Kynjatengdur ríkjandi

Kynjatengdur markaðsráðandi er sjaldgæf leið til að eiginleiki eða röskun geti borist í gegnum fjölskyldur. Eitt óeðlilegt gen á X-litningi getur valdið kynbundnum ríkjandi sjúkdómi.

Tengd hugtök og efni eru meðal annars:

• Sjálfhverfur ráðandi
• Autosomal recessive
• Litningur
• Gen
• Erfðir og sjúkdómar
• Erfðir
• Kynjatengd recessive

Erfðir sérstaks sjúkdóms, ástands eða eiginleiki veltur á því hvaða litningi hefur áhrif. Það getur verið annaðhvort sjálfhverfur litningur eða kynlitningur. Það veltur einnig á því hvort eiginleiki er ríkjandi eða afturhaldssamur. Kynjatengdir sjúkdómar erfast í gegnum einn af kynlitningunum, sem eru X og Y litningarnir.

Ríkjandi arfleifð á sér stað þegar óeðlilegt gen frá öðru foreldri getur valdið sjúkdómi, jafnvel þó að samsvarandi gen frá hinu foreldrinu sé eðlilegt. Óeðlilegt gen ræður ríkjum í genaparinu.

Fyrir X-tengdan ríkjandi röskun: Ef faðirinn ber óeðlilegt X gen, munu allar dætur hans erfa sjúkdóminn og enginn af sonum hans verður með sjúkdóminn. Það er vegna þess að dætur erfa alltaf X-litning föður síns. Ef móðir ber óeðlilegt X gen mun helmingur barna þeirra (dætur og synir) erfa sjúkdómshneigðina.

Til dæmis, ef það eru fjögur börn (tveir strákar og tvær stelpur) og móðirin hefur áhrif (hún er með eitt óeðlilegt X og er með sjúkdóminn) en faðirinn er ekki með óeðlilegt X gen, eru líkurnar væntanlegar:

• Tvö börn (ein stelpa og einn drengur) verða með sjúkdóminn
• Tvö börn (ein stelpa og einn strákur) verða ekki með sjúkdóminn

Ef það eru fjögur börn (tveir strákar og tvær stúlkur) og faðirinn hefur áhrif (hann er með eitt óeðlilegt X og er með sjúkdóminn) en móðirin ekki, eru líkurnar á því að búast við:

• Tvær stúlkur verða með sjúkdóminn
• Tveir strákar verða ekki með sjúkdóminn

Þessar líkur þýða ekki að börnin sem erfa hið óeðlilega X sýni alvarleg einkenni sjúkdómsins. Líkurnar á arfi eru nýjar við hverja getnað, þannig að þessar væntanlegu líkur eru kannski ekki þær sem raunverulega eiga sér stað í fjölskyldu. Sumar X-tengdar ríkjandi truflanir eru svo alvarlegar að karlar með erfðasjúkdóminn geta látist fyrir fæðingu. Þess vegna getur verið að hlutfall fósturláta aukist í fjölskyldunni eða færri karlkyns börn en búist var við.

Erfðir - kynjatengd markaðsráðandi; Erfðir - kynjatengd ríkjandi; X-tengdur ríkjandi; Y-tengdur ríkjandi

• Erfðafræði

Feero WG, Zazove P, Chen F. Klínísk erfðafræði. Í: Rakel RE, Rakel DP, ritstj. Kennslubók í heimilislækningum. 9. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kafli 43.

Gregg AR, Kuller JA. Erfðafræði manna og erfðamynstur. Í: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, ritstj. Fósturlækningar Creasy og Resnik: meginreglur og ástundun. 8. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: 1. kafli.

Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ. Kynbundin og óhefðbundin arfleifð. Í: Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ, ritstj. Læknisfræðileg erfðagreining. 6. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 5. kafli.

Korf BR. Meginreglur erfðafræði. Í: Goldman L, Schafer AI, ritstj. Goldman-Cecil lyf. 26. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 35. kafli.