Ataxia - telangiectasia

Ataxia-telangiectasia er sjaldgæfur barnasjúkdómur. Það hefur áhrif á heila og aðra hluta líkamans.

Ataxia vísar til ósamstilltra hreyfinga, svo sem gangandi. Telangiectasias eru stækkaðar æðar (háræðar) rétt undir yfirborði húðarinnar. Telangiectasias birtast sem pínulítil, rauð, köngulóslík bláæð.

Ataxia-telangiectasia erfist. Þetta þýðir að því er dreift í gegnum fjölskyldur. Það er autosomal recessive eiginleiki. Báðir foreldrar verða að leggja fram afrit af óvinnandi geni til að barnið hafi einkenni truflunarinnar.

Sjúkdómurinn stafar af stökkbreytingu í Hraðbanki gen. Þetta gen veitir leiðbeiningar um framleiðslu próteins sem hjálpar til við að stjórna hraða frumna vaxa og deila. Gallar á þessu geni geta leitt til óeðlilegs frumudauða í kringum líkamann, þar með talið þann hluta heilans sem hjálpar til við að samræma hreyfingu.

Strákar og stelpur hafa jafnt áhrif.

Einkennin eru ma:

• Minni samhæfing hreyfinga (ataxia) seint á barnsaldri sem getur falið í sér ataxic gangtegund (cerebellar ataxia), rykkjóttan gang, óstöðugleika
• Minnkandi andlegur þroski, hægir eða stöðvast eftir 10 til 12 ára aldur
• Seinkað gang
• Mislitun á húðsvæðum sem verða fyrir sólarljósi
• Mislitun á húð (kaffi með mjólkurlituðum blettum)
• Stækkaðar æðar í nefi, eyrum og innan í olnboga og hné
• Stækkaðar æðar í hvítum augum
• Hnykkjandi eða óeðlilegar augnhreyfingar (nystagmus) seint í sjúkdómnum
• Ótímabært gráun í hári
• Krampar
• Næmi fyrir geislun, þar með talin röntgengeislun
• Alvarlegar öndunarfærasýkingar sem halda áfram að koma aftur (endurteknar)

Heilsugæslan mun framkvæma líkamspróf. Prófið getur borið merki um eftirfarandi:

• Tonsils, eitlar og milta undir venjulegri stærð
• Fækkaði í fjarverandi djúpa sinaviðbrögð
• Seinkaður eða fjarverandi líkamlegur og kynferðislegur þroski
• Vaxtarbrestur
• Grímulík andlit
• Margfeldi húðlitunar og áferð breytist

Möguleg próf fela í sér:

• Alfa fetóprótein
• B og T klefi skjár
• Carcinoembryonic mótefnavaka
• Erfðarannsóknir til að leita að stökkbreytingum í ATM geninu
• Próf fyrir sykurþol
• Ónæmisglóbúlínmagn í sermi (IgE, IgA)
• Röntgenmyndir til að skoða stærð þumakirtillinn

Það er engin sérstök meðferð við ataxia-telangiectasia. Meðferð beinist að sérstökum einkennum.

Ataxia Telangiectasia barnaverkefni: www.atcp.org

National Ataxia Foundation (NAF): ataxia.org

Snemma dauði er algengur en lífslíkur eru misjafnar.

Vegna þess að fólk með þetta ástand er mjög viðkvæmt fyrir geislun ætti aldrei að gefa þeim geislameðferð og ekki ætti að gera neina óþarfa röntgenmyndatöku.

Fylgikvillar geta verið:

• Krabbamein, svo sem eitilæxli
• Sykursýki
• Kyphosis
• Framsækin hreyfiröskun sem leiðir til hjólastólanotkunar
• Hryggskekkja
• Alvarlegar, endurteknar lungnasýkingar

Hringdu í þjónustuveituna þína ef barn þitt fær einkenni þessarar röskunar.

Hjón með fjölskyldusögu um þetta ástand sem eru að íhuga meðgöngu geta íhugað erfðaráðgjöf.

Foreldrar barns með þessa röskun geta haft lítillega aukna hættu á krabbameini. Þeir ættu að hafa erfðaráðgjöf og auka krabbameinsleit.

Louis-Bar heilkenni

• Mótefni
• Telangiectasia

Gatti R, Perlman S. Ataxia-telangiectasia. GeneReview. 2016. PMID: 20301790 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301790. Uppfært 27. október 2016. Skoðað 30. júlí 2019.

Martin KL. Æðasjúkdómar.Í: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ritstj. Nelson kennslubók í barnalækningum. 21. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kafli 669.

Varma R, Williams SD. Taugalækningar. Í: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, ritstj. Zitelli og Davis ’Atlas of Pediatric Diagnosis. 7. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 16. kafli.