Karyotyping

Karyotyping er próf til að skoða litninga í frumusýni. Þetta próf getur hjálpað til við að greina erfðavandamál sem orsök truflana eða sjúkdóms.

Prófið er hægt að gera á næstum hvaða vef sem er, þ.m.t.

• Legvatn
• Blóð
• Beinmerg
• Vefur úr líffærinu sem þroskast á meðgöngu til að fæða vaxandi barn (fylgju)

Til að prófa legvatn er legvatnsgreining gerð.

Beinmergssýni þarf til að taka sýni af beinmerg.

Sýnið er sett í sérstakan fat eða rör og látið vaxa á rannsóknarstofunni. Frumur eru síðar teknar úr nýja sýninu og litaðar. Rannsóknarstofusérfræðingur notar smásjá til að kanna stærð, lögun og fjölda litninga í frumusýninu. Litaða sýnið er ljósmyndað til að sýna uppröðun litninga. Þetta er kallað karyotype.

Ákveðin vandamál er hægt að greina með fjölda eða fyrirkomulagi litninga. Litningar innihalda þúsundir gena sem eru geymd í DNA, grunn erfðaefninu.

Fylgdu leiðbeiningum heilsugæslunnar um undirbúning prófsins.

Hvernig prófunin líður veltur á því hvort í sýnishorninu er dregið úr blóði (bláæðastungu), legvatnsástunga eða beinmergsgreining.

Þetta próf getur:

• Teljið fjölda litninga
• Leitaðu að breytingum á litningum

Þetta próf má gera:

• Á hjónum sem eiga sögu um fósturlát
• Að skoða hvert barn eða barn sem hefur óvenjulega eiginleika eða seinkun á þroska

Beinmerg eða blóðprufu er hægt að gera til að bera kennsl á litninginn í Fíladelfíu, sem finnst hjá 85% fólks með langvarandi kyrningahvítblæði (CML).

Legvatnaprófið er gert til að kanna þroska barns fyrir litningavandamál.

Þjónustuveitan þín getur pantað aðrar prófanir sem fylgja karyotype:

• Örfylki: Lítur á litlar breytingar á litningum
• Fluorescent in situ hybridization (FISH): Leitar að litlum mistökum eins og eyðingu í litningum

Venjulegar niðurstöður eru:

• Konur: 44 sjálfhverfur og 2 kynlitningar (XX), skrifaðir sem 46, XX
• Karlar: 44 sjálfhverfur og 2 kynlitningar (XY), skrifaðir sem 46, XY

Óeðlilegar niðurstöður geta verið vegna erfðaheilkennis eða ástands, svo sem:

• Downs heilkenni
• Klinefelter heilkenni
• Philadelphia litningur
• Þrígerð 18
• Turner heilkenni

Lyfjameðferð getur valdið litningabrotum sem hafa áhrif á eðlilegar niðurstöður karyotypa.

Áhætta tengist aðferðinni sem notuð er til að fá sýnið.

Í sumum tilvikum getur komið upp vandamál við frumur sem vaxa í rannsóknarskálinni. Karyotype próf skal endurtaka til að staðfesta að óeðlilegt litningavandamál sé í raun í líkama viðkomandi.

Litningagreining

• Karyotyping

Bacino CA, Lee B. Cytogenetics. Í: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, ritstj. Nelson kennslubók í barnalækningum. 20. útgáfa Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kafli 81.

Stein CK. Umsóknir um frumudrepandi lyf í nútíma meinafræði. Í: McPherson RA, Pincus MR, ritstj. Henry’s Clinical Diagnosis and Management by Laboratory Methods. 23. útgáfa. St Louis, MO: Elsevier; 2017: 69. kafli.