Chediak-Higashi heilkenni

Chediak-Higashi heilkenni er sjaldgæfur sjúkdómur í ónæmiskerfi og taugakerfi. Það felur í sér föllitað hár, augu og húð.

Chediak-Higashi heilkenni berst í gegnum fjölskyldur (erfðir). Það er autosomal recessive sjúkdómur. Þetta þýðir að báðir foreldrar eru burðarefni afrit sem ekki er unnið af geninu. Hvert foreldri verður að miðla geninu sem ekki vinnur til barnsins til að þau sýni sjúkdómseinkenni.

Gallar hafa fundist í LYST (einnig kallað CHS1) gen. Aðalgallinn við þennan sjúkdóm er að finna í ákveðnum efnum sem venjulega eru í húðfrumum og ákveðnum hvítum blóðkornum.

Börn með þetta ástand geta haft:

• Silfurhár, ljós augu (albinismi)
• Auknar sýkingar í lungum, húð og slímhúð
• Hnykkjandi augnhreyfingar (nystagmus)

Sýking hjá börnum sem hafa áhrif á ákveðna vírusa, svo sem Epstein-Barr vírus (EBV), getur valdið lífshættulegum sjúkdómi sem líkist eitilæxli í blóði.

Önnur einkenni geta verið:

• Skert sjón
• Vitsmunaleg fötlun
• Vöðvaslappleiki
• Taugavandamál í útlimum (úttaugakvilli)
• Nefblæðingar eða auðvelt mar
• Dauflleiki
• Skjálfti
• Krampar
• Næmi fyrir björtu ljósi (ljósfælni)
• Óstöðugur gangur (ataxía)

Heilsugæslan mun framkvæma líkamspróf. Þetta getur sýnt merki um bólgna milta eða lifur eða gulu.

Próf sem hægt er að gera eru meðal annars:

• Heildarblóðtalning, þar með talin hvít blóðkorn
• Fjöldi blóðflagna
• Blóðmenning og smear
• Heilinn segulómun eða CT
• EEG
• EMG
• Taugaleiðni próf

Það er engin sérstök meðferð við Chediak-Higashi heilkenni. Beinmergsígræðslur sem gerðar voru snemma í sjúkdómnum virðast hafa heppnast vel hjá nokkrum sjúklingum.

Sýklalyf eru notuð til að meðhöndla sýkingar. Veirueyðandi lyf, svo sem asýklóvír, og krabbameinslyf eru oft notuð í flýtifasa sjúkdómsins. Blóð og blóðflögur eru gefnar eftir þörfum. Í sumum tilfellum getur verið þörf á skurðaðgerð til að tæma ígerð.

Landsamtök sjaldgæfra kvilla (NORD) - rarediseases.org

Dauði á sér stað oft fyrstu 10 ár ævinnar, vegna langvarandi (langvarandi) sýkinga eða flýtissjúkdóms sem leiðir til eitilæxlislíkra veikinda. Sum börn sem hafa orðið fyrir áhrifum hafa þó lifað lengur.

Fylgikvillar geta verið:

• Tíðar sýkingar sem tengjast ákveðnum tegundum baktería
• Krabbamein í eitilæxli af völdum veirusýkinga eins og EBV
• Snemma dauði

Hringdu í þjónustuveituna þína ef þú hefur fjölskyldusögu um þessa röskun og þú ætlar að eignast börn.

Talaðu við þjónustuaðilann þinn ef barnið þitt sýnir einkenni Chediak-Higashi heilkennis.

Mælt er með erfðaráðgjöf áður en þú verður þunguð ef þú hefur fjölskyldusögu um Chediak-Higashi.

Yfirhafnir TD. Truflanir á virkni phagocyte. Í: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ritstj. Nelson kennslubók í barnalækningum. 21. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kafli 156.

Dinauer MC, Coates TD. Truflanir á virkni átfrumna. Í: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, o.fl., ritstj. Blóðfræði: Grundvallarreglur og framkvæmd. 7. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kafli 50.

Toro C, Nicoli ER, Malicdan MC, Adams DR, Introne WJ. Chediak-Higashi heilkenni. Gagnrýni. 2015. PMID: 20301751 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301751. Uppfært 5. júlí 2018. Skoðað 30. júlí 2019.