Mucopolysaccharidosis tegund III

Mucopolysaccharidosis type III (MPS III) er sjaldgæfur sjúkdómur þar sem líkamann vantar eða hefur ekki nóg af ákveðnum ensímum sem þarf til að brjóta niður langar keðjur af sykursameindum. Þessar keðjur sameinda eru kallaðar glýkósamínóglýkanar (áður kallaðir míkópólsykrur). Fyrir vikið safnast sameindirnar upp á mismunandi stöðum í líkamanum og valda ýmsum heilsufarslegum vandamálum.

Ástandið tilheyrir hópi sjúkdóma sem kallast slímsjúkdómsykrur (MPS). MPS II er einnig þekkt sem Sanfilippo heilkenni.

Það eru nokkrar aðrar gerðir af MPS, þar á meðal:

• MPS I (Hurler heilkenni; Hurler-Scheie heilkenni; Scheie heilkenni)
• MPS II (Hunter heilkenni)
• MPS IV (Morquio heilkenni)

MPS III er arfgengur röskun. Þetta þýðir að því er dreift í gegnum fjölskyldur. Ef báðir foreldrar eru með óvinnandi afrit af geni sem tengist þessu ástandi, hafa hvert þeirra börn 25% (1 af hverjum 4) möguleika á að fá sjúkdóminn. Þetta er kallað autosomal recessive einkenni.

MPS III á sér stað þegar ensím sem þarf til að brjóta niður heparansúlfat sykurkeðjuna vantar eða eru gölluð.

Það eru fjórar megintegundir MPS III. Tegundin sem einstaklingur hefur er háð því hvaða ensím hefur áhrif.

• Tegund A stafar af galla í SGSH gen og er alvarlegasta formið. Fólk með þessa tegund hefur ekki eðlilegt ensím sem kallast heparan N-súlfatasa.
• Tegund B stafar af galla í NAGLU gen. Fólk af þessari gerð vantar eða framleiðir ekki nægilega mikið alfa-N-asetýlglúkósamínidasa.
• Tegund C stafar af galla í HGSNAT gen. Fólk af þessari gerð vantar eða framleiðir ekki nægilega asetýl-CoA: alfa-glúkósamíníð N-asetýltransferasa.
• Tegund D stafar af galla í GNS gen. Fólk með þessa tegund vantar eða framleiðir ekki nóg N-asetýlglúkósamín 6-súlfatasa.

Einkenni koma oft fram eftir fyrsta æviár. Samdráttur í námsgetu kemur venjulega fram á aldrinum 2 til 6. Barnið getur haft eðlilegan vöxt fyrstu árin, en lokahæð er undir meðallagi. Seinkuðum þroska fylgir versnandi andleg staða.

Önnur einkenni geta verið:

• Hegðunarvandamál, þar með talin ofvirkni
• Grófar andlitsdrættir með þungar augabrúnir sem mætast í miðju andlitsins fyrir ofan nefið
• Langvarandi niðurgangur
• Stækkuð lifur og milta
• Svefnörðugleikar
• Stífur liðir sem ekki lengja að fullu
• Sjónvandamál og heyrnarskerðing
• Gönguvandamál

Heilsugæslan mun framkvæma líkamspróf.

Þvagprufur verða gerðar. Fólk með MPS III er með mikið magn af mýkópsykríði sem kallast heparansúlfat í þvagi.

Önnur próf geta verið:

• Blóðmenning
• Hjartaómskoðun
• Erfðarannsóknir
• Slitlampa augnpróf
• Ræktun á trefjum í húð
• Röntgenmynd af beinum

Meðferð við MPS III miðar að því að stjórna einkennunum. Það er engin sérstök meðferð við þessum sjúkdómi.

Fyrir frekari upplýsingar og stuðning hafðu samband við eftirfarandi samtök:

• Landsamtök sjaldgæfra raskana --rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-iii
• NIH erfðafræði heim tilvísun - ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iii
• Team Sanfilippo Foundation - teamsanfilippo.org

MPS III veldur verulegum einkennum í taugakerfinu, þ.mt alvarlegri vitsmunalegri fötlun. Flestir með MPS III lifa á unglingsárunum. Sumir lifa lengur en aðrir með alvarleg form deyja á fyrri aldri. Einkenni eru alvarlegust hjá fólki með tegund A.

Þessir fylgikvillar geta komið fram:

• Blinda
• Vanhæfni til að sjá um sjálfan sig
• Vitsmunaleg fötlun
• Taugaskemmdir sem versna hægt og krefst loks hjólastólanotkunar
• Krampar

Hringdu í þjónustuveitanda barnsins ef barnið þitt virðist ekki vaxa eða þroskast eðlilega.

Leitaðu til þjónustuaðila þíns ef þú ætlar að eignast börn og hefur fjölskyldusögu um MPS III.

Mælt er með erfðaráðgjöf fyrir pör sem vilja eignast börn og eiga fjölskyldusögu um MPS III. Próf fyrir fæðingu er í boði.

MPS III; Sanfilippo heilkenni; MPS IIIA; MPS IIIB; MPS IIIC; MPS IIID; Geymslusjúkdómur í rósroði - slímsjúkdómur af tegund III

Pyeritz RE. Erfðir sjúkdómar í bandvef. Í: Goldman L, Schafer AI, ritstj. Goldman-Cecil lyf. 25. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kafli 260.

Spranger JW. Mucopolysaccharidoses. Í: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ritstj. Nelson kennslubók í barnalækningum. 21. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 107. kafli.

Turnpenny PD, Ellard S. Innfædd mistök í efnaskiptum.Í: Turnpenny PD, Ellard S, ritstj. Emery’s Elements of Medical Genetics. 15. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kafli 18.