Ehlers-Danlos heilkenni

Ehlers-Danlos heilkenni (EDS) er hópur erfðasjúkdóma sem einkennast af afar lausum liðum, mjög teygjanlegri (hyperelastic) húð sem marblettir auðveldlega og skemmir æðar auðveldlega.

Það eru sex megintegundir og að minnsta kosti fimm minni tegundir af EDS.

Margvíslegar genabreytingar (stökkbreytingar) valda vandamálum með kollagen. Þetta er efnið sem veitir styrk og uppbyggingu til:

• Húð
• Bein
• Æðar
• Innri líffæri

Óeðlilegt kollagen leiðir til einkenna sem tengjast EDS. Í sumum gerðum heilkennisins getur rof á innri líffærum eða óeðlilegar hjartalokur komið fram.

Fjölskyldusaga er í sumum tilfellum áhættuþáttur.

Einkenni EDS eru ma:

• Bakverkur
• Tvöfaldur liðleiki
• Auðveldlega skemmd, marin og teygjanleg húð
• Auðvelt ör og léleg sársheilun
• Flatir fætur
• Aukin hreyfanleiki í liðum, liðamót, snemma liðagigt
• Sameiginleg tilfærsla
• Liðamóta sársauki
• Ótímabært rif í himnum á meðgöngu
• Mjög mjúk og flauelskennd húð
• Sjón vandamál

Athugun hjá heilbrigðisstarfsmanni getur sýnt:

• Afmyndað yfirborð augans (glæru)
• Of mikil liðleysi og hreyfanleiki í liðum
• Mitral loki í hjarta lokast ekki þétt (mitral ventill prolapse)
• Gúmmísýking (tannholdsbólga)
• Rof í þörmum, legi eða augasteini (sést aðeins í EDS í æðum, sem er sjaldgæft)
• Mjúk, þunn eða mjög teygjanleg húð

Próf til að greina EDS fela í sér:

• Kollagengerð (gerð á sýni úr vefjasýni)
• Prófun á stökkbreytingum á genum
• Hjartaómskoðun (ómskoðun í hjarta)
• Lýsýl hýdroxýlasa eða oxidasa virkni (til að athuga myndun kollagen)

Það er engin sérstök lækning við EDS. Einstök vandamál og einkenni eru metin og þeim sinnt á viðeigandi hátt. Oft er þörf á sjúkraþjálfun eða mati hjá lækni sem sérhæfir sig í endurhæfingarlækningum.

Þessar auðlindir geta veitt frekari upplýsingar um EDS:

• Landsamtök sjaldgæfra raskana - rarediseases.org/rare-diseases/ehlers-danlos-syndrome
• Bandaríska læknisbókasafnið, erfðagreining Heimatilvísun - ghr.nlm.nih.gov/condition/ehlers-danlos-syndrome

Fólk með EDS hefur venjulega venjulegan líftíma. Greind er eðlileg.

Þeir sem eru með sjaldgæfa æðategund EDS eru í meiri hættu á að rofna á stóru líffæri eða æðum. Þetta fólk er í mikilli hættu fyrir skyndidauða.

Mögulegir fylgikvillar EDS fela í sér:

• Langvarandi liðverkir
• Liðagigt snemma
• Bilun á skurðaðgerðarsár (eða saumar rifna)
• Ótímabært rif í himnum á meðgöngu
• Rupture á stórum skipum, þar með talið rifnu ósæðaræðaæða (aðeins í EDS í æðum)
• Brot á holu líffæri eins og legi eða þörmum (aðeins í EDS í æðum)
• Brot í augasteini

Hringdu eftir tíma hjá veitanda þínum ef þú hefur fjölskyldusögu um EDS og hefur áhyggjur af áhættu þinni eða ætlar að stofna fjölskyldu.

Hringdu eftir tíma hjá veitanda þínum ef þú eða barnið þitt hefur einkenni EDS.

Mælt er með erfðaráðgjöf fyrir verðandi foreldra með fjölskyldusögu um EDS. Þeir sem ætla að stofna fjölskyldu ættu að vera meðvitaðir um tegund EDS sem þeir hafa og hvernig það er borið á börn. Þetta er hægt að ákvarða með prófunum og mati sem ráðgjafi þinn eða erfðaráðgjafi leggur til.

Að bera kennsl á verulega heilsufarsáhættu getur hjálpað til við að koma í veg fyrir alvarlega fylgikvilla með vakandi skimun og lífsstílsbreytingum.

Krakow D. Arfgengir sjúkdómar í bandvef. Í: Firestein GS, Budd RC, Gabriel SE, McInnes IB, O’Dell JR, ritstj. Kennslubók um gigtarfræði Kelly og Firestein. 10. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kafli 105.

Pyeritz RE. Erfðir sjúkdómar í bandvef. Í: Goldman L, Schafer AI, ritstj. Goldman-Cecil lyf. 25. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kafli 260.