Hartnup röskun

Hartnup röskun er erfðafræðilegt ástand þar sem galli er á flutningi ákveðinna amínósýra (svo sem tryptófan og histidín) með smáþörmum og nýrum.

Hartnup röskun er efnaskiptasjúkdómur sem tekur til amínósýra. Það er arfasælt ástand. Þetta ástand kemur fram vegna stökkbreytinga í SLC6A19 gen. Barn verður að erfa afrit af gallaða geninu frá báðum foreldrum til að verða fyrir alvarlegum áhrifum.

Ástandið kemur oftast fram á aldrinum 3 til 9 ára.

Flestir sýna engin einkenni. Ef einkenni koma fram koma þau oftast fram í barnæsku og geta verið:

• Niðurgangur
• Skapbreytingar
• Taugakerfisvandamál (taugasjúkdómar), svo sem óeðlilegur vöðvatónn og ósamstilltar hreyfingar
• Rauð, hreistruð húðútbrot, venjulega þegar húð verður fyrir sólarljósi
• Næmi fyrir ljósi (ljósnæmi)
• Stuttur vexti

Heilbrigðisstarfsmaðurinn mun panta þvagprufu til að kanna hvort hlutlaust amínósýrur séu í miklu magni. Magn annarra amínósýra getur verið eðlilegt.

Þjónustufyrirtækið þitt getur prófað hvort genið sem veldur þessu ástandi. Einnig er hægt að panta lífefnafræðilegar prófanir.

Meðferðir fela í sér:

• Forðastu sólarljós með því að klæðast hlífðarfatnaði og nota sólarvörn með hlífðarstuðlinum 15 eða hærri
• Að borða próteinrík mataræði
• Að taka fæðubótarefni sem innihalda nikótínamíð
• Fara í geðheilbrigðismeðferð, svo sem að taka þunglyndislyf eða sveiflujöfnun í skapi, ef skapsveiflur eða önnur geðheilsuvandamál eiga sér stað

Flestir með þessa röskun geta búist við að lifa eðlilegu lífi án fötlunar. Sjaldan hefur verið greint frá alvarlegum taugakerfissjúkdómi og jafnvel dauðsföllum í fjölskyldum með þessa röskun.

Í flestum tilfellum eru engir fylgikvillar. Fylgikvillar þegar þeir koma fram geta verið:

• Breytingar á húðlit sem eru varanlegar
• Geðræn vandamál
• Útbrot
• Ósamstilltar hreyfingar

Einkenni frá taugakerfi geta oftast snúist við. En í mjög sjaldgæfum tilvikum geta þau verið alvarleg eða lífshættuleg.

Hringdu í þjónustuveituna þína ef þú ert með einkenni um þetta ástand, sérstaklega ef þú ert með fjölskyldusögu um Hartnup röskun. Mælt er með erfðaráðgjöf ef þú hefur fjölskyldusögu um þetta ástand og ætlar þér meðgöngu.

Erfðaráðgjöf fyrir hjónaband og getnað getur hjálpað til við að koma í veg fyrir tilvik. Að borða próteinríkt fæði getur komið í veg fyrir skort á amínósýrum sem valda einkennum.

Bhutia YD, Ganapathy V. Melting og frásog próteina. Í: Sagði HM, ritstj. Lífeðlisfræði meltingarvegsins. 6. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 47. kafli.

Gibson KM, Pearl PL. Meðfædd mistök í efnaskiptum og taugakerfi. Í: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, ritstj. Taugalækningar Bradley í klínískri meðferð. 7. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kafli 91.

Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, o.fl. Galla í umbrotum amínósýra. Í: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ritstj. Nelson kennslubók í barnalækningum. 21. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kafli 103.