Homocystinuria

Homocystinuria er erfðasjúkdómur sem hefur áhrif á efnaskipti amínósýrunnar metíóníns. Amínósýrur eru byggingarefni lífsins.

Homocystinuria erfist í fjölskyldum sem autosomal recessive eiginleiki. Þetta þýðir að barnið verður að erfa eintak af geninu sem ekki vinnur frá hverju foreldri til að verða fyrir alvarlegum áhrifum.

Homocystinuria hefur nokkra eiginleika sameiginlegt með Marfan heilkenni, þar á meðal bein og augnbreytingar.

Nýfædd ungabörn virðast heilbrigð. Fyrstu einkenni, ef þau eru til staðar, eru ekki augljós.

Einkenni geta komið fram eins og seinkun á þróun eða bilun. Aukin sjónvandamál geta leitt til greiningar á þessu ástandi.

Önnur einkenni fela í sér:

• Afbrigði brjósta (pectus carinatum, pectus excavatum)
• Skola yfir kinnarnar
• Háir fótbogar
• Vitsmunaleg fötlun
• Bankaðu á hnén
• Langir útlimir
• Geðraskanir
• Nærsýni
• Kónguló fingur (arachnodactyly)
• Há, þunn bygging

Heilbrigðisstarfsmaðurinn getur tekið eftir því að barnið er hátt og grannt.

Önnur einkenni eru:

• Boginn hryggur (hryggskekkja)
• Vansköpun á bringu
• Tilfærð augnlinsa

Ef það er léleg eða tvísýn, mun augnlæknir (augnlæknir) gera útvíkkaða augnskoðun til að leita að liðhlaupi linsu eða nærsýni.

Það getur verið saga um blóðtappa. Vitsmunaleg fötlun eða geðveiki er einnig möguleg.

Próf sem hægt er að panta innihalda eitthvað af eftirfarandi:

• Amínósýra skjár af blóði og þvagi
• Erfðarannsóknir
• Lifrarsýni og ensímgreining
• Röntgenmynd beinagrindar
• Húðsýni með fibroblast ræktun
• Venjulegt augnlæknispróf

Það er engin lækning við homocystinuria. Um það bil helmingur fólks með sjúkdóminn bregst við B6 vítamíni (einnig þekkt sem pýridoxín).

Þeir sem bregðast við þurfa að taka vítamín B6, B9 (fólat) og B12 fæðubótarefni til æviloka. Þeir sem svara ekki fæðubótarefnum þurfa að borða lítið metíónínfæði. Flest þarf að meðhöndla með trímetýlglýcíni (lyf sem einnig er kallað betain).

Hvorki mataræði með litlu metíóníni né lyf mun bæta vitræna fötlun sem fyrir er. Læknir sem hefur reynslu af meðferð á homocystinuria ætti að fylgjast náið með lyfjum og mataræði.

Þessar auðlindir geta veitt frekari upplýsingar um homocystinuria:

• HCU Network America - hcunetworkamerica.org
• Heimatilvísun NIH / NLM erfðafræði - ghr.nlm.nih.gov/condition/homocystinuria

Þrátt fyrir að engin lækning sé til við homocystinuria getur B-vítamínmeðferð hjálpað um helmingi þeirra sem hafa áhrif á ástandið.

Ef sjúkdómsgreiningin er gerð í æsku, getur byrjað fljótt á metíónínfæði fljótt komið í veg fyrir vitræna fötlun og aðra fylgikvilla sjúkdómsins. Af þessum sökum skima sum ríki fyrir homocystinuria hjá öllum nýburum.

Fólk með hómósýsteínþéttni í blóði heldur áfram að aukast er í aukinni hættu á blóðtappa. Blóðtappar geta valdið alvarlegum læknisfræðilegum vandamálum og stytt líftíma.

Alvarlegustu fylgikvillar eiga sér stað vegna blóðtappa. Þessir þættir geta verið lífshættulegir.

Rengdar augnlinsur geta skaðað sjónina verulega. Hugsanlega er þörf á aðgerð á linsuskiptum.

Vitsmunaleg fötlun er alvarleg niðurstaða sjúkdómsins. En það er hægt að draga úr því ef það greinist snemma.

Hringdu í þjónustuveituna þína ef þú eða fjölskyldumeðlimur sýnir einkenni þessarar röskunar, sérstaklega ef þú ert með fjölskyldusögu um homocystinuria.

Mælt er með erfðaráðgjöf fyrir fólk með fjölskyldusögu um homocystinuria sem vill eignast börn. Fyrirliggjandi greining á homocystinuria er í boði. Þetta felur í sér ræktun legvatnsfrumna eða chorionic villi til að prófa cystathionine synthase (ensímið sem vantar í homocystinuria).

Ef það eru þekktir genagallar hjá foreldrum eða fjölskyldu er hægt að nota sýni úr sýni úr kóríónus villus eða legvatnsástungu til að prófa hvort þeir séu gallaðir.

Cystathionine beta-synthase skortur; CBS skortur; HCY

• Pectus excavatum

Schiff M, Blom H. Homocystinuria og hyperhomocysteinemia. Í: Goldman L, Schafer AI, ritstj. Goldman-Cecil lyf. 26. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2020: kafli 198.

Shchelochkov OA, Venditti CP. Metíónín. Í: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ritstj. Nelson kennslubók í barnalækningum. 21. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kafli 103.3.