Truflanir á umbrotum amínósýra

Efni.

• Yfirlit

Yfirlit

Efnaskipti eru ferlið sem líkami þinn notar til að vinna orku úr matnum sem þú borðar. Matur samanstendur af próteinum, kolvetnum og fitu. Meltingarfæri þitt brýtur matarhlutana niður í sykur og sýrur, eldsneyti líkamans. Líkami þinn getur notað þetta eldsneyti strax, eða það getur geymt orkuna í líkama þínum. Ef þú ert með efnaskiptasjúkdóm, þá fer eitthvað úrskeiðis við þetta ferli.

Einn hópur þessara kvilla er amínósýruefnaskiptasjúkdómar. Þeir fela í sér fenýlketónmigu (PKU) og þvagveiki í hlynsírópi. Amínósýrur eru „byggingarefni“ sem sameinast og mynda prótein. Ef þú ert með einhvern af þessum kvillum getur líkami þinn átt í vandræðum með að brjóta niður ákveðnar amínósýrur. Eða það getur verið vandamál að fá amínósýrurnar í frumurnar þínar. Þessi vandamál valda uppsöfnun skaðlegra efna í líkama þínum. Það getur leitt til alvarlegra, stundum lífshættulegra, heilsufarslegra vandamála.

Þessar raskanir eru venjulega arfgengar. Barn sem fæðist með einum getur ekki haft nein einkenni strax. Vegna þess að truflanirnar geta verið svo alvarlegar er snemmgreining og meðferð mikilvæg. Nýfædd börn eru skoðuð fyrir mörgum þeirra með blóðprufum.

Meðferðir geta falið í sér sérfæði, lyf og fæðubótarefni. Sum börn geta einnig þurft viðbótarmeðferðir ef það eru fylgikvillar.