Lögun af Williams-Beuren heilkenni

Efni.

• Aðalatriði
• Hvernig greiningin er gerð
• Hvernig er meðferðin

Williams-Beuren heilkenni er sjaldgæfur erfðasjúkdómur og helstu einkenni þess eru mjög vinaleg, ofurfélagsleg og samskiptahegðun, þó að það skapi hjarta-, samhæfingar-, jafnvægis-, geð- og geðhreyfivandamál.

Þetta heilkenni hefur áhrif á framleiðslu elastíns og hefur áhrif á mýkt í æðum, lungum, þörmum og húð.

Börn með þetta heilkenni byrja að tala um 18 mánaða aldur, en eru auðvelt að læra rímur og söngva og hafa almennt mikið tónlistarnæmi og gott heyrnarminni. Þeir sýna yfirleitt ótta þegar þeir heyra klapp, blandara, flugvél o.s.frv. Vegna þess að þeir eru ofnæmir fyrir hljóði, ástand sem kallast hyperacusis.

Aðalatriði

Í þessu heilkenni geta nokkrar eyðingar á genum átt sér stað og þess vegna geta einkenni eins einstaklings verið mjög frábrugðin þeim annars. En meðal mögulegra einkenna geta verið til staðar:

• Bólga í kringum augun
• Lítið, upprétt nef
• Lítil haka
• Viðkvæm húð
• Stjörnubjörn lithimnu hjá fólki með blá augu
• Stutt lengd við fæðingu og halli um 1 til 2 cm á hæð á ári
• Hrokkið hár
• Kjötkenndar varir
• Ánægja með tónlist, söng og hljóðfæri
• Fæðingarerfiðleikar
• Krampar í þörmum
• Svefntruflanir
• Meðfæddur hjartasjúkdómur
• Háþrýstingur í slagæðum
• Endurteknar eyrnabólur
• Strabismus
• Litlar tennur of langt í sundur
• Tíð bros, auðveld samskipti
• Einhver vitræn fötlun, allt frá vægum til í meðallagi
• Athyglisbrestur og ofvirkni
• Á skólaaldri er erfitt að lesa, tala og stærðfræði,

Algengt er að fólk með þetta heilkenni hafi heilsufarsvandamál eins og háan blóðþrýsting, eyrnabólgu, þvagfærasýkingar, nýrnabilun, hjartavöðvabólgu, tannvandamál, auk hryggskekkju og samdrætti í liðum, sérstaklega á kynþroskaaldri.

Hreyfiþroski er hægari, tekur tíma að ganga og þeir eiga í miklum erfiðleikum með að framkvæma verkefni sem krefjast samhæfingar hreyfla, svo sem að klippa pappír, teikna, hjóla eða binda skóna.

Þegar þú ert fullorðinn geta geðsjúkdómar eins og þunglyndi, áráttuárátta, fælni, læti og áfallastreitur komið upp.

Hvernig greiningin er gerð

Læknirinn uppgötvar að barnið er með Williams-Beuren heilkenni þegar það fylgist með eiginleikum þess og er staðfest með erfðarannsókn, sem er tegund blóðrannsóknar, kölluð flúrljómun í staðblendingi (FISH).

Próf eins og ómskoðun á nýrum, mat á blóðþrýstingi og hjartaómskoðun getur einnig verið gagnlegt. Að auki, hátt kalsíumgildi í blóði, hár blóðþrýstingur, lausir liðir og stjörnuhimnuðu lithimnu, ef augað er blátt.

Sumir sérkenni sem geta hjálpað til við greiningu á þessu heilkenni eru að barninu eða fullorðanum líkar ekki að breyta yfirborðinu hvar sem það er, líkar ekki við sand eða stigann eða ójafnan flöt.

Hvernig er meðferðin

Williams-Beuren heilkenni hefur enga lækningu og þess vegna er nauðsynlegt að vera í fylgd hjartalæknis, sjúkraþjálfara, talmeinafræðings og kennsla í sérskólanum er nauðsynleg vegna geðskerðingar sem barnið hefur. Barnalæknirinn getur einnig pantað blóðrannsóknir oft til að meta magn kalsíums og D-vítamíns, sem venjulega er hækkað.