Sigðablóðleysi: hvað það er, einkenni, orsakir og meðferð

Efni.

• Helstu einkenni
• Hvernig á að staðfesta greininguna
• Mögulegar orsakir sigðblóðleysis
• Hvernig meðferðinni er háttað
• Hugsanlegir fylgikvillar

Sigðfrumublóðleysi er sjúkdómur sem einkennist af breytingum á lögun rauðra blóðkorna sem eru í laginu eins og sigð eða hálf tungl. Vegna þessarar breytingar verða rauð blóðkorn síður fær um að flytja súrefni auk þess sem hætta er á hindrun í æðum vegna breyttrar lögunar, sem getur leitt til útbreidds sársauka, máttleysis og sinnuleysis.

Einkennum þessarar tegundar blóðleysis er hægt að stjórna með notkun lyfja sem þarf að taka um ævina til að draga úr hættu á fylgikvillum, þó er lækningin aðeins gerð með ígræðslu blóðmyndandi stofnfrumna.

Helstu einkenni

Til viðbótar við algeng einkenni hvers kyns annars blóðleysis, svo sem þreytu, fölleika og svefns, getur sigðfrumublóðleysi einnig valdið öðrum einkennandi einkennum, svo sem:

• Verkir í beinum og liðum vegna þess að súrefnið kemur í minna magni, aðallega í útlimum, sem hendur og fætur;
• Verkjakreppur í kviðarholi, bringu og lendarhrygg, vegna dauða beinmergsfrumna, og getur tengst hita, uppköstum og dökku eða blóðugu þvagi;
• Tíðar sýkingarvegna þess að rauð blóðkorn geta skemmt milta, sem hjálpar til við að berjast gegn sýkingum;
• ​Vaxtarskerðing og seinkun kynþroska, vegna þess að rauðu blóðkornin í sigðfrumublóðleysi veita minna súrefni og næringarefni fyrir líkamann til að vaxa og þroskast;
• Gulleit augu og húð vegna þess að rauðu blóðkornin „deyja“ hraðar og því safnast bilirúbín litarefnið í líkamann og veldur gulum lit í húð og augum.

Þessi einkenni koma venjulega fram eftir 4 mánaða aldur, en greiningin er venjulega gerð á fyrstu dögum lífsins, svo framarlega sem nýburinn gerir fótsprufu barnsins. Lærðu meira um hælprikkprófið og hvaða sjúkdóma það finnur.

Hvernig á að staðfesta greininguna

Greining á sigðfrumublóðleysi er venjulega gerð með því að prófa fætur barnsins fyrstu dagana í lífi barnsins. Þessi prófun er fær um að gera próf sem kallast blóðrauða rafdráttur og kannar hvort blóðrauði S sé til staðar og styrkur þess. Þetta er vegna þess að ef það kemst að því að viðkomandi hefur aðeins eitt S gen, það er af tegund hemóglóbíns, þá þýðir það að hann er burðarefni sigðfrumublóðgensins og flokkast sem sigðfrumueinkenni. Í slíkum tilvikum getur viðkomandi ekki sýnt einkenni heldur verður að fylgja honum eftir með venjubundnum rannsóknarstofuprófum.

Þegar einstaklingur er greindur með HbSS þýðir það að viðkomandi er með sigðfrumublóðleysi og á að meðhöndla hann samkvæmt læknisráði.

Auk blóðrauða rafdráttar er hægt að greina blóðleysi af þessu tagi með mælingu á bilirúbíni í tengslum við blóðfjölda hjá fólki sem ekki hefur farið í hælprjónspróf og nærveru sigðlaga rauðra blóðkorna, nærvera sjónfrumna, basophilic flekkja og blóðrauða gildi undir venjulegu viðmiðunargildi, venjulega á bilinu 6 til 9,5 g / dL.

Mögulegar orsakir sigðblóðleysis

Orsakir sigðfrumublóðleysis eru erfðafræðilegar, það er að fæðast með barninu og fara frá föður til sonar.

Þetta þýðir að alltaf þegar einstaklingur greinist með sjúkdóminn hefur hann SS genið (eða SS blóðrauða) sem hann erfði frá móður sinni og föður. Þó að foreldrarnir geti virst heilbrigðir, ef faðir og móðir hafa AS genið (eða blóðrauða AS), sem er vísbending um burðarefni sjúkdómsins, einnig kallað sigðfrumueinkenni, eru líkur á að barnið fái sjúkdóminn ( 25% líkur) eða verið flutningsaðili (50% líkur) á sjúkdómnum.

Hvernig meðferðinni er háttað

Meðferð við sigðfrumublóðleysi er gerð með notkun lyfja og í sumum tilfellum getur blóðgjöf verið nauðsynleg.

Lyfin sem notuð eru eru aðallega penicillin hjá börnum frá 2 mánaða til 5 ára aldurs, til að koma í veg fyrir að fylgikvillar komi upp, svo sem lungnabólga, til dæmis. Að auki er einnig hægt að nota verkjalyf og bólgueyðandi lyf til að draga úr verkjum í kreppu og jafnvel nota súrefnisgrímu til að auka magn súrefnis í blóði og auðvelda öndun.

Meðferð við sigðfrumublóðleysi verður að fara fram ævilangt vegna þess að þessir sjúklingar geta haft tíðar sýkingar. Hiti getur bent til sýkingar, þannig að ef einstaklingur með sigðfrumublóðleysi er með hita, ætti hann að fara strax til læknis vegna þess að hann getur fengið blóðsýkingu á aðeins sólarhring og getur verið banvæn. Lyf sem lækka hita ætti ekki að nota án læknisfræðilegrar þekkingar.

Að auki er beinmergsígræðsla einnig meðferðarform, sem bent er til í sumum alvarlegum tilvikum og læknirinn hefur valið, sem gæti komið til að lækna sjúkdóminn, en þó fylgir nokkur áhætta, svo sem notkun lyfja sem draga úr ónæmi. Finndu út hvernig beinmergsígræðsla er gerð og mögulega áhættu.

Hugsanlegir fylgikvillar

Fylgikvillar sem geta haft áhrif á sjúklinga með sigðfrumublóðleysi geta verið:

• Bólga í liðum í höndum og fótum sem skilur þá bólginn og mjög sársaukafullt og vansköpuð;
• Aukin hætta á sýkingum vegna þátttöku milta, sem mun ekki sía blóðið almennilega og leyfa þannig nærveru vírusa og baktería í líkamanum;
• Skert nýrnastarfsemi, með aukinni þvaglátartíðni, það er einnig algengt að þvagið sé dekkra og barnið væti rúmið fram á unglingsár;
• Sár á fótum sem erfitt er að gróa og þurfa að klæða sig tvisvar á dag;
• Skert lifrarstarfsemi sem birtist með einkennum eins og gulleitum litum í augum og húð, en sem er ekki lifrarbólga;
• Gallsteinar;
• Skert sjón, ör, blettir og teygja í augum, geta í sumum tilfellum leitt til blindu;
• Heilablóðfall vegna erfiðleika blóðsins við að vökva heilann;
• Hjartabilun, með hjartavöðvun, hjartaáföll og hjartsláttur;
• Priapism, sem er sársaukafullur, óeðlilegur og viðvarandi stinning sem fylgir ekki kynferðislegri löngun eða örvun, algeng hjá ungum körlum.

Blóðgjafir geta einnig verið hluti af meðferðinni, til að auka fjölda rauðra blóðkorna í blóðrásinni, og aðeins ígræðsla á blóðmyndandi stofnfrumum býður upp á eina hugsanlega lækninguna við sigðfrumublóðleysi, en með litla vísbendingu vegna áhættu sem fylgir málsmeðferð.