Hvað er Cat Eye Syndrome?

Efni.

• Yfirlit
• Einkenni kattaheilkenni
• Orsakir kattaheilkenni
• Greining á kattaheilkenni
• Meðferð við kattaheilkenni
• Horfur fyrir fólk með köttur augaheilkenni

Yfirlit

Kata augaheilkenni (CES), einnig þekkt sem Schmid-Fraccaro heilkenni, er mjög sjaldgæfur erfðasjúkdómur sem venjulega er augljós við fæðingu.

Það fær nafn sitt af því sérstaka augnmynstri sem er til staðar í um það bil helmingi einstaklinga sem verða fyrir áhrifum. Fólk með CES getur verið með galla sem kallast coloboma sem hefur í för með sér langlengdan nemanda sem líkist auga kattarins.

CES veldur mörgum öðrum einkennum sem eru mismunandi í alvarleika, þar á meðal:

• hjartagalla
• húðmerki
• endaþarms atresía
• nýrnavandamál

Sumt fólk með CES mun hafa mjög vægt tilfelli og upplifa lítil sem engin einkenni. Aðrir geta haft alvarlegt tilfelli og upplifað margvísleg einkenni.

Einkenni kattaheilkenni

Einkenni CES eru mjög breytileg. Fólk með CES gæti átt í vandamálum með:

• augu
• eyru
• nýrun
• hjarta
• æxlunarfæri
• meltingarvegur

Sumt fólk kann að þróa aðeins fáa eiginleika og einkenni. Hjá öðrum eru einkennin svo væg að heilkenni getur í raun aldrei verið greind.

Algengustu eiginleikar CES eru:

• Coloboma í augu. Þetta gerist þegar sprunga í neðri hluta augans nær ekki að lokast við snemma þroska, sem leiðir til klofnings eða gjás. Alvarleg coloboma getur valdið sjóngöllum eða blindu.
• Preauricular húðmerki eða gryfjur. Þetta er eyra galli sem veldur litlum vexti húðar (merkjum) eða smávægilegum lægðum (gryfjum) fyrir framan eyrun.
• Anal atresia. Þetta er þegar endaþarmsskurðurinn er fjarverandi. Skurðaðgerð verður að leiðrétta það.

Um það bil tveir fimmtungar fólks með CES hafa þessi þrjú einkenni, nefnd „klassískt þríeinkenni einkenna.“ Samt sem áður er hvert tilfelli af CES einstakt.

Önnur einkenni CES eru:

• önnur óeðlilegt frávik, svo sem strabismus (augnkross) eða með eitt óeðlilega lítið auga (einhliða örveruhúð).
• lítil eða þröng endaþarmsop opnun (endaþarmsþrengsli)
• væg heyrnarskerðing
• meðfæddan hjartagalla
• nýrnasjúkdómar, svo sem vanþróun á öðru eða báðum nýrum, skortur á nýru eða nærveru auka nýrna
• æxlunarfærasjúkdómar, svo sem vanþróun legsins (konur), skortur á leggöngum (konur), eða undirliggjandi eistu (karlar)
• þroskahömlun, sem venjulega eru væg
• beinagrindarskemmdir, svo sem hryggskekkja (sveigja í hrygg), óeðlileg samruni ákveðinna beina í mænu (hryggbrúnir í hrygg) eða skortur á ákveðnum tám.
• kviðslit
• gallæðatregða (þegar gallrásirnar ná ekki að þróast eða þróast óeðlilega)
• klofinn gómur (ófullkomin lokun á þaki munnsins)
• stutt vexti
• óeðlileg andlitsatriði, svo sem hallandi augnlokabúnaður, hallað augu og lítið undir kjálka.

Orsakir kattaheilkenni

CES er erfðasjúkdómur sem kemur upp þegar vandamál eru með litninga einstaklingsins.

Litningar eru mannvirki sem bera erfðaupplýsingar okkar. Þeir er að finna í kjarna frumna okkar. Menn hafa 23 paraða litninga. Hver og einn hefur:

• stuttur armur merktur sem „p“
• langur armur merktur með stafnum „q“
• svæði þar sem handleggirnir tveir tengjast, kallaðir miðstöðvarnir

Venjulega er fólk með tvö eintök af litningi 22, hvor með stuttan handlegg sem kallast 22p og langur armur sem heitir 22q. Fólk með CES er með tvö auka eintök af stuttum handleggnum og litlu svæði af langa arminum á litningi 22 (22pter-22q11). Þetta veldur óeðlilegri þroska á fósturvísis- og fósturstigum.

Nákvæm orsök CES er ekki þekkt. Auka litningarnir eru yfirleitt ekki erfir frá foreldri, heldur virðast frekar myndast af handahófi þegar villa kemur upp þegar æxlunarfrumurnar skipta sér.

Í þessum tilvikum eru foreldrar með venjulega litninga. CES kemur fram í aðeins 1 af hverjum 50.000 til 150.000 lifandi fæðingum, áætlar Landssamtök um sjaldgæfar raskanir.

Hins vegar eru nokkur arf tilfelli CES. Ef þú ert með ástandið, þá er mikil hætta á að þú láti auka litninginn til barna þinna.

Greining á kattaheilkenni

Læknir gæti fyrst tekið eftir fæðingargalla sem gæti bent til CES áður en barn fæðist með ómskoðun. Ómskoðun notar hljóðbylgjur til að framleiða mynd af fóstri. Það kann að leiða í ljós ákveðna galla sem eru einkennandi fyrir CES.

Ef læknirinn þinn fylgist með þessum eiginleikum í ómskoðun, getur hann beðið um eftirfylgni, svo sem legvatnsástungu. Meðan á legvatni stendur tekur læknirinn sýnishorn af legvatni til að greina það.

Læknar geta greint CES með nærveru viðbótar litningagjafar frá litningi 22q11. Erfðapróf er hægt að gera til að staðfesta greininguna. Þessi prófun getur falið í sér:

• Karyotypgerð. Þetta próf framleiðir mynd af litningum einstaklingsins.
• Flúrljómandi blendingur á staðnum (FISH). Það getur greint og fundið ákveðna DNA röð á litningi.

Þegar CES hefur verið staðfest mun læknirinn líklega fara í viðbótarpróf til að greina önnur frávik sem geta verið til staðar, svo sem hjarta- eða nýrnagalla.

Þessi próf geta verið:

• Röntgengeislar og önnur myndgreiningarpróf
• hjartalínurit (EKG)
• hjartaómskoðun
• augnskoðun
• heyrnarpróf
• vitsmunaleg próf

Meðferð við kattaheilkenni

Meðferðaráætlun fyrir CES fer eftir einkennum einstaklingsins. Meðferð getur falið í sér teymi sem:

• barnalæknar
• skurðlæknar
• hjartasérfræðingar (hjartalæknar)
• sérfræðingar í meltingarvegi
• augnsérfræðingar
• bæklunarlæknar

Engin lækning er fyrir CES ennþá, þannig að meðferð beinist að hverju sérstöku einkenni. Þetta getur falið í sér:

• lyfjameðferð
• skurðaðgerð til að leiðrétta endaþarmsstækkun, frávik í beinagrind, kynfæragalla, hernias og önnur líkamleg vandamál
• sjúkraþjálfun
• iðjuþjálfun
• vaxtarhormónameðferð fyrir fólk með mjög stutta vexti
• sérkennsla fyrir þá sem eru með þroskahömlun

Horfur fyrir fólk með köttur augaheilkenni

Lífslíkur fólks með CES eru mjög mismunandi. Það fer eftir alvarleika ástandsins, sérstaklega ef það eru hjarta- eða nýrnavandamál. Meðferð við einstökum einkennum í þessum tilvikum getur lengt lífið.

Sumt fólk með CES verður fyrir alvarlegum vansköpun snemma á barnsaldri, sem getur leitt til mun styttri lífslíku. Hins vegar er lífslíkur hjá flestum CES ekki minni.

Ef þú ert með CES og ætlar að verða barnshafandi gætirðu viljað ræða við erfðaráðgjafa um hættuna á að koma ástandinu áfram.