Taugahrörnun með uppsöfnun heilajárns (NBIA)

Taugahrörnun með heilajárnsöfnun (NBIA) er hópur mjög sjaldgæfra truflana í taugakerfinu. Þeir eru látnir ganga í gegnum fjölskyldur (erfðir). NBIA felur í sér hreyfivandamál, heilabilun og önnur einkenni frá taugakerfinu.

Einkenni NBIA byrja í bernsku eða fullorðinsárum.

Það eru 10 tegundir af NBIA. Hver tegund stafar af mismunandi genagalla. Algengasti genagallinn veldur röskuninni sem kallast PKAN (taugahrörnun tengd pantótenatkínasa).

Fólk með alls kyns NBIA hefur járnuppbyggingu í grunnganginum. Þetta er svæði djúpt inni í heilanum. Það hjálpar til við að stjórna hreyfingum.

NBIA veldur aðallega vandamálum í hreyfingum. Önnur einkenni geta verið:

• Vitglöp
• Erfiðleikar að tala
• Erfiðleikar við að kyngja
• Vöðvavandamál eins og stífni eða ósjálfráðir vöðvasamdrættir (dystonía)
• Krampar
• Skjálfti
• Sjónartap, svo sem vegna retinitis pigmentosa
• Veikleiki
• Writhing hreyfingar
• Tá gangandi

Heilbrigðisstarfsmaðurinn mun framkvæma líkamsskoðun og spyrja um einkenni og sjúkrasögu.

Erfðarannsóknir geta leitað að gallaða geninu sem veldur sjúkdómnum. Þessar prófanir eru þó ekki fáanlegar.

Próf eins og segulómskoðun getur hjálpað til við að útiloka aðrar hreyfitruflanir og sjúkdóma. Hafrannsóknastofnunin sýnir venjulega járnútfellingar í grunngangi og eru kallaðar „auga tígrisdýrsins“ vegna þess hvernig útfellingarnar líta út í skönnuninni. Þetta merki bendir til greiningar á PKAN.

Það er engin sérstök meðferð við NBIA. Lyf sem binda járn geta hjálpað til við að hægja á sjúkdómnum. Meðferð beinist aðallega að því að stjórna einkennunum. Algengustu lyfin til að stjórna einkennum eru meðal annars baclofen og trihexyphenidyl.

NBIA versnar og skemmir taugarnar með tímanum. Það leiðir til skorts á hreyfingu og oft dauða snemma á fullorðinsaldri.

Lyf sem eru notuð til að meðhöndla einkenni geta valdið fylgikvillum. Að geta ekki hreyft sig frá sjúkdómnum getur leitt til:

• Blóðtappar
• Öndunarfærasýkingar
• Bilun í húð

Hringdu í þjónustuveituna þína ef barn þitt þroskast:

• Aukin stífni í handleggjum eða fótleggjum
• Vaxandi vandamál í skólanum
• Óvenjulegar hreyfingar

Mælt er með erfðaráðgjöf fyrir fjölskyldur sem hafa áhrif á þennan sjúkdóm. Það er engin þekkt leið til að koma í veg fyrir það.

Hallervorden-Spatz sjúkdómur; Taugahrörnun sem tengist pantóþenatkínasa; PKAN; NBIA

Gregory A, Hayflick S, Adam þingmaður, o.fl. Taugahrörnun með uppsöfnunartruflunum í heila járni. 2013 28. febrúar [uppfærð 2019 21. október]. Í: Adam þingmaður, Ardinger HH, Pagon RA, o.fl., ritstj. GeneReviews [Internet]. Seattle, WA: Háskólinn í Washington; 1993-2020. PMID: 23447832 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23447832/.

Jankovic J. Parkinson sjúkdómur og aðrar hreyfitruflanir. Í: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, ritstj. Taugalækningar Bradley í klínískri meðferð. 7. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 96. kafli.

NBIA röskunarsamtökin. Yfirlit yfir truflanir á NBIA. www.nbiadisorders.org/about-nbia/overview-of-nbia-disorders. Skoðað 3. nóvember 2020.