Angelman heilkenni

Angelman heilkenni (AS) er erfðafræðilegt ástand sem veldur vandamálum í því hvernig líkami barnsins og heili þroskast. Heilkennið er til staðar frá fæðingu (meðfæddur). Það er þó oft ekki greint fyrr en um 6 til 12 mánaða aldur. Þetta er þegar þróunarvandamála er fyrst vart í flestum tilfellum.

Þetta ástand felur í sér genið UBE3A.

Flest genin koma í pörum. Börn fá eitt frá hvoru foreldri. Í flestum tilfellum eru bæði genin virk. Þetta þýðir að upplýsingar frá báðum genunum eru notaðar af frumunum. Með UBE3A gen, báðir foreldrar miðla því áfram, en aðeins genið sem berst frá móðurinni er virkt.

Angelman heilkenni kemur oftast fram vegna UBE3A framhjá móðurinni virkar ekki eins og hún ætti að gera. Í sumum tilfellum stafar AS af þegar tvö eintök af UBE3A erfðavísir kemur frá föðurnum og enginn kemur frá móðurinni. Þetta þýðir að hvorugt genið er virkt, því þau koma bæði frá föðurnum.

Hjá nýburum og ungbörnum:

• Tap á vöðvaspennu (slappleiki)
• Erfiðleikar við fóðrun
• Brjóstsviði (sýruflæði)
• Hristur handleggs- og fótahreyfingar

Hjá smábörnum og eldri börnum:

• Óstöðugur eða skíthæll gangur
• Lítil sem engin tal
• Sæll, spennandi persónuleiki
• Hlæjandi og brosandi oft
• Létt hár, húð og augnlitur miðað við aðrar fjölskyldur
• Lítil höfuðstærð miðað við líkama, flatt aftur á höfði
• Alvarleg vitsmunaleg fötlun
• Krampar
• Of mikil hreyfing á höndum og útlimum
• Svefnvandamál
• Tunguþrýstingur, slefandi
• Óvenjulegar tyggingar og munnhreyfingar
• Krossuð augu
• Ganga með lyfta handleggjum og hendurnar veifa

Flest börn með þessa röskun sýna ekki einkenni fyrr en um það bil 6 til 12 mánuði. Þetta er þegar foreldrar geta tekið eftir töf á þroska barns síns, svo sem ekki að skríða eða byrja að tala.

Börn á aldrinum 2 til 5 ára byrja að sýna einkenni eins og hnykkjandi ganga, hamingjusamur persónuleiki, hlæja oft, ekkert tal og vitsmunaleg vandamál.

Erfðarannsóknir geta greint Angelman heilkenni. Þessar prófanir leita að:

• Vantar stykki af litningum
• DNA próf til að sjá hvort afrit af geninu frá báðum foreldrum eru í óvirku eða virku ástandi
• Erfðabreyting í afriti móðurinnar af geninu

Önnur próf geta verið:

• Heilinn segulómun
• EEG
  

Engin lækning er við Angelman heilkenni. Meðferð hjálpar til við að stjórna heilsufars- og þroskavandamálum af völdum ástandsins.

• Krampalyf hjálpa til við að stjórna flogum
• Atferlismeðferð hjálpar til við að stjórna ofvirkni, svefnvandamálum og þroskavandamálum
• Iðju- og talþjálfun stýrir talvandamálum og kennir lífsleikni
• Sjúkraþjálfun hjálpar við göngu- og hreyfivandamál
  

Angelman heilkenni stofnun: www.angelman.org

AngelmanUK: www.angelmanuk.org

Fólk með AS lifir nálægt venjulegum líftíma. Margir eiga vináttu og eiga í félagslegum samskiptum. Meðferð hjálpar til við að bæta virkni. Fólk með AS getur ekki lifað á eigin spýtur. Hins vegar geta þeir verið færir um að læra ákveðin verkefni og lifað með öðrum í eftirliti.

Fylgikvillar geta verið:

• Alvarleg flog
• Bakflæði í meltingarvegi (brjóstsviði)
• Hryggskekkja (boginn hryggur)
• Slysameiðsli vegna stjórnlausra hreyfinga

Hringdu í lækninn þinn ef barnið þitt hefur einkenni þessa ástands.

Það er engin leið að koma í veg fyrir Angelman heilkenni. Ef þú ert með barn með AS eða fjölskyldusögu um ástandið gætirðu viljað ræða við þjónustuveituna þína áður en þú verður barnshafandi.

Dagli AI, Mueller J, Williams CA. Angelman heilkenni. GeneReview. Seattle, WA: Háskólinn í Washington; 2015: 5. PMID: 20301323 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301323. Uppfært 27. desember 2017. Skoðað 1. ágúst 2019.

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Erfða- og barnasjúkdómar. Í: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, ritstj. Robbins Basic Pathology. 10. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 7. kafli.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Erfðasjúkdómar og sjúkdómsþrengingar. Í: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, ritstj. Zitelli og Davis ’Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. 7. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 1. kafli.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Litninga- og erfðafræðilegur grundvöllur sjúkdóms: truflanir á sjálfhverfum og kynlitningum. Í: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, ritstj. Thompson & Thompson erfðafræði í læknisfræði. 8. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 6. kafli.