Adrenoleukodystrophy: hvað það er, einkenni og meðferð

Efni.

• Einkenni adrenoleukodystrophy
• Hvernig meðferðinni er háttað

Adrenoleukodystrophy er sjaldgæfur erfðasjúkdómur sem tengist X-litningi, þar sem nýrnahettubrestur er og uppsöfnun efna í líkamanum sem stuðla að afmýlingu axóna, sem er sá hluti taugafrumunnar sem ber ábyrgð á að leiða rafmerki og getur tekið þátt í tal, sjón eða í samdrætti og slökun vöðva, svo dæmi sé tekið.

Þannig, eins og í adrenoleukodystrophy, getur taugaboð skert, það er mögulegt að einkenni sem tengjast þessu ástandi geti komið fram með tímanum, með breytingum á tali, erfiðleikum við að kyngja og ganga og breytingum á hegðun, til dæmis.

Þessi sjúkdómur er algengari hjá körlum, þar sem karlar hafa aðeins 1 X litning, en konur þurfa að breyta báðum litningum til að fá sjúkdóminn. Að auki geta einkenni komið fram á öllum aldri, allt eftir styrk erfðabreytingarinnar og hraðanum sem afmýling verður á.

Einkenni adrenoleukodystrophy

Einkenni adrenoleukodystrophy tengjast breytingum á virkni nýrnahettna og afmýlingu axóna. Nýrnahetturnar eru staðsettar fyrir ofan nýrun og tengjast framleiðslu efna sem hjálpa til við að stjórna sjálfstæða taugakerfinu og stuðla að stjórnun á sumum líkamsstarfsemi, svo sem öndun og meltingu, til dæmis. Þannig er breyting á taugakerfi einnig vart við stjórnun eða tap á nýrnastarfsemi.

Að auki, vegna erfðabreytinga, er mögulegt að safna eitruðum efnum í líkamann, sem geta valdið tjóni á mýelínhúð axóna, komið í veg fyrir að rafmerki smitist og valdi einkennandi einkennum adrenoleukodystrophy.

Þannig skynjast einkenni adrenoleukodystrophy þegar einstaklingurinn þroskast og hægt er að staðfesta:

• Tap á nýrnastarfsemi;
• Tap á getu til að tala og eiga samskipti;
• Hegðun breytist;
• Strabismus;
• Erfiðleikar við að ganga;
• Erfiðleikar við fóðrun og fóðrun í gegnum rör getur verið nauðsynleg;
• Erfiðleikar við að kyngja;
• Tap á vitrænum hæfileikum;
• Krampar.

Það er mikilvægt að adrenoleukodystrophy sé greind strax við fæðingu, þar sem mögulegt er að draga úr þeim hraða sem einkennin birtast og stuðla að lífsgæðum barnsins.

Hvernig meðferðinni er háttað

Meðferðin við adrenoleukodystrophy er beinmergsígræðsla, sem mælt er með þegar einkenni eru þegar mjög langt komin og það eru miklar heilabreytingar. Í vægari tilvikum getur læknirinn mælt með því að skipta um hormón sem framleitt eru af nýrnahettum, auk sjúkraþjálfunar til að koma í veg fyrir rýrnun vöðva.