Meðfæddur drer

Meðfæddur drer er ský á augnlinsunni sem er til staðar við fæðingu. Linsa augans er venjulega tær. Það beinir ljósi sem kemur í augað á sjónhimnuna.

Ólíkt flestum augasteinum, sem koma fram við öldrun, eru meðfæddir augasteinar við fæðingu.

Meðfædd drer er sjaldgæf. Hjá flestum er engin orsök að finna.

Meðfædd drer kemur oft fram sem hluti af eftirfarandi fæðingargöllum:

• Kondrodysplasia heilkenni
• Meðfædd rauða hunda
• Conradi-Hünermann heilkenni
• Downs heilkenni (trisomy 21)
• Ristilfrumnafæðarheilkenni
• Fjölskylda meðfædd drer
• Galactosemia
• Hallermann-Streiff heilkenni
• Lowe heilkenni
• Marinesco-Sjögren heilkenni
• Pierre-Robin heilkenni
• Þrígerð 13

Meðfædd augasteinn lítur oftast öðruvísi út en aðrar gerðir af augasteini.

Einkenni geta verið:

• Ungabarn virðist ekki vera sjónrænt meðvitað um heiminn í kringum sig (ef augasteinn er í báðum augum)
• Grár eða hvítur skýleiki nemandans (sem venjulega er svartur)
• „Rauða augað“ ljóma nemandans vantar á myndir, eða er mismunandi milli tveggja augna
• Óvenjulegar skjótar augnhreyfingar (nystagmus)

Til að greina meðfæddan augastein ætti ungbarnið að fara í heila augnskoðun hjá augnlækni. Einnig gæti þurft að skoða barnið af barnalækni sem hefur reynslu af meðferð arfgengra kvilla. Einnig getur verið þörf á blóðrannsóknum eða röntgenmyndum.

Ef meðfæddur drer er vægur og hefur ekki áhrif á sjónina, þarf hugsanlega ekki að meðhöndla þau, sérstaklega ef þau eru í báðum augum.

Meðal til alvarleg augasteinn sem hefur áhrif á sjón, eða augasteinn sem er aðeins á einu auga, þarf að meðhöndla með augasteinsaðgerð. Í flestum (ófæddum) augasteinsaðgerðum er gervi augnlinsa (IOL) sett í augað. Notkun IOL hjá ungbörnum er umdeild. Án IOL þarf ungbarnið að vera með snertilinsu.

Það er oft þörf á plástri til að þvinga barnið til að nota veikara augað til að koma í veg fyrir amblyopia.

Einnig gæti þurft að meðhöndla ungbarnið vegna erfðaröskunar sem veldur augasteinum.

Að fjarlægja meðfæddan drer er venjulega örugg og árangursrík aðferð. Barninu verður þörf á eftirfylgni vegna sjónendurhæfingar. Flest ungbörn eru með „latur auga“ (amblyopia) fyrir skurðaðgerðina og þurfa að nota plástur.

Með augasteinsaðgerð er mjög lítil hætta á:

• Blæðing
• Sýking
• Bólga

Ungbörn sem fara í aðgerð vegna meðfæddra augasteina mynda líklega aðra tegund af augasteini, sem gæti þurft frekari skurðaðgerð eða leysimeðferð.

Margir sjúkdómarnir sem tengjast meðfæddum augasteini geta einnig haft áhrif á önnur líffæri.

Hringdu í bráðan tíma með heilbrigðisstarfsmanni barnsins þíns ef:

• Þú tekur eftir því að nemandi annars eða beggja augna virðist hvítur eða skýjaður.
• Barnið virðist hunsa hluta af sjónheimi þeirra.

Ef þú ert með fjölskyldusögu um arfgenga kvilla sem gætu valdið meðfæddum augasteini skaltu íhuga að leita að erfðaráðgjöf.

Augasteinn - meðfæddur

• Augað
• Augasteinn - nærmynd augans
• Rubella heilkenni
• Augasteinn

Cioffi GA, Liebmann JM. Sjúkdómar í sjónkerfinu. Í: Goldman L, Schafer AI, ritstj. Goldman-Cecil lyf. 26. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kafli 395.

Örge FH. Athugun og algeng vandamál í nýbura auga. Í: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, ritstj. Fanaroff og Martin's Neonatal-Perinatal Medicine. 11. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 95. kafli.

Wevill M. Faraldsfræði, meinafræði, orsakir, formgerð og sjónræn áhrif augasteins. Í: Yanoff M, Duker JS, ritstj. Augnlækningar. 5. útgáfa Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: kafli 5.3.