Krabbe-sjúkdómur

Krabbe sjúkdómur er sjaldgæfur erfðasjúkdómur í taugakerfinu. Það er tegund heilasjúkdóms sem kallast hvítfrumnafæð.

Galli á GALC gen veldur Krabbe sjúkdómi. Fólk með þennan genagalla framleiðir ekki nóg af efni (ensími) sem kallast beta-galaktósidasa galaktóserebroside (galaktósýlceramidasi).

Líkaminn þarf á þessu ensími að halda til að búa til mýelín. Myelin umlykur og ver taugaþræðir. Án þessa ensíms brotnar myelin niður, heilafrumur deyja og taugar í heila og öðrum líkamssvæðum virka ekki sem skyldi.

Krabbe sjúkdómur getur þróast á ýmsum aldri:

• Krabbe-sjúkdómur snemma kemur fram á fyrstu mánuðum ævinnar. Flest börn með þessa tegund sjúkdómsins deyja áður en þau verða 2 ára.
• Síðkominn Krabbe sjúkdómur hefst seint á barnsaldri eða snemma á unglingsárum.

Krabbe-sjúkdómur er arfgengur, sem þýðir að hann berst í gegnum fjölskyldur. Ef báðir foreldrar bera afrit af geninu sem tengist þessu ástandi hafa börnin þeirra 25% (1 af hverjum 4) möguleika á að fá sjúkdóminn. Það er autosomal recessive disorder.

Þetta ástand er mjög sjaldgæft. Það er algengast meðal fólks af skandinavískum uppruna.

Einkenni Krabbe-sjúkdóms snemma eru:

• Að breyta vöðvaspennu úr disklingi í stífan
• Heyrnarskerðing sem leiðir til heyrnarleysis
• Bilun til að þrífast
• Fæðingarerfiðleikar
• Pirringur og næmi fyrir háum hljóðum
• Alvarleg flog (geta byrjað mjög snemma)
• Óútskýrðir hiti
• Sjónartap sem leiðir til blindu
• Uppköst

Þegar Krabbe-sjúkdómurinn kemur seint fram geta sjónsjúkdómar komið fyrst fram, síðan erfiðleikar við göngu og stífa vöðva. Einkenni eru mismunandi eftir einstaklingum. Önnur einkenni geta einnig komið fram.

Heilbrigðisstarfsmaðurinn mun framkvæma líkamsskoðun og spyrja um einkennin.

Próf sem hægt er að gera eru meðal annars:

• Blóðpróf til að leita að magni galaktósýlceramidasa í hvítum blóðkornum
• CSF heildarprótein - prófar magn próteins í heila- og mænuvökva (CSF)
• Erfðarannsóknir á GALC genagalla
• Hafrannsóknastofnun höfuðsins
• Taugaleiðnihraði

Það er engin sérstök meðferð við Krabbe-sjúkdómi.

Sumir hafa farið í beinmergsígræðslu á fyrstu stigum sjúkdómsins en þessi meðferð hefur áhættu.

Þessar auðlindir geta veitt frekari upplýsingar um Krabbe-sjúkdóminn:

• Landssamtök sjaldgæfra kvilla - rarediseases.org/rare-diseases/leukodystrophy-krabbes
• Heim tilvísun NIH erfðagreiningar - ghr.nlm.nih.gov/condition/krabbe-disease
• United Leukodystrophy Foundation - www.ulf.org

Útkoman er líklega slæm. Að meðaltali deyja ungbörn með Krabbe-sjúkdóm snemma fyrir 2. ára aldur. Fólk sem fær sjúkdóminn seinna hefur lifað af fullorðinsár með taugakerfissjúkdóm.

Þessi sjúkdómur skaðar miðtaugakerfið. Það getur valdið:

• Blinda
• Heyrnarleysi
• Alvarleg vandamál með vöðvaspennu

Sjúkdómurinn er venjulega lífshættulegur.

Hafðu samband við þjónustuveituna þína ef barn þitt fær einkenni þessarar röskunar. Farðu á bráðamóttöku sjúkrahússins eða hringdu í neyðarnúmerið þitt (svo sem 911) ef eftirfarandi einkenni koma fram:

• Krampar
• Meðvitundarleysi
• Óeðlileg líkamsstaða

Mælt er með erfðaráðgjöf fyrir fólk með fjölskyldusögu um Krabbe-sjúkdóm sem íhugar að eignast börn.

Hægt er að gera blóðprufu til að sjá hvort þú berð genið við Krabbe-sjúkdómnum.

Próf fyrir fæðingu (legvatnsástunga eða sýnatöku af kóríónus villus) er hægt að prófa þroskandi barn fyrir þessu ástandi.

Hvítkyrningahvítfrumnafæð; Galactosylcerebrosidase skortur; Galactosylceramidase skortur

Grabowski GA, Burrow TA, Leslie ND, Prada CE. Geymslusjúkdómar í rósroði. Í: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Nathan DG, ritstj. Blóðmeinafræði Nathan og Oski og krabbameinslækningar ungbarna og barna. 8. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: 25. kafli.

Pastores GM, Wang RY. Geymslusjúkdómar í litósómum Í: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, o.fl., ritstj. Taugalækningar barna hjá Swaiman: meginreglur og ástundun. 6. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: 41. kafli.