Tay-Sachs sjúkdómur

Tay-Sachs sjúkdómur er lífshættulegur sjúkdómur í taugakerfinu sem berst í gegnum fjölskyldur.

Tay-Sachs sjúkdómur kemur fram þegar líkamann skortir hexosamínidasa A. Þetta er prótein sem hjálpar til við að brjóta niður hóp efna sem finnast í taugavef sem kallast gangliosides. Án þessa próteins myndast gangliosíð, sérstaklega gangliosíð GM2, í frumum, oft taugafrumum í heila.

Tay-Sachs sjúkdómur stafar af gölluðu geni á litningi 15. Þegar báðir foreldrar bera hið galla Tay-Sachs gen, hefur barn 25% líkur á að fá sjúkdóminn. Barnið verður að fá tvö eintök af gallaða geninu, eitt frá hvoru foreldri, til að verða veik. Ef aðeins annað foreldri ber gallaða genið á barnið er barnið kallað burðarefni. Þeir verða ekki veikir, en geta smitað sjúkdóminn til barna sinna.

Hver sem er getur verið flutningsaðili Tay-Sachs. En sjúkdómurinn er algengastur meðal íbúa Ashkenazi-gyðinga. Einn af hverjum 27 íbúum ber Tay-Sachs genið.

Tay-Sachs er skipt í ungbarna-, seiða- og fullorðinsform, allt eftir einkennum og hvenær þau koma fyrst fram. Flestir með Tay-Sachs eru með barnbarnaformið. Í þessu formi byrjar taugaskemmdir venjulega meðan barnið er enn í móðurkviði. Einkenni koma venjulega fram þegar barnið er 3 til 6 mánaða. Sjúkdómurinn versnar mjög fljótt og barnið deyr venjulega eftir 4 eða 5 ára aldur.

Seint komandi Tay-Sachs sjúkdómur, sem hefur áhrif á fullorðna, er mjög sjaldgæfur.

Einkenni geta falið í sér eitthvað af eftirfarandi:

• Heyrnarleysi
• Minnkað augnsamband, blinda
• Skert vöðvaspennu (tap á vöðvastyrk), hreyfifærni, lömun
• Hægur vöxtur og seinkað andleg og félagsleg færni
• Vitglöp (tap á heilastarfsemi)
• Aukin skelfileg viðbrögð
• Pirringur
• Listleysi
• Krampar

Heilbrigðisstarfsmaðurinn mun skoða barnið og spyrja um fjölskyldusögu þína. Próf sem hægt er að gera eru:

• Ensímrannsókn á blóði eða líkamsvef með tilliti til hexosamínidasaþéttni
• Augnpróf (sýnir kirsuberjarauttan blett í macula)

Það er engin meðferð við Tay-Sachs sjúkdómnum sjálfum, aðeins leiðir til að gera viðkomandi öruggari.

Það er hægt að draga úr streitu veikinda með því að taka þátt í stuðningshópum þar sem meðlimir deila sameiginlegri reynslu og vandamálum. Eftirfarandi hópar geta veitt frekari upplýsingar um Tay-Sachs sjúkdóminn:

• Landsamtök sjaldgæfra kvilla - rarediseases.org/rare-diseases/tay-sachs-disease
• National Tay-Sachs and Allied Diseases Association - www.ntsad.org
• Heim tilvísun NLM erfðagreiningar - ghr.nlm.nih.gov/condition/tay-sachs-disease

Börn með þennan sjúkdóm hafa einkenni sem versna með tímanum. Þeir deyja venjulega eftir 4 eða 5 ára aldur.

Einkenni koma fram á fyrstu 3 til 10 mánuðum lífsins og þróast í spastískleika, flog og tap á öllum frjálsum hreyfingum.

Farðu á bráðamóttöku eða hringdu í neyðarnúmerið á staðnum (svo sem 911) ef:

• Barn þitt fær krampa af óþekktum orsökum
• Flogið er frábrugðið fyrri flogum
• Barnið á erfitt með öndun
• Krampinn varir lengur en í 2 til 3 mínútur

Hringdu eftir tíma hjá þjónustuveitunni þinni ef barnið þitt hefur aðrar áberandi hegðunarbreytingar.

Það er engin þekkt leið til að koma í veg fyrir þessa röskun. Erfðarannsóknir geta greint hvort þú ert burðarefni erfða fyrir þessa röskun. Ef þú eða félagi þinn er úr áhættuþýði gætirðu óskað eftir erfðaráðgjöf áður en þú stofnar fjölskyldu.

Ef þú ert þegar þunguð getur greining Tay-Sachs sjúkdóms í legi verið greind með legvatni.

GM2 gangliosidosis - Tay-Sachs; Lýsósómal geymslusjúkdómur - Tay-Sachs sjúkdómur

• Miðtaugakerfi og útlæga taugakerfi

Kwon JM. Taugahrörnunartruflanir í æsku. Í: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, ritstj. Nelson kennslubók í barnalækningum. 20. útgáfa Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kafli 599.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Sameinda-, lífefna- og frumugrundvöllur erfðasjúkdóms. Í: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, ritstj. Thompson og Thompson erfðafræði í læknisfræði. 8. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 12. kafli.

Wapner RJ, Dugoff L. Fæðingargreining meðfæddra kvilla. Í: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, ritstj. Fósturlækningar Creasy og Resnik: meginreglur og ástundun. 8. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: kafli 32.