Andrógen ónæmisheilkenni að hluta

Partial androgen insensitivity syndrome (PAIS) er sjúkdómur sem kemur fram hjá börnum þegar líkami þeirra getur ekki brugðist rétt við karlkyns kynhormónum (andrógenum). Testósterón er karlkyns hormón.

Þessi röskun er tegund af andrógen ónæmisheilkenni.

Á fyrstu 2 til 3 mánuðum meðgöngu eru öll börn með sömu kynfærin. Þegar barn vex inni í móðurkviði þróast kynfæri karlkyns eða kvenkyns eftir því hvaða kynlitningar eru frá foreldrum. Það fer líka eftir magni andrógena. Hjá barni með XY litninga er mikið magn af andrógenum framleitt í eistunum. Þetta barn mun þróa kynfæri karlkyns. Hjá barni með XX litninga eru engir eistar og magn andrógena er mjög lágt. Þetta barn mun þróa kynfæri kvenna. Í PAIS er breyting á geninu sem hjálpar líkamanum að þekkja og nota karlkyns hormón á réttan hátt. Þetta leiðir til vandamála við þróun karlkyns líffæra. Við fæðingu getur barnið haft tvíræð kynfæri sem leiðir til ringulreiðar um kyn barnsins.

Heilkennið berst í gegnum fjölskyldur (erfist). Fólk með tvo X-litninga hefur ekki áhrif ef aðeins eitt eintak af X-litningi ber erfðafræðilega stökkbreytingu. Karlar sem erfa erfðaefnið frá mæðrum sínum munu hafa ástandið. Það eru 50% líkur á því að karlkyns barn móður með genið verði fyrir áhrifum. Sérhver kvenkyns barn hefur 50% líkur á að bera genið. Fjölskyldusaga er mikilvæg við ákvörðun áhættuþátta PAIS.

Fólk með PAIS gæti haft bæði karl og konu líkamleg einkenni. Þetta getur falið í sér:

• Óeðlileg kynfæri karlkyns, svo sem þvagrásin er neðst á getnaðarlimnum, lítill typpi, lítill pungi (með línu niður í miðju eða ófullkomið lokað) eða ósleginn eistu.
• Brjóstþróun hjá körlum á kynþroskaaldri. Lækkað líkamshár og skegg, en eðlilegt kyn- og handarkrika.
• Kynferðisleg röskun og ófrjósemi.

Heilsugæslan mun framkvæma líkamspróf.

Próf geta verið:

• Blóðprufur til að kanna magn karl- og kvenhormóna
• Erfðarannsóknir eins og karyotyping til að kanna litninga
• Sæðistal
• Sýni í eistum
• Ómskoðun í grindarholi til að athuga hvort æxlunarfæri kvenna séu til staðar

Ungbörnum með PAIS getur verið úthlutað kyni eftir því hversu tvískinnungur kynfærin eru. Kynjaskipting er hins vegar flókið mál og verður að skoða vandlega. Mögulegar meðferðir við PAIS eru meðal annars:

• Fyrir þá sem eru úthlutaðir sem karlar, má gera skurðaðgerðir til að draga úr brjóstum, gera ósleginn eista eða endurmóta liminn. Þeir geta líka fengið andrógen til að hjálpa andlitshári að vaxa og dýpka röddina.
• Fyrir þá sem eru úthlutaðir sem konur má gera skurðaðgerð til að fjarlægja eistun og endurmóta kynfæri. Kvenhormónið estrógen er síðan gefið á kynþroskaaldri.

Eftirfarandi hópar geta veitt frekari upplýsingar um PAIS:

• Intersex Society of North America - www.isna.org/faq/conditions/pais
• Upplýsingamiðstöð fyrir erfða- og sjaldgæfa sjúkdóma NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/5692/partial-androgen-insensitivity-syndrome

Andrógenar eru mikilvægastir við snemma þroska í móðurkviði. Fólk með PAIS getur haft venjulegan líftíma og verið algerlega heilbrigður, en það getur átt erfitt með að verða barn. Í alvarlegustu tilfellunum geta strákar með ytri kynfæri kvenna eða mjög lítinn lim getið haft sálræn eða tilfinningaleg vandamál.

Börn með PAIS og foreldrar þeirra geta haft gagn af ráðgjöf og umönnun frá heilsugæsluteymi sem inniheldur mismunandi sérfræðinga.

Hringdu í þjónustuveituna þína ef þú, sonur þinn eða karlkyns fjölskyldumeðlimur hefur ófrjósemi eða ófullnægjandi þroska karlkyns kynfærum. Mælt er með erfðarannsóknum og ráðgjöf ef grunur leikur á PAIS.

Próf fyrir fæðingu er í boði. Fólk með fjölskyldusögu um PAIS ætti að íhuga erfðaráðgjöf.

PAIS; Andrógen ónæmisheilkenni - að hluta; Ófullkomin eyming í eistum; Fjölskyldu af tegund I ófullnægjandi gerviherrum; Lubs heilkenni; Reifenstein heilkenni; Rosewater heilkenni

• Æxlunarfæri karla

Achermann JC, Hughes IA. Börn vegna kynþroska. Í: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, ritstj. Kennslubók um innkirtlafræði Williams. 13. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 23. kafli.

Shnorhavorian M, Fechner PY. Truflanir á kynferðislegri aðgreiningu. Í: Gleason CA, Juul SE, ritstj. Avery’s Diseases of the Newborn. 10. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 97. kafli.