Langvarandi kyrningasjúkdómur

Langvarandi kyrningasjúkdómur (CGD) er arfgengur kvilli þar sem tilteknar ónæmiskerfisfrumur virka ekki sem skyldi. Þetta leiðir til endurtekinna og alvarlegra sýkinga.

Í CGD geta ónæmiskerfisfrumur sem kallast átfrumur geta ekki drepið nokkrar tegundir af bakteríum og sveppum. Þessi röskun leiðir til langvarandi (langvarandi) og endurtekinna (endurtekinna) sýkinga. Oft er ástandið uppgötvað mjög snemma í æsku. Mildari form geta verið greind á unglingsárunum, eða jafnvel á fullorðinsárum.

Áhættuþættir fela í sér fjölskyldusögu um endurteknar eða langvarandi sýkingar.

Um það bil helmingur CGD tilfella er sendur í gegnum fjölskyldur sem kynbundinn aðdráttarafl. Þetta þýðir að strákar eru líklegri til að fá röskunina en stelpur. Gallaða genið er borið á X-litningi. Strákar eru með 1 X litning og 1 Y litning. Ef strákur er með X-litning með gallaða genið getur hann erft þetta ástand. Stelpur eru með 2 X litninga. Ef stúlka er með 1 X litning með gallaða genið, getur hinn X litningur haft vinnandi gen til að bæta það upp. Stúlka verður að erfa gallaða X genið frá hverju foreldri til að fá sjúkdóminn.

CGD getur valdið mörgum tegundum húðsýkinga sem erfitt er að meðhöndla, þar á meðal:

• Blöðrur eða sár í andliti (hjartsláttartruflanir)
• Exem
• Vöxtur fylltur með gröftum (ígerð)
• Grýttir klumpar í húðinni (sjóða)

CGD getur einnig valdið:

• Viðvarandi niðurgangur
• Bólgnir eitlar í hálsi
• Lungnasýkingar, svo sem lungnabólga eða ígerð í lungum

Heilbrigðisstarfsmaðurinn mun gera rannsókn og kann að finna:

• Lifrarbólga
• Bólga í milta
• Bólgnir eitlar

Það geta verið merki um beinsýkingu, sem getur haft áhrif á mörg bein.

Próf sem hægt er að gera eru meðal annars:

• Beinskönnun
• Röntgenmynd á brjósti
• Heill blóðtalning (CBC)
• Flæðisfrumumælingarpróf til að staðfesta sjúkdóminn
• Erfðarannsóknir til að staðfesta greininguna
• Próf á virkni hvítra blóðkorna
• Vefjasýni

Sýklalyf eru notuð til að meðhöndla sjúkdóminn og geta einnig verið notuð til að koma í veg fyrir sýkingar. Lyf sem kallast interferon-gamma getur einnig hjálpað til við að draga úr fjölda alvarlegra sýkinga. Það getur verið þörf á skurðaðgerð til að meðhöndla ígerð.

Eina lækningin við CGD er beinmerg eða stofnfrumuígræðsla.

Langtímameðferð með sýklalyfjum getur hjálpað til við að draga úr sýkingum en snemma dauði getur komið fram vegna endurtekinna lungnasýkinga.

CGD getur valdið þessum fylgikvillum:

• Beinskemmdir og sýkingar
• Langvarandi sýkingar í nefi
• Lungnabólga sem heldur áfram að koma aftur og er erfitt að lækna
• Lungnaskemmdir
• Húðskemmdir
• Bólgnir eitlar sem haldast bólgnir, koma oft fyrir eða mynda ígerð sem þarfnast skurðaðgerðar til að tæma þá

Ef þú eða barnið þitt er með þetta ástand og þig grunar lungnabólgu eða aðra sýkingu, hafðu strax samband við þjónustuaðila.

Láttu þjónustuveitandann vita ef lunga, húð eða önnur sýking bregst ekki við meðferðinni.

Mælt er með erfðaráðgjöf ef þú ætlar að eignast börn og þú hefur fjölskyldusögu um þennan sjúkdóm. Framfarir í erfðafræðilegri skimun og aukinni notkun sýnatöku á kóríónus villus (próf sem kann að vera gert á 10. til 12. viku meðgöngu konunnar) hafa gert greiningu á CGD mögulega. Þessi vinnubrögð eru þó ekki enn útbreidd eða að fullu samþykkt.

CGD; Banvæn granulomatosis í æsku; Langvarandi kyrningasjúkdómur í æsku; Progressive septic granulomatosis; Phagocyte skortur - langvarandi kyrningasjúkdómur

Glogauer M. Truflanir á virkni átfrumna. Í: Goldman L, Schafer AI, ritstj. Goldman-Cecil lyf. 25. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kafli 169.

Holland SM, Uzel G. Phagocyte annmarkar. Í: Rich RR, Fleisher TA, Shearer WT, Schroeder JR. HW, Frew AJ, Weyand CM, ritstj. Klínísk ónæmisfræði: Meginreglur og framkvæmd. 5. útgáfa Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: 22. kafli.