Prune maga heilkenni

Prune maga heilkenni er hópur sjaldgæfra fæðingargalla sem fela í sér þessi þrjú helstu vandamál:

• Slæm þróun kviðvöðva og veldur því að húðin á magasvæðinu hrukkar eins og sveskja
• Ósæld eistu
• Þvagfæravandamál

Nákvæmar orsakir svika magaheilkenni eru óþekktar. Ástandið hefur aðallega áhrif á stráka.

Meðan í leginu bólgnar kvið barnsins sem þróast af vökva. Oft er orsökin vandamál í þvagfærum. Vökvinn hverfur eftir fæðingu og leiðir til hrukkaðrar kviðar sem lítur út eins og sveskja. Þetta útlit er meira áberandi vegna skorts á kviðvöðva.

Veikir kviðvöðvar geta valdið:

• Hægðatregða
• Seinka við að sitja og ganga
• Erfiðleikar með hósta

Þvagfæravandamál geta valdið þvaglátaörðugleikum.

Kona sem er barnshafandi af barni sem er með sveskjabólguheilkenni gæti ekki haft nóg legvatn (vökvinn sem umlykur fóstrið). Þetta getur valdið því að ungabarn er með lungnavandamál að þjappast saman í móðurkviði.

Ómskoðun sem gerð er á meðgöngu getur sýnt að barnið er með bólgna þvagblöðru eða stækkað nýru.

Í sumum tilvikum getur ómskoðun á meðgöngu einnig hjálpað til við að ákvarða hvort barnið hafi:

• Hjartavandamál
• Óeðlileg bein eða vöðvar
• Maga- og þarmavandamál
• Vanþróuð lungu

Eftirfarandi próf geta verið gerð á barninu eftir fæðingu til að greina ástandið:

• Blóðprufur
• Pyelogram í bláæð (IVP)
• Ómskoðun
• Tómaröðvamyndataka (VCUG)
• Röntgenmynd
• sneiðmyndataka
  

Mælt er með snemma skurðaðgerða til að laga veikan kviðvöðva, þvagfæravandamál og ósleginn eista.

Barnið getur fengið sýklalyf til að meðhöndla eða koma í veg fyrir þvagfærasýkingar.

Eftirfarandi úrræði geta veitt frekari upplýsingar um prune maga heilkenni:

• Prune Belly Syndrome Network - prunebelly.org
• Landssamtök sjaldgæfra kvilla - rarediseases.org/rare-diseases/prune-belly-syndrome

Prune maga heilkenni er alvarlegt og oft lífshættulegt vandamál.

Margir ungbörn með þetta ástand eru annað hvort andvana fædd eða deyja á fyrstu vikum lífsins. Dánarorsökin er vegna alvarlegra lungna- eða nýrnavandamála eða af blöndu af fæðingarvandamálum.

Sumir nýburar lifa af og geta þroskast eðlilega. Aðrir hafa áfram mörg læknis- og þroskavandamál.

Fylgikvillar eru háðir þeim vandamálum sem tengjast. Algengustu eru:

• Hægðatregða
• Bein aflögun (kylfufótur, mjaðmarleysi, vantar útlim, fingur eða tá, trektarbrjóst)
• Sjúkdómur í þvagfærum (getur þurft skilun og nýrnaígræðslu)

Ósótt eistu getur leitt til ófrjósemi eða krabbameins.

Prune maga heilkenni er venjulega greint fyrir fæðingu eða þegar barnið fæðist.

Ef þú ert með barn með greint sveskjabólga, hringdu í lækninn þinn við fyrstu merki um þvagfærasýkingu eða önnur einkenni í þvagi.

Ef ómskoðun á meðgöngu sýnir að barnið þitt er með bólgna þvagblöðru eða stækkuð nýru skaltu ræða við sérfræðing í meðgöngu eða áhættuhimnu.

Það er engin þekkt leið til að koma í veg fyrir þetta ástand. Ef barnið er greint með þvagfærastíflu fyrir fæðingu, í mjög sjaldgæfum tilvikum, getur skurðaðgerð á meðgöngu hjálpað til við að koma í veg fyrir að vandamálið þróist í svigrúm.

Eagle-Barrett heilkenni; Triad heilkenni

Caldamone AA, Denes FT. Prune-maga heilkenni. Í: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, ritstj. Þvagfærasjúkdómur í Campbell-Walsh. 11. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 140. kafli.

Öldungur JS. Hindrun í þvagfærum. Í: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ritstj. Nelson kennslubók í barnalækningum. 21. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 555. kafli.

Merguerian PA, Rowe CK. Þroskafrávik í kynfærum. Í: Gleason CA, Juul SE, ritstj. Avery’s Diseases of the Newborn. 10. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 88. kafli.