Trefjanlegur dysplasia

Trefjanlegur dysplasia er beinsjúkdómur sem eyðileggur og kemur í stað eðlilegs beins með trefjum beinvefs. Eitt eða fleiri bein geta haft áhrif.

Trefjanlegur dysplasia kemur venjulega fram í barnæsku. Flestir eru með einkenni þegar þeir eru 30 ára. Sjúkdómurinn kemur oftar fyrir hjá konum.

Trefjanlegur dysplasia er tengdur við vandamál með gen (stökkbreyting gena) sem stjórna frumum sem framleiða bein. Stökkbreytingin á sér stað þegar barn er að þroskast í móðurkviði. Skilyrðið er ekki borið frá foreldri til barns.

Einkenni geta falið í sér eitthvað af eftirfarandi:

• Beinverkir
• Beinsár (skemmdir)
• Innkirtlakvilla (hormóna)
• Brot eða vansköpun í beinum
• Óvenjulegur húðlitur (litarefni), sem kemur fram með McCune-Albright heilkenni

Beinskemmdir geta stöðvast þegar barnið nær kynþroska.

Heilsugæslan mun framkvæma líkamsskoðun. Röntgenmyndir af beinum eru teknar. Mælt er með segulómun.

Engin lækning er við trefjumyndun. Beinbrot eða vansköpun eru meðhöndluð eftir þörfum. Hormónavandamál þarf að meðhöndla.

Horfur eru háðar alvarleika ástandsins og einkennum sem koma fram.

Heilbrigðisvandamál sem geta stafað af eru, eftir því hvaða bein er fyrir áhrifum:

• Ef höfuðkúpubein hefur áhrif, getur það verið sjón eða heyrnarskerðing
• Ef fótlegg er fyrir áhrifum geta verið erfiðleikar með gang og liðamót eins og liðagigt

Hringdu í þjónustuveituna þína ef barnið þitt hefur einkenni þessa ástands, svo sem endurtekin beinbrot og óútskýrð bein aflögun.

Sérfræðingar í bæklunarlækningum, innkirtlafræði og erfðafræði geta tekið þátt í greiningu og umönnun barnsins þíns.

Það er engin þekkt leið til að koma í veg fyrir trefjasóttartruflanir. Meðferð miðar að því að koma í veg fyrir fylgikvilla, svo sem endurtekin beinbrot, til að hjálpa til við að gera ástandið minna alvarlegt.

Bólgueyðandi trefjaóhóf; Sjálfvakinn trefjumyndun; McCune-Albright heilkenni

• Fremri beinagrindarlíffærafræði

Czerniak B. Trefjanlegur dysplasia og tengdir skemmdir. Í: Czerniak B, útg. Dorfman og Czerniak’s Bone Tumors. 2. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: 8. kafli.

Heck RK, Toy PC. Góðkynja beinæxli og ónæmisveikin sem líkja eftir beinæxlum. Í: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, ritstj. Rekstrar bæklunarlækningar Campbell. 13. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: 25. kafli.

Kaupmaður SN, Nadol JB. Otologic einkenni kerfissjúkdóma. Í: Flint PW, Haughey BH, Lund V, et al, ritstj. Cummings eyrnabólga: Skurðaðgerð á höfði og hálsi. 6. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: 149. kafli.

Shiflett JM, Perez AJ, foreldri AD. Höfuðskemmdir hjá börnum: dermoids, langerhans cell histiocytosis, fibrous dysplasia, and lipomas. Í: Winn HR, ritstj. Youmans og Winn Taugaskurðlækningar. 7. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kafli 219.