Agammaglobulinemia

Agammaglobulinemia er arfgengur kvilli þar sem einstaklingur hefur mjög lítið magn af verndandi ónæmiskerfispróteinum sem kallast immúnóglóbúlín. Immúnóglóbúlín eru tegund af mótefni. Lágt magn þessara mótefna gerir þig líklegri til að fá sýkingar.

Þetta er sjaldgæfur kvilli sem aðallega hefur áhrif á karla. Það stafar af genagalla sem hindrar vöxt eðlilegra, þroskaðra ónæmisfrumna sem kallast B eitilfrumur.

Fyrir vikið framleiðir líkaminn mjög lítið (ef einhver) ónæmisglóbúlín. Immúnóglóbúlín gegna stóru hlutverki í ónæmissvarinu sem verndar gegn veikindum og sýkingum.

Fólk með þessa röskun fær sýkingar aftur og aftur. Algengar sýkingar eru meðal annars þær sem stafa af bakteríum eins og Haemophilus influenzae, pneumókokkar (Streptococcus pneumoniae), og stafýlókokka. Algengir smitstaðir eru:

• Meltingarvegur
• Samskeyti
• Lungu
• Húð
• Efri öndunarvegur

Agammaglobulinemia er arfgeng, sem þýðir að annað fólk í fjölskyldunni þinni getur haft ástandið.

Einkenni fela í sér tíða þætti af:

• Berkjubólga (sýking í öndunarvegi)
• Langvarandi niðurgangur
• Tárubólga (augnsýking)
• Miðeyrnabólga (miðeyrnabólga)
• Lungnabólga (lungnasýking)
• Skútabólga (skútabólga)
• Húðsýkingar
• Sýkingar í efri öndunarvegi

Sýkingar koma venjulega fram fyrstu 4 ár ævinnar.

Önnur einkenni fela í sér:

• Bronchiectasis (sjúkdómur þar sem litlu loftpokarnir í lungunum skemmast og stækka)
• Astmi án þekktrar orsakar

Röskunin er staðfest með blóðprufum sem mæla magn ónæmisglóbúlína.

Prófanir fela í sér:

• Flæðisfrumumæling til að mæla B-eitilfrumur í blóðrás
• Ónæmisstýriliður - sermi
• Magn ónæmisglóbúlína - IgG, IgA, IgM (venjulega mælt með nefhjúpsmælingu)

Meðferð felst í því að gera ráðstafanir til að draga úr fjölda og alvarleika sýkinga. Oft er þörf á sýklalyfjum til að meðhöndla bakteríusýkingar.

Ónæmisglóbúlín eru gefin í bláæð eða með inndælingu til að auka ónæmiskerfið.

Beinmergsígræðsla getur komið til greina.

Þessar auðlindir geta veitt frekari upplýsingar um agammaglobulinemia:

• Stofnun ónæmisskorts - primaryimmune.org
• Landssamtök sjaldgæfra kvilla - rarediseases.org/rare-diseases/agammaglobulinemia
• Heim tilvísun NIH / NLM erfðafræði - ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-agammaglobulinemia

Meðferð með immúnóglóbúlínum hefur bætt heilsu þeirra sem eru með þessa röskun til muna.

Án meðferðar eru alvarlegustu sýkingarnar banvænar.

Heilbrigðisvandamál sem geta stafað af eru ma:

• Liðagigt
• Langvarandi skútabólga eða lungnasjúkdómur
• Exem
• Vanfrásogsheilkenni í þörmum

Hringdu eftir tíma hjá heilbrigðisstarfsmanni þínum ef:

• Þú eða barnið þitt hafa fundið fyrir tíðum sýkingum.
• Þú hefur fjölskyldusögu um agammaglobulinemia eða aðra ónæmisbrest og þú ætlar að eignast börn. Spurðu veitandann um erfðaráðgjöf.

Boðið verður upp á erfðaráðgjöf til væntanlegra foreldra með fjölskyldusögu um agamaglobulinemia eða aðra ónæmissjúkdóma.

Agammaglobulinemia í Bruton; X-tengt agammaglobulinemia; Ónæmisbæling - agammaglobulinemia; Ónæmisþunglyndi - agammaglobulinemia; Ónæmisbæla - agammaglobulinemia

• Mótefni

Cunningham-Rundles C. Aðal ónæmisskortasjúkdómar. Í: Goldman L, Schafer AI, ritstj. Goldman-Cecil lyf. 26. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kafli 236.

Pai SY, Notarangelo LD. Meðfæddir truflanir á starfsemi eitilfrumna. Í: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, o.fl., ritstj. Blóðfræði: Grundvallarreglur og framkvæmd. 7. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kafli 51.

Sullivan KE, Buckley RH. Aðalgallar mótefnamyndunar. Í: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ritstj. Nelson kennslubók í barnalækningum. 21. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kafli 150.