Cri du chat heilkenni

Cri du chat heilkenni er hópur einkenna sem stafa af því að það vantar stykki af litningi númer 5. Heiti heilkennisins er byggt á gráti ungbarnsins, sem er hátt og hljómar eins og köttur.

Cri du chat heilkenni er sjaldgæft. Það er af völdum vantar hluta litnings 5.

Talið er að flest tilfelli komi fram við þroska eggsins eða sæðisfrumna. Lítill fjöldi tilfella kemur upp þegar foreldri miðlar öðruvísi, endurskipulögðu formi litningsins til barns síns.

Einkennin eru ma:

• Grátur sem er hástemmdur og kann að hljóma eins og köttur
• Hallandi niður á augun
• Epicanthal fellingar, auka húðfelling yfir innri augnkrókinn
• Lítil fæðingarþyngd og hægur vöxtur
• Lágsett eða óeðlilega löguð eyru
• Heyrnarskerðing
• Hjartagalla
• Vitsmunaleg fötlun
• Vefband að hluta eða sameining fingra eða táa
• Sveigja í hrygg (hryggskekkja)
• Ein lína í lófa
• Húðmerki rétt fyrir framan eyrað
• Hæg eða ófullnægjandi þróun hreyfifærni
• Lítið höfuð (smáheili)
• Lítill kjálki (micrognathia)
• Víðtæk augu

Heilsugæslan mun framkvæma líkamspróf. Þetta gæti sýnt:

• Inguinal kviðslit
• Diastasis recti (aðskilnaður vöðva á kviðsvæðinu)
• Lágur vöðvatónn
• Einkennandi andlitsdrættir

Erfðapróf geta sýnt fram á að hluta af litningi 5. vantar. Röntgenmynd af höfuðkúpu getur leitt í ljós hvers konar vandamál með lögun botn höfuðkúpunnar.

Það er engin sérstök meðferð. Þjónustuveitan þín mun leggja til leiðir til að meðhöndla eða stjórna einkennunum.

Foreldrar barns með þetta heilkenni ættu að hafa erfðaráðgjöf og prófa til að ákvarða hvort annað foreldrið hafi breytingu á litningi 5.

5P- Samfélag - fivepminus.org

Vitsmunaleg fötlun er algeng. Helmingur barna með þetta heilkenni lærir nægilega munnlega færni til að eiga samskipti. Kattalík grátur verður minna áberandi með tímanum.

Fylgikvillar fara eftir magni vitsmunalegrar fötlunar og líkamlegra vandamála. Einkenni geta haft áhrif á getu viðkomandi til að sjá um sig sjálf.

Þetta heilkenni er oftast greint við fæðingu. Þjónustuveitan þín mun ræða einkenni barnsins þíns við þig. Mikilvægt er að halda áfram reglulegum heimsóknum með veitendum barnsins eftir að hafa yfirgefið sjúkrahúsið.

Mælt er með erfðaráðgjöf og prófunum fyrir alla einstaklinga með fjölskyldusögu um þetta heilkenni.

Það er engin þekkt forvarnir. Hjón með fjölskyldusögu um þetta heilkenni sem vilja verða þunguð geta íhugað erfðaráðgjöf.

5p eyðingarheilkenni; 5p mínus heilkenni; Kattarkveinheilkenni

Bacino CA, Lee B. Cytogenetics. Í: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ritstj. Nelson kennslubók í barnalækningum. 21. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kafli 98.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Erfðasjúkdómar og sjúkdómsþrengingar. Í: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, ritstj. Zitelli og Davis ’Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. 7. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 1. kafli.