Sýru mýkópsykrur

Sýru mýkópsykrur er próf sem mælir magn slímsykurs sem losna í þvagi annað hvort í einum þætti eða á 24 tíma tímabili.

Mucopolysaccharides eru langar keðjur af sykursameindum í líkamanum. Þeir finnast oft í slími og í vökva í kringum liðina.

Fyrir 24 tíma prófið verður þú að pissa í sérstakan poka eða ílát í hvert skipti sem þú notar baðherbergið. Oftast færðu tvo gáma. Þú verður að pissa beint í minni sérstaka ílátið og flytja það þvag í hitt stærra ílátið.

• Á degi 1 skaltu þvagast inn á salerni þegar þú vaknar á morgnana.
• Eftir fyrstu þvaglátið skaltu pissa í sérstaka ílátið í hvert skipti sem þú notar baðherbergið næsta sólarhringinn. Flyttu þvagið í stærra ílátið og geymdu stærra ílátið á köldum stað eða í kæli. Geymið þennan ílát vel þakinn.
• Á degi 2 skaltu þvagast í ílátinu á morgnana aftur þegar þú vaknar og flytja þvagið í stærra ílátið.
• Merktu stærri ílátina með nafni þínu, dagsetningu, lokatíma og skilaðu því samkvæmt leiðbeiningum.

Fyrir ungabarn:

Þvoðu svæðið í kringum þvagrásina vandlega (gatið þar sem þvagið rennur út). Opnaðu þvagsöfnunarpoka (plastpoka með límpappír í öðrum endanum).

• Fyrir karla skaltu setja allan getnaðarliminn í pokann og festa límpappírinn á húðina.
• Fyrir konur skaltu setja töskuna yfir húðfellingarnar báðum megin við leggöngin (labia). Settu bleyju á barnið (yfir pokann).

Athugaðu barnið oft og skiptu um poka eftir að ungbarnið hefur þvagað. Tæmdu þvagið úr pokanum í ílátið sem læknirinn þinn hefur veitt.

Virk börn geta hreyft pokann og valdið því að þvagið fer í bleiuna. Þú gætir þurft auka söfnunartöskur.

Þegar þessu er lokið, merktu ílátið og skilaðu því eins og þér hefur verið sagt.

Það er enginn sérstakur undirbúningur nauðsynlegur.

Prófið felur aðeins í sér eðlilega þvaglát og það eru engar óþægindi.

Þetta próf er gert til að greina sjaldgæfan hóp erfðasjúkdóma sem kallast mucopolysaccharidoses (MPS). Þar á meðal eru Hurler, Scheie og Hurler / Scheie heilkenni (MPS I), Hunter heilkenni (MPS II), Sanfilippo heilkenni (MPS III), Morquio heilkenni (MPS IV), Maroteaux-Lamy heilkenni (MPS VI) og Sly heilkenni (MPS VII).

Oftast er þetta próf gert hjá ungbörnum sem geta haft einkenni eða fjölskyldusögu af einni af þessum kvillum.

Venjulegt magn er mismunandi eftir aldri og frá rannsóknarstofu til rannsóknarstofu. Ræddu við þjónustuveituna þína um merkingu tiltekinna niðurstaðna í prófunum þínum.

Óeðlilega mikið magn gæti verið í samræmi við tegund slímsjúkdóms. Frekari rannsókna er þörf til að ákvarða tiltekna tegund slímsjúkdóms.

AMP; Dermatansúlfat - þvag; Þvag heparansúlfat; Þvag dermatansúlfat; Heparansúlfat - þvag

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Erfðasjúkdómar. Í: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, ritstj. Robbins og Cotran Pathologic Basis of Disease. 9. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: 5. kafli.

Spranger JW. Mucopolysaccharidoses. Í: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ritstj. Nelson kennslubók í barnalækningum. 21. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 107. kafli.

Turnpenny PD, Ellard S. Innfædd mistök í efnaskiptum. Í: Turnpenny PD, Ellard S, ritstj. Elementar læknisfræðilegrar erfðagreiningar. 15. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kafli 18.