Aarskog heilkenni

Aarskog heilkenni er mjög sjaldgæfur sjúkdómur sem hefur áhrif á hæð manns, vöðva, beinagrind, kynfæri og útlit. Það er hægt að miðla því í gegnum fjölskyldur (erfist).

Aarskog heilkenni er erfðasjúkdómur sem er tengdur við X litninginn. Það hefur aðallega áhrif á karla en konur geta verið mildari. Ástandið stafar af breytingum (stökkbreytingum) á geni sem kallast „faciogenital dysplasia“ (FGD1).

Einkenni þessa ástands eru ma:

• Magahnappur sem stingur út
• Bunga í nára eða pungi
• Seinkaður kynþroski
• Seinkaðar tennur
• Hálsbrún í átt að augum (halla á brjóstholi er stefna hallans frá ytra og innra augnkróki)
• Hárlína með „ekkjutoppi“
• Milt sökkva bringa
• Væg til í meðallagi geðræn vandamál
• Milt til miðlungs stutt hæð sem er kannski ekki augljóst fyrr en barnið er 1 til 3 ára
• Lélega þróaður miðhluti andlits
• Hringlaga andlit
• Pungur umlykur typpið (sjal punginn)
• Stuttir fingur og tær með milt vefju
• Stakur brún í lófa
• Litlar, breiðar hendur og fætur með stuttan fingur og boginn fimmta fingur
• Lítið nef með nösum velt áfram
• Eistu sem ekki eru komnir niður (ósigraðir)
• Efsti hluti eyraðsins brotinn lítillega yfir
• Breiður grópur fyrir ofan efri vörina, krumpa undir neðri vörina
• Víðtæk augu með hallandi augnlokum

Þessar prófanir geta verið gerðar:

• Erfðarannsóknir á stökkbreytingum í FGD1 gen
• Röntgenmyndir

Það er hægt að hreyfa tennurnar til að meðhöndla einhver óeðlileg andlitsdrætti sem einstaklingur með Aarskog heilkenni kann að hafa.

Eftirfarandi úrræði geta veitt frekari upplýsingar um Aarskog heilkenni:

• Landsamtök sjaldgæfra kvilla - rarediseases.org/rare-diseases/aarskog-syndrome
• Heimatilvísun NIH / NLM erfðagreiningar - ghr.nlm.nih.gov/condition/aarskog-scott-syndrome

Sumir geta haft andlega seinleiki en börn með þetta ástand hafa oft góða félagsfærni. Sumir karlar geta átt í vandræðum með frjósemi.

Þessir fylgikvillar geta komið fram:

• Breytingar á heila
• Erfiðleikar við að vaxa á fyrsta ári lífsins
• Lélega stilltar tennur
• Krampar
• Ósæld eistu

Hringdu í heilbrigðisstarfsmann þinn ef barnið þitt hefur seinkað vexti eða ef þú tekur eftir einkennum Aarskog heilkennis. Leitaðu til erfðaráðgjafar ef þú hefur fjölskyldusögu um Aarskog heilkenni. Hafðu samband við erfðafræðing ef sérfræðingur þinn heldur að þú eða barnið þitt sé með Aarskog heilkenni.

Erfðarannsóknir geta verið tiltækar fyrir fólk með fjölskyldusögu um ástandið eða þekkta stökkbreytingu á geninu sem veldur því.

Aarskogs sjúkdómur; Aarskog-Scott heilkenni; AAS; Faciodigitogenital heilkenni; Misvökvi á kynfærum

• Andlitið
• Pectus excavatum

D’Cunha Burkardt D, Graham JM. Óeðlileg líkamsstærð og hlutfall. Í: Pyeritz RE, Korf BR, Grody WW, ritstj. Meginreglur Emery og Rimoin um læknis erfðafræði og erfðafræði: klínískar meginreglur og forrit. 7. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: 4. kafli.

Jones KL, Jones MC, Del Campo M. Hóflegur stuttvöxtur, andliti ± kynfær. Í: Jones KL, Jones MC, Del Campo M, ritstj. Smith's Recognizable Patterns of Human Missformation. 7. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: kafli D.