Truflanir á efnaskiptum í kolvetnum

Efni.

• Yfirlit

Yfirlit

Efnaskipti eru ferlið sem líkami þinn notar til að vinna orku úr matnum sem þú borðar. Matur samanstendur af próteinum, kolvetnum og fitu. Efni í meltingarfærum þínum (ensím) brjóta fæðuhlutana niður í sykur og sýrur, eldsneyti líkamans. Líkami þinn getur notað þetta eldsneyti strax, eða það getur geymt orkuna í vefjum líkamans. Ef þú ert með efnaskiptasjúkdóm, þá fer eitthvað úrskeiðis við þetta ferli.

Efnaskiptatruflanir kolvetna eru flokkur efnaskiptatruflana. Venjulega brjóta ensímin kolvetni niður í glúkósa (tegund sykurs). Ef þú ert með einn af þessum kvillum gætirðu ekki haft nóg ensím til að brjóta niður kolvetni. Eða ensímin virka kannski ekki rétt. Þetta veldur skaðlegu magni af sykri í líkama þínum. Það getur leitt til heilsufarslegra vandamála, sem sum geta verið alvarleg. Sumar truflanirnar eru banvænar.

Þessar raskanir eru arfgengar. Nýfædd börn eru skoðuð fyrir mörgum þeirra með blóðprufum. Ef fjölskyldusaga er um einhverja af þessum kvillum geta foreldrar fengið erfðarannsóknir til að sjá hvort þeir bera genið. Aðrar erfðarannsóknir geta sagt til um hvort fóstrið er með röskunina eða ber genið fyrir röskunina.

Meðferðir geta falið í sér sérfæði, fæðubótarefni og lyf. Sum börn geta einnig þurft viðbótarmeðferðir ef það eru fylgikvillar. Fyrir sumar raskanir er engin lækning, en meðferðir geta hjálpað til við einkenni.