Skimunarpróf fyrir nýbura

Skimunarpróf fyrir nýbura leita að þroskafrávikum, erfða- og efnaskiptatruflunum hjá nýfædda barninu. Þetta gerir kleift að taka skref áður en einkenni þróast. Flestir þessara sjúkdóma eru mjög sjaldgæfir, en hægt er að meðhöndla þær ef þeir eru snemma.

Tegundir nýrra skimunarprófa sem gerðar eru eru mismunandi eftir ríkjum. Í apríl 2011 tilkynntu öll ríki um skimun fyrir að minnsta kosti 26 kvillum í stækkaðri og stöðluðu einkennisborði. Ítarlegasta skimunarborðið kannar hvort um 40 truflanir séu. Hins vegar, vegna þess að fenýlketonuria (PKU) var fyrsta röskunin sem skimunarpróf þróaðist fyrir, kalla sumir nýbura skjáinn enn „PKU prófið“.

Auk blóðrannsókna er mælt með skimun fyrir heyrnarskerðingu og mikilvægum meðfæddum hjartasjúkdómi (CCHD) hjá öllum nýburum. Mörg ríki þurfa einnig þessa skimun með lögum.

Sýningar eru gerðar með eftirfarandi aðferðum:

• Blóðprufur. Nokkrir dropar af blóði eru teknir úr hæl barnsins. Blóðið er sent í rannsóknarstofu til greiningar.
• Heyrnarpróf. Heilbrigðisstarfsmaður mun setja örlítið heyrnartól eða hljóðnema í eyra ungbarnsins. Önnur aðferð notar rafskaut sem sett eru á höfuð barnsins á meðan barnið er rólegt eða sofandi.
• CCHD skjár. Framleiðandi mun setja lítinn mjúkan skynjara á húð barnsins og festa hann við vél sem kallast oximeter í nokkrar mínútur. Oximeter mælir súrefnisgildi barnsins í hendi og fæti.

Enginn undirbúning er nauðsynlegur fyrir skimunarpróf fyrir nýbura. Prófin eru oftast gerð áður en hún yfirgefur sjúkrahúsið þegar barnið er á milli sólarhring og 7 daga gamalt.

Barnið grætur líklega þegar hælinn er stunginn til að fá blóðsýni. Rannsóknir hafa sýnt að börn þar sem mæður halda þeim húð við húð eða hafa barn á brjósti meðan á aðgerðinni stendur sýna minni vanlíðan. Að sveipa barninu þétt í teppi eða bjóða snuð dýft í sykurvatni getur einnig hjálpað til við að draga úr sársauka og róa barnið.

Heyrnarprófið og CCHD skjárinn ættu ekki að valda barninu sársauka, gráta eða svara.

Skimunarpróf greina ekki veikindi. Þeir sýna hvaða börn þurfa meiri prófanir til að staðfesta eða útiloka veikindi.

Ef framhaldsprófanir staðfesta að barnið er með sjúkdóm er hægt að hefja meðferð áður en einkenni koma fram.

Blóðskimunarpróf eru notuð til að greina fjölda truflana. Sum þessara geta verið:

• Efnaskiptatruflanir í amínósýrum
• Biotinidasa skortur
• Meðfædd nýrnahettusjúkdómur
• Meðfædd skjaldvakabrestur
• Slímseigjusjúkdómur
• Fitusýruefnaskiptasjúkdómar
• Galactosemia
• Glúkósa-6-fosfat dehýdrógenasa skortur (G6PD)
• Ónæmisbrestur hjá mönnum (HIV)
• Truflanir á efnaskiptum í lífrænum sýrum
• Fenýlketonuria (PKU)
• Sigðafrumusjúkdómur og aðrir sjúkdómar og einkenni blóðrauða
• Eiturvökvi

Venjuleg gildi fyrir hvert skimunarpróf geta verið mismunandi eftir því hvernig prófið er framkvæmt.

Athugið: Venjulegt gildissvið getur verið mismunandi á mismunandi rannsóknarstofum. Ræddu við þjónustuveituna þína um merkingu tiltekinna niðurstaðna í prófunum þínum.

Óeðlileg niðurstaða þýðir að barnið ætti að fara í viðbótarprófanir til að staðfesta eða útiloka ástandið.

Áhætta fyrir nýbura blóðsýni úr hælnum er:

• Verkir
• Hugsanlegt mar á staðnum þar sem blóð fékkst

Nýburaprófanir eru mikilvægar fyrir barnið til að fá meðferð. Meðferð getur verið bjargandi. Hins vegar er ekki hægt að meðhöndla allar raskanir sem hægt er að greina.

Þó að sjúkrahús geri ekki öll skimunarpróf geta foreldrar látið gera aðrar rannsóknir á stórum læknastöðvum. Sérstofur bjóða einnig upp á skimun á nýburum. Foreldrar geta kynnt sér auka skimunarpróf fyrir nýbura hjá veitanda sínum eða sjúkrahúsinu þar sem barnið fæðist. Hópar eins og March of Dimes - www.marchofdimes.org bjóða einnig upp á skimunarpróf.

Skimunarpróf ungbarna; Skimunarpróf fyrir nýbura; PKU prófið

Miðstöðvar sjúkdómsvarna og forvarna. Nýbura skimunargátt. www.cdc.gov/newbornscreening. Uppfært 7. febrúar 2019. Skoðað 26. júní 2019.

Sahai I, Levy HL. Nýfædd skimun. Í: Gleason CA, Juul SE, ritstj. Avery’s Diseases of the Newborn. 10. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 27. kafli.