Brothætt X heilkenni

Brothætt X heilkenni er erfðafræðilegt ástand sem felur í sér breytingar á hluta X-litnings. Það er algengasta tegund arflegrar vitsmunalegrar fötlunar hjá drengjum.

Brothætt X heilkenni stafar af breytingu á geni sem kallast FMR1. Lítill hluti erfðakóðans er endurtekinn nokkrum sinnum á einu svæði X-litningsins. Því fleiri endurtekningar, því líklegra er ástandið.

The FMR1 genið framleiðir prótein sem þarf til að heilinn virki rétt. Galli á geninu gerir það að verkum að líkami þinn framleiðir of lítið af próteinum, eða alls ekki.

Strákar og stelpur geta bæði haft áhrif, en vegna þess að strákar hafa aðeins einn X litning, er líklegt að ein viðkvæm X útþensla muni hafa meiri áhrif á þá. Þú getur verið með viðkvæmt X heilkenni jafnvel þó foreldrar þínir hafi það ekki.

Fjölskyldusaga um viðkvæmt X heilkenni, þroskavandamál eða vitsmunalega fötlun er kannski ekki til staðar.

Hegðunarvandamál tengd viðkvæmu X heilkenni eru meðal annars:

• Röskun á einhverfurófi
• Seinka skrið, ganga eða snúa
• Handblakandi eða handabit
• Ofvirk eða hvatvís hegðun
• Vitsmunaleg fötlun
• Töf á tali og tungumáli
• Tilhneiging til að forðast snertingu við augu

Líkamleg einkenni geta verið:

• Flatir fætur
• Sveigjanlegir liðir og lítill vöðvatónn
• Stór líkamsstærð
• Stórt enni eða eyru með áberandi kjálka
• Langt andlit
• Mjúk húð

Sum þessara vandamála eru til staðar við fæðingu en önnur þróast kannski ekki fyrr en eftir kynþroska.

Fjölskyldumeðlimir sem hafa færri endurtekningar í FMR1 gen getur ekki haft vitsmunalega fötlun. Konur geta haft ótímabæra tíðahvörf eða átt erfitt með að verða barnshafandi. Bæði karlar og konur geta átt í vandræðum með skjálfta og lélega samhæfingu.

Það eru mjög fá merki um viðkvæmt X heilkenni hjá börnum. Sumt sem heilbrigðisstarfsmaðurinn kann að leita að er meðal annars:

• Stór höfuðummál hjá börnum
• Vitsmunaleg fötlun
• Stór eistu eftir kynþroska
• Lúmskur munur á andlitsaðgerðum

Hjá konum getur umfram feimni verið eina merkið um röskunina.

Erfðarannsóknir geta greint þennan sjúkdóm.

Það er engin sérstök meðferð við viðkvæmu X heilkenni. Í staðinn hefur verið þróuð þjálfun og menntun til að hjálpa börnum sem hafa áhrif á að starfa á hæsta mögulega stigi. Klínískar rannsóknir standa yfir (www.clinicaltrials.gov/) og skoða nokkur möguleg lyf til að meðhöndla viðkvæmt X heilkenni.

National Fragile X Foundation: fragilex.org/

Hversu vel manneskjunni gengur fer eftir magni vitsmunalegrar fötlunar.

Fylgikvillar eru mismunandi eftir tegund og alvarleika einkenna. Þeir geta innihaldið:

• Endurtekin eyrnabólga hjá börnum
• Kramparöskun

Brothætt X heilkenni getur verið orsök einhverfu eða skyldra kvilla, þó ekki séu öll börn með viðkvæmt X heilkenni með þessa sjúkdóma.

Erfðaráðgjöf getur verið gagnleg ef þú hefur fjölskyldusögu um þetta heilkenni og ætlar að verða þunguð.

Martin-Bell heilkenni; Marker X heilkenni

Hunter JE, Berry-Kravis E, Hipp H, Todd PK. FMR1 raskanir. GeneReview. 2012: 4. PMID: 20301558 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301558/. Uppfært 21. nóvember 2019.

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Erfða- og barnasjúkdómar. Í: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, ritstj. Robbins Basic Pathology. 10. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 7. kafli.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Erfðasjúkdómar og sjúkdómsþrengingar. Í: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, ritstj. Zitelli og Davis ’Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. 7. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 1. kafli.