Waardenburg heilkenni

Waardenburg heilkenni er hópur aðstæðna sem berast í gegnum fjölskyldur. Heilkennið felur í sér heyrnarleysi og föl húð, hár og augnlit.

Waardenburg heilkenni erfast oftast sem sjálfkrafa ríkjandi eiginleiki. Þetta þýðir að aðeins eitt foreldri þarf að miðla gallaða geninu til að barn geti orðið fyrir áhrifum.

Það eru fjórar megintegundir Waardenburg heilkennis. Algengustu eru tegund I og II.

Gerð III (Klein-Waardenburg heilkenni) og tegund IV (Waardenburg-Shah heilkenni) eru sjaldgæfari.

Margar gerðir þessa heilkennis stafa af göllum á mismunandi genum. Flestir með þennan sjúkdóm eiga foreldri með sjúkdóminn, en einkennin hjá foreldrinu geta verið allt önnur en hjá barninu.

Einkenni geta verið:

• Skarð í vör (sjaldgæf)
• Hægðatregða
• Heyrnarleysi (algengara við tegund II sjúkdóm)
• Einstaklega fölblá augu eða augnlitir sem passa ekki saman (heterochromia)
• Föllitur húð, hár og augu (albinismi að hluta)
• Erfiðleikar alveg að rétta liði
• Möguleg minnkandi vitsmunaleg virkni
• Víðtæk augu (í gerð I)
• Hvítur hárblettur eða snemma gráleitt í hárið

Sjaldgæfari tegundir þessa sjúkdóms geta valdið vandamálum í handleggjum eða þörmum.

Próf geta verið:

• Hljóðmæling
• Þarmaflutningstími
• Ristilspeglun
• Erfðarannsóknir

Það er engin sérstök meðferð. Einkenni verða meðhöndluð eftir þörfum. Sérstakar mataræði og lyf til að halda þörmum hreyfanlegum er ávísað þeim sem eru með hægðatregðu. Fylgjast ætti vel með heyrn.

Þegar heyrnarvandamál eru leiðrétt ættu flestir með þetta heilkenni að geta lifað eðlilegu lífi. Þeir sem eru með sjaldgæfari form heilkennisins geta haft aðra fylgikvilla.

Fylgikvillar geta verið:

• Hægðatregða er nógu mikil til að krefjast þess að hluti af stórum þörmum verði fjarlægður
• Heyrnarskerðing
• Sjálfsvirðingarvandamál, eða önnur vandamál sem tengjast útliti
• Lítið skert vitsmunaleg virkni (möguleg, óvenjuleg)

Erfðaráðgjöf getur verið gagnleg ef þú hefur fjölskyldusögu um Waardenburg heilkenni og ætlar að eignast börn. Hringdu í heilbrigðisstarfsmann þinn til heyrnarprófs ef þú eða barnið þitt er með heyrnarleysi eða skerta heyrn.

Klein-Waardenburg heilkenni; Waardenburg-Shah heilkenni

• Breið nefbrú
• Heyrnartilfinning

Cipriano SD, svæði JJ. Taugasjúkdómur. Í: Callen JP, Jorizzo JL, Zone JJ, Piette WW, Rosenbach MA, Vleugels RA, ritstj. Húðsjúkdómseinkenni kerfissjúkdóms. 5. útgáfa Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: 40. kafli.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Galla í umbrotum amínósýra. Í: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ritstj. Nelson kennslubók í barnalækningum. 21. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kafli 103.

Milunsky JM. Waardenburg heilkenni tegund I. GeneReview. 2017. PMID: 20301703 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301703. Uppfært 4. maí 2017. Skoðað 31. júlí 2019.