Alkaptonuria

Alkaptonuria er sjaldgæft ástand þar sem þvag einstaklingsins verður dökkbrúnsvartur litur þegar hann verður fyrir lofti. Alkaptonuria er hluti af hópi aðstæðna sem kallast meðfædd mistök í efnaskiptum.

Galli á HGD gen veldur alkaptonuria.

Genagallinn gerir það að verkum að líkaminn getur ekki brotið niður tilteknar amínósýrur (týrósín og fenýlalanín). Fyrir vikið safnast upp efni sem kallast homogentisic sýra í húðinni og öðrum líkamsvefjum. Sýran fer úr líkamanum í gegnum þvagið. Þvagið verður brúnsvart þegar það blandast lofti.

Alkaptonuria er arfgeng, sem þýðir að það berst í gegnum fjölskyldur. Ef báðir foreldrar eru með óvinnandi afrit af geninu sem tengist þessu ástandi, hafa hvert þeirra börn 25% (1 af hverjum 4) möguleika á að fá sjúkdóminn.

Þvag í bleiu ungbarns getur dökknað og getur orðið næstum svart eftir nokkrar klukkustundir. Hins vegar mega margir sem eru með þetta ástand ekki vita að þeir eru með það. Sjúkdómurinn uppgötvast oftast um miðjan fullorðinsaldur (um 40 ára aldur) þegar vandamál í liðum og öðrum koma fram.

Einkenni geta verið:

• Liðagigt (sérstaklega í hrygg) sem versnar með tímanum
• Myrkur í eyra
• Dökkir blettir á hvítum auga og hornhimnu

Þvagpróf er gert til að prófa alkaptonuria. Ef járnklóríði er bætt út í þvagið verður það þvagið svart hjá fólki með þetta ástand.

Meðferð alkaptonuria hefur jafnan beinst að því að stjórna einkennum. Að borða lítið prótein mataræði getur verið gagnlegt, en mörgum finnst þessi takmörkun erfið. Lyf, svo sem bólgueyðandi gigtarlyf og sjúkraþjálfun, geta hjálpað til við að draga úr liðverkjum.

Klínískar rannsóknir eru í gangi á öðrum lyfjum til að meðhöndla þetta ástand og til að meta hvort lyfið nitisinone veitir langtíma hjálp við þennan sjúkdóm.

Reiknað er með að niðurstaðan verði góð.

Uppbygging einsleitrar sýru í brjóski veldur liðagigt hjá mörgum fullorðnum með alkaptonuria.

• Homogentisic sýra getur einnig byggst upp á hjartalokunum, sérstaklega mitralokanum. Þetta getur stundum leitt til þess að skipta þarf um loka.
• Kransæðasjúkdómur getur þróast fyrr á ævinni hjá fólki með alkaptonuria.
• Nýrnasteinar og blöðruhálskirtilssteinar geta verið algengari hjá fólki með alkaptonuria.

Hringdu í lækninn þinn ef þú tekur eftir því að þitt eigið þvag eða þvag barnsins verður dökkbrúnt eða svart þegar það verður fyrir lofti.

Mælt er með erfðaráðgjöf fyrir fólk með fjölskyldusögu um alkaptonuria sem er að íhuga að eignast börn.

Hægt er að gera blóðprufu til að sjá hvort þú berir genið fyrir alkaptonuria.

Próf fyrir fæðingu (legvatnsástungu eða sýnatöku af kóríónus villus) er hægt að gera til að skima barn sem þroskast fyrir þessu ástandi ef búið er að greina erfðabreytingu.

AKU; Alcaptonuria; Homogentisic sýru oxidasa skortur; Alcaptonuric ochronosis

James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM. Mýkóbakteríusjúkdómar. Í: James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM, ritstj. Andrews ’Diseases of the Skin. 13. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 16. kafli.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Galla í umbrotum amínósýra. Í: Kliegman RM, St. Geme JW, Schor NF, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ritstj. Nelson kennslubók í barnalækningum. 21. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kafli 103.

National Institute of Health, National Library of Medicine. Langtímarannsókn á nitisinone til meðferðar við alkaptonuria. clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT00107783. Uppfært 19. janúar 2011. Skoðað 4. maí 2019.

Riley RS, McPherson RA. Grunnrannsókn á þvagi. Í: McPherson RA, Pincus MR, ritstj. Henry’s Clinical Diagnosis and Management by Laboratory Methods. 23. útgáfa. St Louis, MO: Elsevier; 2017: 28. kafli.