Sjálfsvanda fjölskyldna

Fjölskyldu dysautonomia (FD) er arfgengur röskun sem hefur áhrif á taugar í líkamanum.

FD er miðlað í gegnum fjölskyldur (erfðir). Maður verður að erfa afrit af gallaða geninu frá hverju foreldri til að þróa ástandið.

FD kemur oftast fyrir hjá fólki af Austur-Evrópu gyðingaættum (Ashkenazi gyðingar). Það stafar af breytingu (stökkbreytingu) á geni. Það er sjaldgæft hjá almenningi.

FD hefur áhrif á taugarnar í sjálfstæða (ósjálfráða) taugakerfinu. Þessar taugar stjórna daglegum líkamsstarfsemi eins og blóðþrýstingi, hjartslætti, svitamyndun, þörmum og þvagblöðru, meltingu og skynfærum.

Einkenni FD eru til staðar við fæðingu og geta versnað með tímanum. Einkennin eru mismunandi og geta verið:

• Kyngingarvandamál hjá ungbörnum sem hafa í för með sér lungnabólgu við uppblástur eða lélegan vöxt
• Öndunarbyltingar sem leiða til yfirliðs
• Hægðatregða eða niðurgangur
• Vanhæfni til að finna fyrir sársauka og hitabreytingum (getur leitt til meiðsla)
• Augnþurrkur og tárleysi við grát
• Léleg samhæfing og óstöðug ganga
• Krampar
• Óvenju sléttur, föl tunguflöt og skortur á bragðlaukum og minnkandi bragðskyn

Eftir 3 ára aldur fá flest börn sjálfstjórnarkreppur. Þetta eru uppköst með mjög háan blóðþrýsting, kappaksturshjarta, hita og svita.

Heilbrigðisstarfsmaðurinn mun gera líkamlegt próf til að leita að:

• Fjarverandi eða minnkaðir djúpir sinaviðbrögð
• Skortur á svörun eftir að hafa fengið histamínsprautu (venjulega kemur roði og bólga)
• Skortur á tárum með gráti
• Lágur vöðvatónn, oftast hjá börnum
• Alvarleg sveigja í hrygg (hryggskekkja)
• Örsmáir nemendur eftir að hafa fengið ákveðna augndropa

Blóðprufur eru í boði til að kanna hvort stökkbreyting genanna sem veldur FD.

Ekki er hægt að lækna FD. Meðferð miðar að því að stjórna einkennunum og getur falið í sér:

• Lyf til að koma í veg fyrir flog
• Fóðra í uppréttri stöðu og gefa áferð með formúlu til að koma í veg fyrir bakflæði í meltingarvegi (magasýra og matur koma upp aftur, einnig kallað GERD)
• Aðgerðir til að koma í veg fyrir lágan blóðþrýsting þegar þeir standa, svo sem að auka vökva, salt og koffein og klæðast teygjusokkum
• Lyf til að stjórna uppköstum
• Lyf til að koma í veg fyrir þurr augu
• Sjúkraþjálfun á bringu
• Aðgerðir til að vernda gegn meiðslum
• Veita næga næringu og vökva
• Skurðaðgerð eða mænusamruni til að meðhöndla hryggvandamál
• Meðhöndlun á lungnabólgu við sog

Þessi samtök geta veitt stuðning og frekari upplýsingar:

• Landssamtök sjaldgæfra röskana - rarediseases.org
• Heim tilvísun í erfðafræði NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-dysautonomia

Framfarir í greiningu og meðferð auka lifunartíðni. Um það bil helmingur barna sem fæðast með FD munu lifa til 30 ára aldurs.

Hringdu í þjónustuveituna þína ef einkenni breytast eða versna. Erfðaráðgjafi getur hjálpað til við að kenna þér um ástandið og beint þér til stuðningshópa á þínu svæði.

Erfðafræðileg DNA prófun er mjög nákvæm fyrir FD. Það má nota til að greina fólk með ástandið eða þá sem bera genið. Það er einnig hægt að nota við greiningu á fæðingu.

Fólk með Austur-Evrópu gyðinga bakgrunn og fjölskyldur með sögu um FD gæti óskað eftir að leita til erfðaráðgjafar ef það er að hugsa um að eignast börn.

Riley-Day heilkenni; FD; Arfgeng skynjun og sjálfstjórn taugakvilli - tegund III (HSAN III); Sjálfstjórnarkreppur - fjölskylduleg sjálfstjórnun

• Litningar og DNA

Katirji B. Truflanir á útlægum taugum. Í: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, ritstj. Taugalækningar Bradley í klínískri meðferð. 7. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 107. kafli.

Sarnat HB. Sjálfstjórn taugasjúkdómar. Í: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, ritstj. Nelson kennslubók í barnalækningum. 20. útgáfa Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kafli 615.

Wapner RJ, Dugoff L. Fæðingargreining meðfæddra kvilla. Í: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, ritstj. Fósturlækningar Creasy og Resnik: meginreglur og ástundun. 8. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: kafli 32.