Þrígerð 18

Trisomy 18 er erfðasjúkdómur þar sem einstaklingur er með þriðja eintakið af efni úr litningi 18, í stað 2 venjulegu eintakanna. Flest mál eru ekki send í gegnum fjölskyldur. Þess í stað koma vandamálin sem leiða til þessa ástands annað hvort í sæðisfrumunni eða egginu sem myndar fóstrið.

Trisomy 18 kemur fram hjá 1 af hverjum 6000 lifandi fæðingum. Það er 3 sinnum algengara hjá stelpum en drengjum.

Heilkennið á sér stað þegar aukaefni er frá litningi 18. Aukaefnið hefur áhrif á eðlilega þroska.

• Trisomy 18: nærvera auka (þriðja) litnings 18 í öllum frumunum.
• Mosaic trisomy 18: tilvist auka litnings 18 í sumum frumunum.
• Að hluta þrískipting 18: nærvera hluta auka litnings 18 í frumunum.

Flest tilfelli Trisomy 18 berast ekki í gegnum fjölskyldur (erfðir). Þess í stað eiga sér stað atburðirnir sem leiða til trisómíu 18 í sæði eða egginu sem myndar fóstrið.

Einkenni geta verið:

• Þrengdar hendur
• Krosslagðir fætur
• Fætur með ávalan botn (veltibotn)
• Lítil fæðingarþyngd
• Lágsett eyru
• Andleg seinkun
• Lélega þróaðar neglur
• Lítið höfuð (smáheili)
• Lítill kjálki (micrognathia)
• Óslegið eistu
• Óvenjuleg kista (pectus carinatum)

Athugun á meðgöngu gæti sýnt óvenju stórt leg og auka legvatn. Það getur verið óvenju lítil fylgja þegar barnið fæðist. Líkamsrannsókn á ungbarninu getur sýnt óvenjuleg andlitsdrætti og fingrafaramynstur. Röntgenmyndir geta sýnt stutt brjóstbein.

Litningarannsóknir munu sýna trisómíu 18. Litningagallinn getur verið til staðar í öllum frumum eða aðeins til staðar í ákveðnu hlutfalli frumanna (kallað mósaíkismi). Rannsóknir geta einnig sýnt hluta af litningi í sumum frumum. Sjaldan festist hluti af litningi 18 við annan litning. Þetta er kallað flutningur.

Önnur einkenni eru:

• Gat, klofið eða klofið í lithimnu augans (ristilbólga)
• Aðskilnaður á vinstri og hægri hlið kviðvöðva (diastasis recti)
• Naflastreng eða kviðslit

Það eru oft merki um meðfæddan hjartasjúkdóm, svo sem:

• Gáttatruflagalli (ASD)
• Patent ductus arteriosus (PDA)
• Slagæðagalli í slegli (VSD)

Próf geta einnig sýnt nýrnavandamál, þ.m.t.

• Hesteskó nýra
• Hydronephrosis
• Fjölblöðrunýrun

Engar sérstakar meðferðir eru við þrískiptingu 18. Hvaða meðferðir eru notaðar fara eftir aðstæðum viðkomandi.

Stuðningshópar eru ma:

• Stuðningsstofnun þrískipta 18, 13 og skyldra röskana (SOFT): trisomy.org
• Trisomy 18 Foundation: www.trisomy18.org
• Von fyrir þrígerð 13 og 18: www.hopefortrisomy13and18.org

Helmingur ungabarna með þetta ástand lifir ekki af nema fyrstu viku lífsins. Níu af hverjum tíu börnum deyja eftir eins árs aldur. Sum börn hafa komist af til unglingsáranna, en með alvarleg læknis- og þroskavandamál.

Fylgikvillar fara eftir sérstökum göllum og einkennum.

Fylgikvillar geta verið:

• Öndunarerfiðleikar eða skortur á öndun (öndunarstöðvun)
• Heyrnarleysi
• Fóðrunarvandamál
• Hjartabilun
• Krampar
• Sjón vandamál

Erfðaráðgjöf getur hjálpað fjölskyldum að skilja ástandið, hættuna á því að erfa það og hvernig á að hugsa um viðkomandi.

Hægt er að gera próf á meðgöngu til að komast að því hvort barnið er með þetta heilkenni.

Mælt er með erfðaráðgjöf fyrir foreldra sem eiga barn með þetta heilkenni og vilja eignast fleiri börn.

Edwards heilkenni

• Syndactyly

Bacino CA, Lee B. Cytogenetics. Í: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ritstj. Nelson kennslubók í barnalækningum. 21. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kafli 98.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Erfðasjúkdómar og sjúkdómsþrengingar. Í: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, ritstj. Zitelli og Davis ’Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. 7. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 1. kafli.