Russell-Silver heilkenni

Russell-Silver heilkenni (RSS) er truflun sem er til staðar við fæðingu sem felur í sér lélegan vöxt. Önnur hlið líkamans getur einnig virst vera stærri en hin.

Eitt af hverjum 10 börnum með þetta heilkenni er með vandamál sem tengist litningi 7. Hjá öðru fólki með heilkennið getur það haft áhrif á litning 11.

Oftast kemur það fram hjá fólki án fjölskyldusögu um sjúkdóminn.

Áætlaður fjöldi fólks sem fær þetta ástand er mjög mismunandi. Karlar og konur hafa jafnt áhrif.

Einkenni geta verið:

• Fæðingarblettir sem eru litur á kaffi með mjólk (cafe-au-lait marks)
• Stórt höfuð fyrir líkamsstærð, breitt enni með lítið þríhyrningslagað andlit og lítinn, mjóran höku
  
• Sveigja bleika í átt að hringfingur
• Bilun til að þrífast, þar með talið seinkað beinaldur
• Lítil fæðingarþyngd
• Stutt hæð, stuttir handleggir, þrjóskur fingur og tær
• Maga- og þörmavandamál eins og sýruflæði og hægðatregða

Ástandið er venjulega greint af barnæsku. Heilsugæslan mun framkvæma líkamspróf.

Það eru engin sérstök rannsóknarstofupróf til að greina RSS. Greining byggist venjulega á mati veitanda barnsins þíns. Eftirfarandi próf má þó gera:

• Blóðsykur (sum börn geta verið með lágan blóðsykur)
• Beinaldursprófun (beinaldur er oft yngri en raunverulegur aldur barnsins)
• Erfðarannsóknir (geta greint litningavandamál)
• Vaxtarhormón (sum börn geta verið með skort)
• Beinagrindakönnun (til að útiloka aðrar aðstæður sem geta líkja eftir RSS)

Vaxtarhormónaskipti geta hjálpað ef þetta hormón vantar. Aðrar meðferðir fela í sér:

• Að sjá til þess að viðkomandi fái nóg af kaloríum til að koma í veg fyrir lágan blóðsykur og stuðla að vexti
• Sjúkraþjálfun til að bæta vöðvaspennu
• Menntunaraðstoð til að takast á við námsörðugleika og athyglisbrest sem barnið kann að eiga við

Margir sérfræðingar geta tekið þátt í að meðhöndla einstakling með þetta ástand. Þau fela í sér:

• Læknir sem sérhæfir sig í erfðafræði til að hjálpa við greiningu RSS
• Meltingarlæknir eða næringarfræðingur til að hjálpa við að þróa rétt mataræði til að auka vöxt
• Endocrinologist til að ávísa vaxtarhormóni
• Erfðaráðgjafi og sálfræðingur

Eldri börn og fullorðnir sýna ekki dæmigerða eiginleika eins skýrt og ungbörn eða yngri börn. Gáfur geta verið eðlilegar þó að viðkomandi geti verið með námsskerðingu.Fæðingargallar í þvagfærum geta verið til staðar.

Fólk með RSS gæti haft þessi vandamál:

• Tyggingar- eða talerfiðleikar ef kjálki er mjög lítill
• Námsörðugleikar

Hringdu í þjónustuveitanda barnsins ef merki um RSS myndast. Gakktu úr skugga um að hæð barnsins og þyngd sé mæld í hverri velferð barnsins. Veitandi getur vísað þér á:

• Erfðafræðingur fyrir fullt mat og litningarannsóknir
• Endocrinologist hjá börnum til að stjórna vaxtarvandamálum barnsins þíns

Silver-Russell heilkenni; Silfur heilkenni; RSS; Russell-Silver heilkenni

Haldeman-Englert CR, Saitta SC, Zackai EH. Litningartruflanir. Í: Gleason CA, Juul SE, ritstj. Avery’s Diseases of the Newborn. 10. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 20. kafli.

Wakeling EL, Brioude F, Lokulo-Sodipe O, et al. Greining og meðhöndlun Silver-Russell heilkennis: fyrsta alþjóðlega yfirlýsingin um samstöðu. Nat Rev Endocrinol. 2017; 13 (2): 105-124. PMID: 27585961 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27585961/.