Sjálfhverfur ráðandi

Autosomal ríkjandi er ein af mörgum leiðum sem eiginleiki eða röskun getur borist í gegnum fjölskyldur.

Í autosomal ríkjandi sjúkdómi, ef þú færð óeðlilegt gen frá aðeins öðru foreldri, geturðu fengið sjúkdóminn. Oft getur annað foreldrið verið með sjúkdóminn.

Að erfða sjúkdóm, ástand eða eiginleika fer eftir tegund litninga sem hafa áhrif á (nonsex eða kynlitningur). Það veltur einnig á því hvort eiginleiki er ríkjandi eða afturhaldssamur.

Eitt óeðlilegt gen á einum af fyrstu 22 litlum litlum (sjálfkirtlum) frá báðum foreldrum getur valdið sjálfssjúkdómum.

Ríkjandi erfðir þýðir að óeðlilegt gen frá öðru foreldri getur valdið sjúkdómum. Þetta gerist jafnvel þegar samsvarandi gen frá hinu foreldrinu er eðlilegt. Óeðlilegt gen er allsráðandi.

Þessi sjúkdómur getur einnig komið fram sem nýtt ástand hjá barni þegar hvorugt foreldrið hefur óeðlilegt gen.

Foreldri með sjálfstjórnandi ástand er með 50% líkur á að eignast barn með ástandið. Þetta gildir fyrir hverja meðgöngu.

Það þýðir að áhætta hvers barns fyrir sjúkdóminn fer ekki eftir því hvort systkini þess eru með sjúkdóminn.

Börn sem ekki erfa hið óeðlilega gen munu ekki þróa eða smita sjúkdóminn áfram.

Ef einhver er greindur með sjálfssjúkdóm sem er ríkjandi, ætti einnig að prófa foreldra þeirra fyrir óeðlilegt gen.

Dæmi um sjúkdóma sem eru ríkjandi í sjálfsfrumum eru Marfan heilkenni og taugastækkun af tegund 1.

Erfðir - ríkjandi í sjálfhverfu; Erfðafræði - sjálfhverfa ráðandi

• Autosomal ríkjandi gen

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Mynstur eins erfða erfða. Í: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, ritstj. Thompson & Thompson erfðafræði í læknisfræði. 8. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 7. kafli.

Scott DA, Lee B. Mynstur erfðaflutnings. Í: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ritstj. Nelson kennslubók í barnalækningum. 21. útgáfa..Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 97. kafli.