Alpha-1 Antitrypsin próf

Efni.

• Hvað er alfa-1 antitrypsin (AAT) próf?
• Til hvers er það notað?
• Af hverju þarf ég AAT próf?
• Hvað gerist við AAT próf?
• Þarf ég að gera eitthvað til að undirbúa prófið?
• Er einhver áhætta við prófið?
• Hvað þýða niðurstöðurnar?
• Er eitthvað annað sem ég þarf að vita um AAT próf?
• Tilvísanir

Hvað er alfa-1 antitrypsin (AAT) próf?

Þessi próf mælir magn alfa-1 andtrípsíns (AAT) í blóði. AAT er prótein sem er framleitt í lifur. Það hjálpar til við að vernda lungu þína gegn skemmdum og sjúkdómum, svo sem lungnaþembu og langvinnri lungnateppu (COPD).

AAT er búið til af ákveðnum genum í líkama þínum. Erfðir eru grundvallareiningar arfleifðar sem berast frá foreldrum þínum. Þeir hafa upplýsingar sem ákvarða einstaka eiginleika þína, svo sem hæð og augnlit. Allir erfa tvö eintök af geninu sem framleiðir AAT, eitt frá föður sínum og eitt frá móður sinni. Ef það er stökkbreyting (breyting) á einu eða báðum eintökum af þessu geni, mun líkami þinn búa til minna AAT eða AAT sem virkar ekki eins vel og það ætti að gera.

• Ef þú ert með tvö stökkbreytt afrit af geninu, það þýðir að þú ert með ástand sem kallast AAT skortur. Fólk með þessa röskun hefur meiri hættu á að fá lungnasjúkdóm eða lifrarskemmdir fyrir 45 ára aldur.
• Ef þú ert með eitt stökkbreytt AAT gen, þú gætir haft minna en venjulegt magn af AAT, en væg eða engin sjúkdómseinkenni. Fólk með eitt stökkbreytt gen er burðarefni AAT skorts. Þetta þýðir að þú ert ekki með ástandið en þú gætir komið stökkbreyttu geninu til barna þinna.

AAT próf getur hjálpað til við að sýna hvort þú ert með erfðabreytinguna sem setur þig í hættu á sjúkdómum.

Önnur nöfn: A1AT, AAT, alfa-1-antiprotease skortur, α1-antitrypsin

Til hvers er það notað?

AAT próf er oftast notað til að greina AAT skort hjá fólki sem fær lungnasjúkdóm snemma (45 ára eða yngri) og hefur ekki aðra áhættuþætti eins og reykingar.

Prófið getur einnig verið notað til að greina sjaldgæft lifrarsjúkdóm hjá ungbörnum.

Af hverju þarf ég AAT próf?

Þú gætir þurft AAT próf ef þú ert yngri en 45 ára, ert ekki reykingarmaður og ert með einkenni lungnasjúkdóms, þar á meðal:

• Pípur
• Andstuttur
• Langvarandi hósti
• Hraðari en venjulegur hjartsláttur þegar þú stendur upp
• Sjón vandamál
• Astmi sem bregst ekki vel við meðferð

Þú getur líka fengið þetta próf ef þú hefur fjölskyldusögu um AAT skort.

AAT skortur hjá börnum hefur oft áhrif á lifur. Svo barnið þitt gæti þurft AAT próf ef heilbrigðisstarfsmaður hans finnur merki um lifrarsjúkdóm. Þetta felur í sér:

• Gula, gulnun húðar og augna sem varir í meira en viku eða tvær
• Stækkað milta
• Tíð kláði

Hvað gerist við AAT próf?

Heilbrigðisstarfsmaður tekur blóðsýni úr æð í handleggnum á þér með lítilli nál. Eftir að nálinni er stungið saman verður litlu magni af blóði safnað í tilraunaglas eða hettuglas. Þú gætir fundið fyrir smá stungu þegar nálin fer inn eða út. Þetta tekur venjulega innan við fimm mínútur.

Þarf ég að gera eitthvað til að undirbúa prófið?

Þú þarft ekki sérstakan undirbúning fyrir AAT próf.

Er einhver áhætta við prófið?

Blóðprufa er mjög lítil. Þú gætir haft smá verki eða mar á þeim stað þar sem nálin var sett í, en flest einkenni hverfa fljótt.

Hvað þýða niðurstöðurnar?

Ef niðurstöður þínar sýna minna AAT magn en venjulega þýðir það líklega að þú hafir eitt eða tvö stökkbreytt AAT gen. Því lægra sem stigið er, því líklegra er að þú hafir tvö stökkbreytt gen og AAT skort.

Ef þú ert greindur með AAT skort geturðu gert ráðstafanir til að draga úr hættu á sjúkdómum. Þetta felur í sér:

• Ekki reykja. Ef þú ert reykingarmaður skaltu hætta að reykja. Ef þú reykir ekki skaltu ekki byrja. Reykingar eru leiðandi áhættuþáttur fyrir lífshættulegan lungnasjúkdóm hjá fólki með AAT skort.
• Að fylgja hollt mataræði
• Að fá reglulega hreyfingu
• Að hitta lækninn þinn reglulega
• Taka lyf eins og ávísað af þjónustuveitanda þínum

Ef þú hefur spurningar um árangur þinn skaltu ræða við lækninn þinn.

Lærðu meira um rannsóknarstofupróf, viðmiðunarsvið og skilning á niðurstöðum.

Er eitthvað annað sem ég þarf að vita um AAT próf?

Áður en þú samþykkir að láta prófa þig getur það hjálpað að tala við erfðaráðgjafa. Erfðaráðgjafi er sérmenntaður fagmaður í erfðafræði og erfðarannsóknum. Ráðgjafi getur hjálpað þér að skilja hættuna og ávinninginn af prófunum. Ef þú ert prófaður getur ráðgjafi aðstoðað þig við að skilja niðurstöðurnar og veitt upplýsingar um ástandið, þar með talin hætta á að smita sjúkdóminn áfram til barna þinna.

Tilvísanir

1. Tilraunapróf á netinu [Internet]. Washington D.C .: American Association for Clinical Chemistry; c2001–2019. Alpha-1 Antitrypsin; [uppfærð 2019 7. júní; vitnað í 1. október 2019]; [um það bil 2 skjáir]. Laus frá: https://labtestsonline.org/tests/alpha-1-antitrypsin
2. Tilraunapróf á netinu [Internet]. Washington D.C .: American Association for Clinical Chemistry; c2001–2019. Gula; [uppfærð 2018 2. febrúar; vitnað í 1. október 2019]; [um það bil 3 skjáir]. Fæst frá: https://labtestsonline.org/conditions/jaundice
3. Merck handbók neytendaútgáfu [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc .; c2019. Alpha-1 Antitrypsin skortur; [uppfærð 2018 nóvember; vitnað í 1. október 2019]; [um það bil 2 skjáir]. Laus frá: https://www.merckmanuals.com/home/lung-and-airway-disorders/chronic-obstructive-pulmonary-disease-copd/alpha-1-antitrypsin-deficiency?query=alpha-1%20antitrypsin
4. National Heart, Lung, and Blood Institute [Internet]. Bethesda (MD): heilbrigðisráðuneyti Bandaríkjanna; Alpha-1 Antitrypsin skortur; [vitnað til 1. október 2019]; [um það bil 2 skjáir]. Fæst frá: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/alpha-1-antitrypsin-deficiency
5. National Heart, Lung, and Blood Institute [Internet]. Bethesda (MD): heilbrigðisráðuneyti Bandaríkjanna; Blóðprufur; [vitnað til 1. október 2019]; [um það bil 3 skjáir]. Fáanlegt frá: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
6. NIH bandaríska læknisbókasafnið: Tilvísun í erfðaefni heima [Internet]. Bethesda (MD): heilbrigðisráðuneyti Bandaríkjanna; Hvað er gen ?; 2019 1. október [vitnað í 1. október 2019]; [um það bil 3 skjáir]. Fáanlegt frá: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/basics/gene
7. UF Health: University of Florida Health [Internet]. Gainesville (FL): Háskólinn í Flórída; c2019. Alfa-1 antitrypsin blóðprufa: Yfirlit; [uppfærð 2019 1. október; vitnað í 1. október 2019]; [um það bil 2 skjáir]. Fæst frá: https://ufhealth.org/alpha-1-antitrypsin-blood-test
8. Háskólinn í Rochester læknamiðstöð [Internet]. Rochester (NY): Háskólinn í Rochester læknamiðstöð; c2019. Heilsu alfræðiorðabók: Alpha-1 Antitrypsin; [vitnað til 1. október 2019]; [um það bil 2 skjáir]. Fáanlegt frá: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=alpha_1_antitrypsin
9. UW Health [Internet]. Madison (WI): Sjúkrahús og heilsugæslustofnun Háskólans í Wisconsin; c2019. Erfðaprófun á Alpha-1 antitrypsíni: Hvað er Alpha-1 antitrypsin skortur ?; [uppfærð 2018 5. september; vitnað í 1. október 2019]; [um það bil 2 skjáir]. Fáanlegt frá: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/alpha-1-antitrypsin-deficiency-genetic-testing/uf6753.html
10. UW Health [Internet]. Madison (WI): Sjúkrahús og heilsugæslustofnun Háskólans í Wisconsin; c2019. Alpha-1 Antitrypsin erfðarannsóknir: Hvað er erfðaráðgjöf ?; [uppfærð 2018 5. september; vitnað í 1. október 2019]; [um það bil 7 skjáir]. Fáanlegt frá: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/alpha-1-antitrypsin-deficiency-genetic-testing/uf6753.html#tv8548
11. UW Health [Internet]. Madison (WI): Sjúkrahús og heilsugæslustofnun Háskólans í Wisconsin; c2019. Alpha-1 Antitrypsin erfðapróf: Af hverju myndi ég ekki prófa mig ?; [uppfærð 2018 5. september; vitnað í 1. október 2019]; [um það bil 6 skjáir]. Fáanlegt frá: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/alpha-1-antitrypsin-deficiency-genetic-testing/uf6753.html#uf6790

Upplýsingarnar á þessari síðu ættu ekki að koma í stað faglegrar læknishjálpar eða ráðgjafar. Hafðu samband við heilbrigðisstarfsmann ef þú hefur spurningar um heilsuna.