Alkaptonuria

Efni.

• Hvað er Alkaptonuria?
• Hver eru einkenni Alkaptonuria?
• Hvað veldur Alkaptonuria?
• Hvernig er Alkaptonuria greind?
• Hvernig er meðhöndlað Alkaptonuria?
• Hver er horfur fyrir Alkaptonuria?

Hvað er Alkaptonuria?

Alkaptonuria er sjaldgæfur erfðasjúkdómur. Það kemur fram þegar líkami þinn getur ekki framleitt nóg af ensími sem kallast homogentisic dioxygenase (HGD). Þetta ensím er notað til að brjóta niður eitrað efni sem kallast einsleitur sýra. Þegar þú framleiðir ekki nóg af HGD þá byggist homogentisínsýra upp í líkamanum.

Uppsöfnun einsleitt sýru veldur því að bein þín og brjósk verða mislit og brothætt. Þetta leiðir venjulega til slitgigtar, sérstaklega í hrygg og stórum liðum. Fólk með alkaptonuria er einnig með þvag sem verður dökkbrúnt eða svart þegar það verður fyrir lofti.

Hver eru einkenni Alkaptonuria?

Dökkir blettir á bleyju barnsins eru eitt af fyrstu merkjum um alkaptonuria. Það eru fá önnur einkenni á barnsaldri.

Einkenni verða augljósari þegar maður eldist. Þvag þitt getur orðið dökkbrúnt eða svart þegar það er útsett fyrir lofti. Þegar þú nærð tvítugs- eða þrítugsaldri gætir þú tekið eftir merkjum um slitgigt frá byrjun. Til dæmis gætir þú tekið eftir langvarandi stífni eða verkjum í mjóbaki eða stórum liðum.

Önnur einkenni alkaptonuria eru:

• dökkir blettir í öxlum augans
• þykknað og myrkvað brjósk í eyrunum
• litbláa litlit á húðinni, sérstaklega í kringum svitakirtla
• dökk litað svita eða svita bletti
• svart eyravax
• nýrnasteinar og blöðruhálskirtill
• liðagigt (sérstaklega mjaðmalið og hné liðir)

Alkaptonuria getur einnig leitt til hjartavandamála. Uppbygging einsleitt sýru veldur því að hjartalokar þínir herða. Þetta getur hindrað þá í að lokast almennilega, sem leiðir til ósæðar og míturlokunarraskana. Í alvarlegum tilvikum getur skipt um hjartaloku verið nauðsynlegt. Uppsöfnunin veldur því að æðar þínar herða. Þetta eykur hættu á háum blóðþrýstingi.

Hvað veldur Alkaptonuria?

Alkaptonuria stafar af stökkbreytingu á einsleitu 1,2-díoxýgenasa (HGD) geninu þínu. Það er sjálfvirkt víkjandi ástand. Þetta þýðir að báðir foreldrar þínir verða að hafa genið til að geta skilað skilyrðinu til þín.

Alkaptonuria er sjaldgæfur sjúkdómur. Samkvæmt NORD (National Organization of Rare Disorders) er nákvæmur fjöldi tilvika óþekktur. Talið er að það komi fram í 1 af hverjum 250.000 –1 milljón lifandi fæðingum í Bandaríkjunum. En það er algengara á ákveðnum svæðum í Slóvakíu, Þýskalandi og Dóminíska lýðveldinu.

Hvernig er Alkaptonuria greind?

Læknirinn þinn gæti grunað að þú hafir alkaptonuria ef þvagið verður dökkbrúnt eða svart þegar það verður fyrir lofti. Þeir geta einnig prófað þig fyrir ástandinu ef þú færð slitgigt í byrjun.

Læknirinn þinn getur notað próf sem kallast gasskiljun til að leita að leifum af einsleitri sýru í þvagi. Þeir geta einnig notað DNA próf til að athuga hvort stökkbreytt HGD genið er.

Fjölskyldusaga er mjög gagnleg til að greina alkaptonuria. Hins vegar vita margir ekki að þeir bera genið. Foreldrar þínir gætu verið flutningsmenn án þess að gera sér grein fyrir því.

Hvernig er meðhöndlað Alkaptonuria?

Engin sérstök meðferð er við alkaptonuria.

Þú gætir verið settur á lítið prótein mataræði. Læknirinn þinn gæti einnig mælt með stórum skömmtum af askorbínsýru, eða C-vítamíni, til að hægja á uppsöfnun einsleitar sýru í brjóskinu. NORD varar þó við því að langtíma notkun C-vítamíns hafi almennt reynst árangurslaus við meðhöndlun þessa ástands.

Aðrar meðferðir við alkaptonuria beinast að því að koma í veg fyrir og létta mögulega fylgikvilla, svo sem:

• liðagigt
• hjartasjúkdóma
• nýrnasteinar

Til dæmis getur læknirinn þinn ávísað bólgueyðandi lyfjum eða eiturlyfjum við liðverkjum. Sjúkraþjálfun og iðjuþjálfun getur hjálpað þér að viðhalda sveigjanleika og styrk í vöðvum og liðum. Þú ættir einnig að forðast athafnir sem leggja mikið álag á liði þína, svo sem mikið handavinnu og snertidrottningar.

Á einhverjum tímapunkti í lífi þínu gætir þú þurft skurðaðgerð. Til dæmis skýrir NORD frá því að um það bil helmingur fólks með alkaptonuria þurfi að skipta um öxl, hné eða mjöðm, oft eftir 50 eða 60 ára. Þú gætir líka þurft skurðaðgerð til að skipta um ósæðar eða míturloku, ef þeir hætta að virka. Í sumum tilvikum gætir þú þurft skurðaðgerðir eða aðrar meðferðir til að meðhöndla langvinna nýrna- eða blöðruhálskirtilsteina.

Vísindamenn rannsaka nú notkun lyfsins nitisinone sem hugsanlega meðferð við alkaptonuria.

Hver er horfur fyrir Alkaptonuria?

Lífslíkur fólks með alkaptonuria eru nokkuð eðlilegar. Hins vegar setur sjúkdómurinn þig í miklu meiri hættu á ákveðnum kvillum, þar á meðal:

• liðagigt í hrygg, mjöðmum, öxlum og hnjám
• rífa í Achilles sin
• herða á ósæðar og míturlokum í hjarta þínu
• herða á kransæðum þínum
• nýrna og blöðruhálskirtli

Hægt er að fresta sumum þessara fylgikvilla með reglulegu eftirliti. Læknirinn þinn vill fylgjast með þér reglulega. Próf til að fylgjast með framvindu ástands þíns gætu falið í sér:

• röntgengeislun mænu til að athuga hvort hrörnun á diskum og kölkun í lendarhryggnum
• Röntgengeislar á brjósti til að fylgjast með ósæðar og míturlokum
• CT (tölvusneiðmyndatöku) skannar til að finna merki um kransæðasjúkdóm