríónusótt eða legvatnsástungu á meðgöngu til að prófa ófætt barn fyrir PKU.

Það er mjög mikilvægt að konur með PKU fylgi nánu ströngu mataræði með lágu fenýlalaníni bæði áður en þær verða þungaðar og alla meðgönguna. Uppbygging fenýlalaníns mun skemma þroska barnsins, jafnvel þó að barnið hafi ekki erft allan sjúkdóminn.

PKU; Nýbura fenýlketonuria

• Fenylketonuria próf
• Skimunarpróf fyrir nýbura

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Galla í umbrotum amínósýra. Í: Kliegman RM, St. Geme JW, Schor NF, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ritstj. Nelson kennslubók í barnalækningum. 21. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kafli 103.

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Erfða- og barnasjúkdómar. Í: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, ritstj. Robins grunnmeinafræði. 10. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 7. kafli.

Vockley J, Andersson HC, Antshel KM, et al; American College of Medical Genetics and Genomics Therapeutics Committee. Fenýlalanín hýdroxýlasa skortur: leiðbeiningar um greiningu og stjórnun. Genet Med. 2014; 16 (2): 188-200. PMID: 24385074 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24385074.