Segamyndun í Glanzmann

Blóðflagnasjúkdómur í Glanzmann er sjaldgæfur truflun á blóðflögum. Blóðflögur eru hluti af blóðinu sem hjálpar til við blóðstorknun.

Segamyndunarfall Glanzmann stafar af skorti á próteini sem venjulega er á yfirborði blóðflagna. Þetta efni er nauðsynlegt til að blóðflögur klumpist saman til að mynda blóðtappa.

Ástandið er meðfætt, sem þýðir að það er til staðar frá fæðingu. Það eru nokkur erfðafræðileg frávik sem geta valdið ástandinu.

Einkenni geta falið í sér eitthvað af eftirfarandi:

• Miklar blæðingar meðan á aðgerð stendur og eftir hana
• Blæðandi tannhold
• Mar auðveldlega
• Miklar tíðablæðingar
• Nefblæðingar sem stoppa ekki auðveldlega
• Langvarandi blæðing með minniháttar meiðslum

Nota má eftirfarandi próf til að greina þetta ástand:

• Heill blóðtalning (CBC)
• Prófanir á samloðun blóðflagna
• Greining á blóðflögur (PFA)
• Prótrombín tími (PT) og trombóplastín að hluta (PTT)

Önnur próf geta verið nauðsynleg. Einnig gæti þurft að prófa fjölskyldumeðlimi.

Það er engin sérstök meðferð við þessari röskun. Blóðflögur geta verið gefnar fólki sem er með mikla blæðingu.

Eftirfarandi samtök eru góð úrræði fyrir upplýsingar um segamyndun í Glanzmann:

• Upplýsingamiðstöð erfða og sjaldgæfra sjúkdóma (GARD) - rarediseases.info.nih.gov/diseases/2478/glanzmann-thrombasthenia
• Landssamtök sjaldgæfra röskana (NORD) - rarediseases.org/rare-diseases/glanzmann-thrombasthenia

Segamyndunarfall Glanzmann er ævilangt ástand og það er engin lækning. Þú ættir að gera sérstakar ráðstafanir til að reyna að forðast blæðingu ef þú ert með þetta ástand.

Allir með blæðingartruflanir ættu að forðast að taka aspirín og önnur bólgueyðandi gigtarlyf (NSAID) svo sem íbúprófen og naproxen. Þessi lyf geta lengt blæðingartímann með því að koma í veg fyrir að blóðflögur klumpist saman.

Fylgikvillar geta verið:

• Alvarlegar blæðingar
• Járnskortablóðleysi hjá tíðir kvenna vegna óeðlilega mikillar blæðingar

Hringdu í heilbrigðisstarfsmann þinn ef:

• Þú ert með blæðingar eða mar af óþekktum orsökum
• Blæðing hættir ekki eftir venjulegar meðferðir

Segamyndunarfall Glanzmann er arfgengt ástand. Það er engin þekkt forvarnir.

Glanzmann sjúkdómur; Trombasthenia - Glanzmann

Bhatt læknir, Ho K, Chan AKC. Truflanir á storknun hjá nýburanum. Í: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, o.fl., ritstj. Blóðfræði: Grundvallarreglur og framkvæmd. 7. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 150. kafli.

Nichols WL. Von Willebrand sjúkdómur og blæðingar frávik blóðflagna og æðastarfsemi. Í: Goldman L, Schafer AI, ritstj. Goldman-Cecil lyf. 25. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kafli 173.