Apert heilkenni

Apert heilkenni er erfðasjúkdómur þar sem saumar á milli höfuðkúpu lokast fyrr en venjulega. Þetta hefur áhrif á lögun höfuðs og andlits. Börn með Apert heilkenni hafa oft líka aflögun á höndum og fótum.

Apert heilkenni getur borist í gegnum fjölskyldur (arfgengar) sem sjálfkrafa ríkjandi eiginleiki. Þetta þýðir að aðeins eitt foreldri þarf að miðla gallaða geninu til að barn fái ástandið.

Sum tilfelli geta komið upp án þekktrar fjölskyldusögu.

Apert heilkenni stafar af annarri af tveimur breytingum á FGFR2 gen. Þessi genagalli veldur því að sumir beinsaumar höfuðkúpunnar lokast of snemma. Þetta ástand er kallað höfuðbeina.

Einkennin eru ma:

• Snemma lokun á saumum á milli höfuðkúpu, tekið fram með því að hryggja meðfram saumum (höfuðbein)
• Tíð eyra sýkingar
• Bræðingur eða alvarlegt veb 2., 3. og 4. fingurs, oft kallað „vettlingahendur“
• Heyrnarskerðing
• Stór eða seint lokandi mjúkur blettur á höfuðkúpu barnsins
• Hugsanlegur, hægur vitsmunalegur þroski (breytilegt eftir einstaklingum)
• Áberandi eða bullandi augu
• Alvarleg vanþróun miðflatar
• Óeðlileg beinagrind (útlimur)
• Stutt hæð
• Vefband eða samruni tána

Nokkur önnur heilkenni geta leitt til svipaðs útlits í andliti og höfði, en fela ekki í sér alvarlega eiginleika handa og fóta Apert heilkenni. Þessi svipuðu heilkenni fela í sér:

• Smiðsheilkenni (kleeblattschadel, vansköpun á smákúpu)
• Crouzon sjúkdómur (kraníófacial dysostosis)
• Pfeiffer heilkenni
• Saethre-Chotzen heilkenni

Heilsugæslan mun framkvæma líkamspróf. Röntgenmyndir af höndum, fótum og höfuðkúpum verða gerðar. Heyrnarpróf ætti alltaf að fara fram.

Erfðarannsóknir geta staðfest greiningu á Apert heilkenni.

Meðferðin samanstendur af skurðaðgerð til að leiðrétta óeðlilegan beinvöxt höfuðkúpunnar, sem og fyrir samruna fingra og táa. Börn með þessa röskun ættu að vera rannsökuð af sérhæfðu teppu á höfuðbeinaaðgerð á læknastöð barna.

Hafa skal samráð við heyrnarfræðing ef heyrnarvandamál eru.

Barnabólgufélag: ccakids.org

Hringdu í þjónustuveituna þína ef þú hefur fjölskyldusögu um Apert heilkenni eða ef þú tekur eftir að höfuðkúpa barnsins þroskast ekki eðlilega.

Erfðaráðgjöf getur verið gagnleg ef þú hefur fjölskyldusögu um þessa röskun og ætlar að verða þunguð. Þjónustuveitan þín getur prófað barnið þitt vegna þessa sjúkdóms á meðgöngu.

Acrocephalosyndactyly

• Syndactyly

Goldstein JA, Losee JE. Lýtalækningar barna. Í: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, ritstj. Zitelli og Davis ’Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. 7. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 23. kafli.

Kinsman SL, Johnston MV. Meðfædd frávik í miðtaugakerfinu. Í: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ritstj. Nelson kennslubók í barnalækningum. 21. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 609. kafli.

Mauck BM, Jobe MT. Meðfædd frávik í hendi. Í: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, ritstj. Rekstrar bæklunarlækningar Campbell. 13. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kafli 79.

Robin NH, Falk MJ, Haldeman-Englert CR. FGFR tengd höfuðbeinheilkenni. GeneReview. 2011: 11. PMID: 20301628 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301628. Uppfært 7. júní 2011. Skoðað 31. júlí 2019.