Hvernig á að þekkja Rett heilkenni

Efni.

• Lögun af Rett heilkenni
• Hvernig greiningin er gerð
• Lífslíkur
• Hvað veldur Rett heilkenni
• Meðferð við Rett heilkenni

Rett heilkenni, einnig kallað heila-atrophic hyperammonemia, er sjaldgæfur erfðasjúkdómur sem hefur áhrif á taugakerfið og hefur nær eingöngu áhrif á stelpur.

Börn með Rett heilkenni hætta að leika sér, einangrast og missa lærða hæfileika sína, svo sem að ganga, tala eða jafnvel hreyfa hendurnar, sem valda ósjálfráðum handahreyfingum sem eru einkennandi fyrir sjúkdóminn.

Rett heilkenni hefur enga lækningu en er hægt að stjórna með notkun lyfja sem draga til dæmis úr flogaköstum, spastískleika og öndun svo dæmi sé tekið. En sjúkraþjálfun og örvun geðhreyfinga eru til mikillar hjálpar og ætti helst að framkvæma daglega.

Lögun af Rett heilkenni

Þrátt fyrir þau einkenni sem flest vekja athygli foreldra birtast aðeins eftir 6 mánaða ævi, þá er barnið með Rett heilkenni með lágþrýsting, og foreldrar og fjölskylda geta litið á það sem mjög „gott“ barn og auðvelt að sjá um.

Þetta heilkenni þróast í 4 áföngum og stundum berst greiningin aðeins um 1 árs aldur eða síðar, allt eftir einkennum sem hvert barn sýnir.

Fyrsti áfangi, á sér stað á milli 6 og 18 mánaða ævi, og það eru:

• Stöðva þroska barnsins;
• Höfuðmálið fylgir ekki venjulegum vaxtarferli;
• Minni áhugi á öðru fólki eða börnum, með tilhneigingu til að einangra sig.

Annað stig, kemur fram frá 3 ára aldri og getur varað í nokkrar vikur eða mánuði:

• Barnið grætur mikið, jafnvel að ástæðulausu;
• Barnið er alltaf pirrað;
• Ítrekaðar handahreyfingar birtast;
• Öndunarfæraskipti koma fram, með öndun stöðvuð yfir daginn, augnablik aukinnar öndunarhraða;
• Krampaköst og flogaköst allan daginn;
• Svefntruflanir geta verið algengar;
• Barnið sem þegar talaði getur hætt að tala alveg.

Þriðji áfangi, sem á sér stað fyrir um 2 og 10 árum:

• Einhver framför getur verið í þeim einkennum sem fram hafa komið hingað til og barnið getur snúið aftur til að sýna öðrum áhuga;
• Erfiðleikarnir við að hreyfa skottið eru áberandi, það er erfitt að standa upp;
• Spasticity getur verið til staðar;
• Hryggskekkja myndast sem skertir lungnastarfsemi;
• Algengt er að mala tennurnar í svefni;
• Fóðrun getur verið eðlileg og þyngd barnsins hefur einnig tilhneigingu til að vera eðlileg, með lítilsháttar þyngdaraukningu;
• Barnið gæti misst andann, gleypt loft og fengið of mikið munnvatn.

Fjórði áfangi, sem kemur fram í kringum 10 ára aldur:

• Hreyfimissi smátt og smátt og versnun hryggskekkju;
• Andlegur skortur verður alvarlegur;
• Börn sem gátu gengið missa þessa getu og þurfa hjólastól.

Börn sem geta lært að ganga eiga enn í nokkrum erfiðleikum með að hreyfa sig og fara almennt á tærnar eða taka fyrstu skrefin afturábak. Að auki geta þau kannski ekki komist neitt og gangur þeirra virðist vera tilgangslaus vegna þess að hún gengur ekki til að hitta aðra manneskju, eða til dæmis að taka upp leikföng.

Hvernig greiningin er gerð

Greiningin er gerð af taugalækni sem mun greina hvert barn í smáatriðum, samkvæmt merkjum sem sett eru fram. Við greiningu verður að hafa að minnsta kosti eftirfarandi einkenni í huga:

• Greinilega eðlilegur þroski til 5 mánaða ævi;
• Venjuleg höfuðstærð við fæðingu, en fylgir ekki kjöraðmælum eftir 5 mánaða ævi;
• Tap á getu til að hreyfa hendur venjulega í kringum 24 og 30 mánuði, sem veldur stjórnlausum hreyfingum eins og að snúa eða koma höndum að munninum;
• Barnið hættir samskiptum við annað fólk í upphafi þessara einkenna;
• Skortur á samhæfingu stofnhreyfinga og ósamstillt ganga;
• Barnið talar ekki, getur ekki tjáð sig þegar það vill eitthvað og skilur ekki þegar við tölum við það;
• Mikil seinkun á þroska, þar sem setið er, skriðið, talað og gengið mun seinna en búist var við.

Önnur áreiðanlegri leið til að vita hvort þetta heilkenni er raunverulega er að fara í erfðarannsókn vegna þess að um 80% barna með klassískt Rett heilkenni hafa stökkbreytingar í MECP2 geninu. SUS getur ekki gert þessa athugun en ekki er hægt að hafna henni með einkaáætlunum í heilbrigðismálum og ef þetta gerist verður þú að höfða mál.

Lífslíkur

Börn sem greinast með Rett heilkenni geta lifað lengi, fram yfir 35 ára aldur, en geta þjást skyndilega þegar þau sofa, meðan þau eru enn ungabörn. Sumar aðstæður sem hlynntir alvarlegum fylgikvillum sem geta verið banvænir eru meðal annars sýkingar, öndunarfærasjúkdómar sem þróast vegna hryggskekkju og lélegrar útþenslu í lungum.

Barnið getur farið í skóla og getur lært ákveðna hluti, en helst ætti að samþætta það í sérkennslu þar sem nærvera þess mun ekki vekja mikla athygli sem gæti skert samskipti þess við aðra.

Hvað veldur Rett heilkenni

Rett heilkenni er erfðasjúkdómur og venjulega eru viðkomandi börn ein í fjölskyldunni, nema þau eigi tvíbura, sem mun líklega hafa sama sjúkdóm. Þessi sjúkdómur er ekki tengdur neinum aðgerðum sem foreldrar hafa gripið til og því þurfa foreldrar ekki að finna til sektar.

Meðferð við Rett heilkenni

Barnalæknirinn ætti að fara fram á meðferð þar til barnið er 18 ára og ætti að fylgja lækni eða taugalækni eftir það.

Samráð ætti að fara fram á 6 mánaða fresti og í þeim er hægt að sjá lífsmörk, hæð, þyngd, réttu lyfjameðferð, mat á þroska barna, húðbreytingar eins og nærveru sársauka, sem eru legsárin sem geta smitast. hætta á dauða. Aðrir þættir sem geta verið mikilvægir eru mat á þroska og öndunarfærum og blóðrásarkerfi.

Sjúkraþjálfun ætti að fara fram alla ævi þess sem er með Rett heilkenni og er gagnleg til að bæta tón, líkamsstöðu, öndun og hægt er að nota tækni eins og Bobath til að aðstoða þroska barna.

Örvunarfundir geðhreyfils geta verið haldnir um það bil 3 sinnum í viku og geta til dæmis hjálpað til við hreyfiþroska, dregið úr alvarleika hryggskekkju, stjórnun á slefi og félagslegum samskiptum. Meðferðaraðilinn getur gefið til kynna nokkrar æfingar sem foreldrar geta framkvæmt heima þannig að tauga- og hreyfiáreitið sé framkvæmt daglega.

Að hafa einstakling með Rett heilkenni heima er þreytandi og erfitt verkefni. Foreldrar geta orðið mjög tilfinningalega tæmdir og því gæti þeim verið ráðlagt að fylgja sálfræðingum sem geta hjálpað til við að takast á við tilfinningar sínar.