Meðfædd nýrnaheilkenni

Meðfædd nýrnaheilkenni er truflun sem berst í gegnum fjölskyldur þar sem barn fær prótein í þvagi og bólgu í líkamanum.

Meðfædd nýrnaheilkenni er sjálfhverfur recessive erfðasjúkdómur. Þetta þýðir að hvert foreldri verður að gefa afrit af gallaða geninu til að barnið fái sjúkdóminn.

Þótt meðfæddar leiðir séu til staðar frá fæðingu, með meðfæddan nýrnaheilkenni, koma einkenni sjúkdómsins fram á fyrstu 3 mánuðum lífsins.

Meðfædd nýrnaheilkenni er mjög sjaldgæft form nýrnaheilkenni.

Nýrnaheilkenni er hópur einkenna sem innihalda:

• Prótein í þvagi
• Lágt próteinmagn í blóði
• Hátt kólesterólmagn
• Hátt þríglýseríðmagn
• Bólga

Börn með þessa röskun hafa óeðlilegt form próteins sem kallast nefrín. Síur nýrna (glomeruli) þurfa þetta prótein til að virka eðlilega.

Einkenni nýrnaheilkenni eru ma:

• Hósti
• Minni þvagframleiðsla
• Froðandi útlit þvags
• Lítil fæðingarþyngd
• Léleg matarlyst
• Bólga (heildar líkami)

Ómskoðun á barnshafandi móður getur sýnt stærri fylgju en venjulega. Fylgjan er líffæri sem þróast á meðgöngu til að fæða barnið sem er að vaxa.

Þungaðar mæður geta látið gera skimunarpróf á meðgöngu til að kanna hvort þetta ástand sé. Prófið leitar að hærra magni en alfa-fetópróteins en eðlilegt er í legvatnssýni. Erfðapróf eru síðan notuð til að staðfesta greininguna ef skimunarprófið er jákvætt.

Eftir fæðingu mun ungbarnið sýna merki um verulega vökvasöfnun og bólgu. Heilbrigðisstarfsmaðurinn heyrir óeðlileg hljóð þegar hann hlustar á hjarta og lungu barnsins með stetoscope. Blóðþrýstingur getur verið hár. Það geta verið merki um vannæringu.

Þvagfæragjöf leiðir í ljós fitu og mikið magn próteins í þvagi. Heildarprótein í blóði getur verið lítið.

Snemma og árásargjarnrar meðferðar er þörf til að stjórna þessari röskun.

Meðferð getur falist í:

• Sýklalyf til að stjórna sýkingum
• Blóðþrýstingslyf sem kallast angíótensín-umbreytandi ensím (ACE) hemlar og angíótensínviðtakablokkar (ARB) til að draga úr magni próteins sem lekur í þvag
• Þvagræsilyf („vatnspillur“) til að fjarlægja umfram vökva
• Bólgueyðandi gigtarlyf, svo sem indómetasín, til að draga úr magni próteins sem lekur í þvagið

Vökvar geta verið takmarkaðir til að stjórna bólgu.

Framleiðandinn getur mælt með því að fjarlægja nýrun til að stöðva próteinmissi. Þessu getur fylgt skilun eða nýrnaígræðsla.

Röskunin leiðir oft til sýkingar, vannæringar og nýrnabilunar. Það getur leitt til dauða eftir 5 ára aldur og mörg börn deyja á fyrsta ári. Meðfæddan nýrnaheilkenni getur verið stjórnað í sumum tilfellum með snemma og árásargjarnri meðferð, þar með talið snemma nýrnaígræðslu.

Fylgikvillar þessa ástands fela í sér:

• Bráð nýrnabilun
• Blóðtappar
• Langvinn nýrnabilun
• Nýrnasjúkdómur á lokastigi
• Tíðar, alvarlegar sýkingar
• Vannæring og skyldir sjúkdómar

Hringdu í þjónustuveituna þína ef barnið þitt er með einkenni meðfædds nýrnaheilkenni.

Nýrnaheilkenni - meðfætt

• Þvagfær kvenna
• Þvagfærum karla

Erkan E. nýrnaheilkenni. Í: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ritstj. Nelson kennslubók í barnalækningum. 21. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kafli 545.

Schlöndorff J, Pollak MR. Erfðir sjúkdóma í glomerulus. Í: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, ritstj. Brenner og Rector’s The Kidney. 11. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 43. kafli.

Vogt BA, Springel T. Nýru og þvagfær nýburans. Í: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, ritstj. Fanaroff og Martin's Neonatal-Perinatal Medicine: Diseases of the Fetus and Infant. 11. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 93. kafli.