Stutt philtrum

Stutt filtrum er styttri en venjuleg fjarlægð milli efri vörar og nefs.

Philtrum er grópurinn sem liggur frá efri vörinni að nefinu.

Lengd philtrum færist frá foreldrum til barna sinna í gegnum gen. Þessi gróp er stytt hjá fólki við ákveðnar aðstæður.

Þetta ástand getur stafað af:

• Litningaheilkenni 18q
• Cohen heilkenni
• DiGeorge heilkenni
• Oral-face-digital syndrome (OFD)

Enga heimaþjónustu þörf fyrir stuttan philtrum, í flestum tilfellum. Hins vegar, ef þetta er aðeins eitt einkenni annarrar röskunar, skaltu fylgja leiðbeiningum læknisins um hvernig á að sjá um ástandið.

Hringdu í þjónustuveituna þína ef þú tekur eftir stuttu máli við barnið þitt.

Ungabarn með stutt filtrum getur haft önnur einkenni og einkenni. Saman geta þau skilgreint sérstakt heilkenni eða ástand. Veitandi mun greina það ástand á grundvelli fjölskyldusögu, sjúkrasögu og líkamsrannsóknar.

Spurningar um sjúkrasögu geta verið:

• Tókstu eftir þessu þegar barnið fæddist?
• Hafa aðrir fjölskyldumeðlimir haft þennan eiginleika?
• Hafa einhverjir aðrir fjölskyldumeðlimir verið greindir með truflun sem tengist stuttum filtrum?
• Hvaða önnur einkenni eru til staðar?

Próf til að greina stutt filtrum:

• Litningarannsóknir
• Ensímpróf
• Efnaskiptarannsóknir á bæði móður og ungbörnum
• Röntgenmyndir

Ef veitandi þinn greindi stutt filtrum gætirðu viljað taka eftir þeirri greiningu í persónulegu sjúkraskránni þinni.

• Andlitið
• Philtrum

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Erfðasjúkdómar og sjúkdómsþrengingar. Í: Zitelli BJ, McIntire S, Nowalk AJ, ritstj. Zitelli og Davis ’Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. 7. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 1. kafli.

Sullivan KE, Buckley RH. Aðalgallar frumu ónæmis. Í: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ritstj. Nelson kennslubók í barnalækningum. 21. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 15. kafli.