Bæjarækt

Krabbamein er sjaldgæft erfðasjúkdómur sem framleiðir skjótan öldrun hjá börnum.

Krabbamein er sjaldgæft ástand. Það er merkilegt vegna þess að einkenni þess líkjast mjög eðlilegri öldrun manna, en það kemur fram hjá ungum börnum. Í flestum tilfellum berst það ekki í gegnum fjölskyldur. Það sést sjaldan hjá fleiri en einu barni í fjölskyldu.

Einkennin eru ma:

• Vaxtarbilun á fyrsta ári lífsins
• Þröngt, minnkað eða hrukkað andlit
• Sköllun
• Tap á augabrúnum og augnhárum
• Stuttur vexti
• Stórt höfuð fyrir andlitsstærð (macrocephaly)
• Opna mjúkan blett (fontanelle)
• Lítill kjálki (micrognathia)
• Þurr, hreistur, þunn húð
• Takmarkað svið hreyfingar
• Tennur - seinkun eða fjarverandi myndun

Heilbrigðisstarfsmaðurinn mun framkvæma líkamspróf og panta rannsóknarstofupróf. Þetta gæti sýnt:

• Insúlínviðnám
• Húðbreytingar svipaðar þeim sem sjást á scleroderma (bandvefur verður sterkur og hertur)
• Almennt eðlilegt magn kólesteróls og þríglýseríða

Streitupróf á hjarta getur leitt í ljós merki um æðakölkun í æðum.

Erfðarannsóknir geta greint breytingar á geninu (LMNA) sem veldur krabbameini.

Það er engin sérstök meðferð við krabbameini. Nota má aspirín og statínlyf til að vernda gegn hjartaáfalli eða heilablóðfalli.

Progeria Research Foundation, Inc. - www.progeriaresearch.org

Krabbamein veldur snemma dauða. Fólk með ástandið lifir oftast aðeins til unglingsáranna (meðalævi 14 ár). Sumir geta þó lifað í byrjun tvítugs aldurs. Dánarorsökin tengist mjög oft hjarta eða heilablóðfalli.

Fylgikvillar geta verið:

• Hjartaáfall (hjartadrep)
• Heilablóðfall

Hringdu í þjónustuveituna þína ef barnið þitt virðist ekki vaxa eða þroskast eðlilega.

Hutchinson-Gilford progeria heilkenni; HGPS

• Kransæðastífla

Gordon LB. Herkinson-Gilford progeria heilkenni (progeria). Í: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ritstj. Nelson kennslubók í barnalækningum. 21. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 109. kafli.

Gordon LB, Brown WT, Collins FS. Krabbamein heilkenni Hutchinson-Gilford. GeneReview. 2015: 1. PMID: 20301300 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301300. Uppfært 17. janúar 2019. Skoðað 31. júlí 2019.