Hvað er Caudal Regression Syndrome?

Efni.

• Hvað er caudal regression syndrome?
• Hvað veldur þessu ástandi og hver er í hættu?
• Hvernig er þetta ástand greind?
• Hver eru mismunandi gerðir þessa heilkennis?
• Hvernig er þetta ástand til staðar?
• Hvaða meðferðarúrræði eru í boði?
• Hverjar eru horfur?

Hvað er caudal regression syndrome?

Caudal afturförheilkenni er sjaldgæfur meðfæddur kvilli. Áætlað er að 1 til 2,5 af hverjum 100.000 nýburum fæðist með þetta ástand.

Það kemur fram þegar neðri hryggurinn myndast ekki að fullu fyrir fæðingu. Neðri hryggurinn er hluti af „caudal“ helmingnum. Þetta svæði inniheldur þá hluta hryggsins og beina sem mynda mjaðmir, fætur, skottbein og nokkur mikilvæg líffæri í neðri hluta líkamans.

Þetta ástand er stundum kallað heilabólga vegna þess að spjaldhryggurinn, þríhyrningslaga bein sem tengir burðarás við mjaðmagrindina, þróast aðeins að hluta eða þróast alls ekki.

Haltu áfram að lesa til að læra meira um hvers vegna þetta getur gerst, hvaða meðferðarúrræði eru í boði og hvers má búast við til skemmri og langs tíma.

Hvað veldur þessu ástandi og hver er í hættu?

Nákvæm orsök fyrir legháttaaðhvarfsheilkenni er ekki alltaf skýr. Sumar rannsóknir benda til þess að með sykursýki eða að fá ekki nóg af fólínsýru í mataræðinu á meðgöngu geti það aukið líkurnar á því að caudal svæði barnsins þroskast ekki að fullu. Tíðni þessa heilkennis er mun hærri hjá ungbörnum fæddum mæðrum með sykursýki, sérstaklega ef sykursýki er illa stjórnað. En þar sem það kemur einnig fram hjá ungbörnum þar sem mæður eru ekki með sykursýki, geta verið aðrir erfða- og umhverfisþættir sem taka þátt.

Hvernig er þetta ástand greind?

Fyrstu einkennin um aðhvarfseinkennisheilkenni birtast venjulega á fjórðu og sjöundu viku meðgöngu. Í flestum tilvikum er hægt að greina ástandið í lok fyrsta þriðjungs meðgöngu.

Ef þú ert með sykursýki - eða ef þú hefur þróað meðgöngusykursýki á meðgöngu - gæti læknirinn þinn gert ómskoðun sérstaklega til að leita að merkjum um þetta ástand. Annars munu venjubundnar ómskoðunarpróf leita að óeðlilegum fósturskemmdum.

Ef læknirinn þinn grunar caudal aðhvarfsheilkenni, getur hann framkvæmt segulómskoðun eftir 22 vikna meðgöngu. Þetta gerir þeim kleift að sjá enn nákvæmari myndir af neðri hluta líkamans. Einnig er hægt að nota Hafrannsóknastofnun eftir að barn þitt er fætt til að staðfesta greininguna.

Hver eru mismunandi gerðir þessa heilkennis?

Eftir að greining hefur verið gerð mun læknirinn nota ómskoðun eða segulómskoðun til að ákvarða hversu alvarlegt ástandið er.

Þeir munu halda áfram að greina eina af eftirfarandi gerðum:

• Tegund I: Aðeins ein hlið af leginu hefur frávik eða hefur ekki þróast. Oftast er vísað til þess að það sé að hluta til eða einhliða.
• Tegund II: Báðar hliðar á útveggnum hafa óeðlilegt eða þróast ekki. Þessu er vísað til að vera einsleitur eða tvíhliða.
• Gerð III: Úthverfið hefur ekki þróast yfirleitt og sumar neðri hryggjarliðir rétt fyrir ofan undirlið í mjóbakinu hafa smelt saman.
• Gerð IV: Fótvefirnir hafa algerlega sameinast.
• Gerð V: Eitt sett af fótvefjum vantar.

Oftast er greint frá tegundum I og II. Þær fela venjulega í sér bein sem vantar um spjaldhrygginn. Tegundir III og IV eru alvarlegri og geta falið í sér frávik í heila og öðrum líkamlegum aðgerðum.

Í mjög sjaldgæfum tilvikum getur verið að barnið þitt greinist með versnunarheilkenni af tegund V. Þetta þýðir að barnið þitt hefur aðeins vaxið eitt sett af sköflungi og lærlegg, tvö af aðalbeinunum sem mynda fótinn þinn. Gerð V er stundum kölluð sirenomelia, eða „hafmeyjasyndkenni“ vegna þess að aðeins einn fótur er til staðar.

Hvernig er þetta ástand til staðar?

Einkenni barns þíns eru háð því hvaða aðgát heilkenni hefur verið greind.

Mild tilvik geta ekki valdið merkjanlegum breytingum á útliti barnsins. En í alvarlegum tilvikum getur barnið þitt haft sýnilegan mun á fót- og mjöðmarsvæði. Til dæmis geta fætur þeirra verið varanlega beygðir í „froskalíkum“ afstöðu.

Önnur sýnileg einkenni geta verið:

• bogi hryggs (hryggskekkja)
• flatir rassar sem eru áberandi dimmir
• fætur beygðir upp á við skarpt horn (calcaneovalgus)
• klúbbfótur
• ófullkominn endaþarmsop
• opnun typpisins á neðri hliðinni í staðinn fyrir oddinn (hypospadias)
• eistu ekki niður
• ekki hafa nein kynfæri (kynfæraörvun)

Barnið þitt gæti einnig fengið eftirfarandi innri fylgikvilla:

• óeðlilega þroskuð eða vantar nýrun (nýrnasjúkdómur)
• nýru sem hafa vaxið saman (hrossaung nýru)
• taugaskemmdir á þvagblöðru (taugafruma í þvagblöðru)
• þvagblöðru sem situr utan kviðar (útrás þvagblöðru)
• misforma þörmum eða þörmum sem situr óeðlilegt í þörmum
• þörmum sem þrýstir í gegnum veikt svæði í nára (leggöngur)
• leggöng og endaþarmur sem eru tengdir

Þessi einkenni geta leitt til einkenna eins og:

• skortur á tilfinningum í fótunum
• hægðatregða
• þvagleka
• hægðatregða

Hvaða meðferðarúrræði eru í boði?

Meðferð fer eftir því hversu alvarleg einkenni barns þíns eru.

Í sumum tilvikum gæti barnið þitt aðeins þurft sérstaka skó, axlabönd eða hækjur til að hjálpa þeim að ganga og hreyfa sig. Sjúkraþjálfun getur einnig hjálpað barninu að byggja upp styrk í neðri hluta líkamans og ná stjórn á hreyfingum sínum.

Ef fætur barnsins þróast ekki geta þeir gengið með gervi eða gerviefni.

Ef barnið þitt á í vandræðum með að stjórna þvagblöðru getur það þurft þvaglegg til að tæma þvagið. Ef barnið þitt er með ófullkomið endaþarmsop getur það þurft að gera skurðaðgerð til að opna holu í þörmum sínum og láta hægðir utan líkama sinn fara í poka.

Einnig er hægt að gera skurðaðgerðir til að meðhöndla ákveðin einkenni, svo sem útrýmingu í þvagblöðru og kviðslátt í leginu. Skurðaðgerð til að meðhöndla þessi einkenni leysir þau venjulega fullkomlega.

Hverjar eru horfur?

Útlit barnsins fer eftir alvarleika einkenna þeirra. Læknirinn þinn er besta vefsíðan þín til að fá upplýsingar um einstaka greiningu barnsins og fylgikvilla.

Í vægum tilfellum gæti barnið þitt lifað virku og heilbrigðu lífi. Með tímanum geta þeir hugsanlega notað sérstaka skó, axlabönd eða stoðtæki til að styðja líkamsþyngd sína og hjálpa þeim að hreyfa sig.

Í alvarlegum tilvikum geta fylgikvillar í hjarta, meltingarfærum eða nýrnakerfi haft áhrif á lífslíkur barnsins. Læknirinn þinn getur veitt þér frekari upplýsingar um hvers má búast við eftir fæðingu og ræða valkosti þína áfram.