Handbók foreldra um Choanal Atresia

Efni.

• Hvað er choanal atresia?
• Hverjar eru gerðirnar?
• Hver eru einkenni?
• Hvað veldur því?
• Hvernig er það greint?
• Hvernig er það meðhöndlað?
• Hverjar eru horfur?

Hvað er choanal atresia?

Choanal atresia er stífla aftan í nef barnsins sem gerir það erfitt að anda. Það sést oft hjá nýburum með aðra fæðingargalla, svo sem Treacher Collins heilkenni eða CHARGE heilkenni.

Þetta ástand er sjaldgæft og hefur áhrif á um það bil 1 af hverjum 7.000 börnum.

Hverjar eru gerðirnar?

Það eru tvær tegundir af kóral atresia:

• Tvíhliða kóral atresia. Þessi tegund hindrar bæði nefgöng. Það er mjög hættulegt vegna þess að börn anda aðeins í gegnum nefið fyrstu fjórar til sex vikur lífsins.
• Einhliða kóral atresia. Þessi tegund hindrar aðeins einn nefgöng, oft þann til hægri. Það er algengara en tvíhliða kóral atresia. Börn með þetta form kunna að geta bætt sig með því að anda í gegnum eina opna hlið nefsins.

Báðar tegundir choanal atresia eru flokkaðar frekar eftir tegund stíflunar:

• Stíflunin samanstendur af bæði beinum og mjúkum vefjum. Um það bil 70% barna með ástandið eru með þessa tegund.
• Stíflunin samanstendur af aðeins beinum. Um það bil 30% barna með Chanal atresia eru með þessa tegund.

Hver eru einkenni?

Ungbörn fædd með tvíhliða kóral atresia eiga mjög erfitt með að anda. Þeir geta ef til vill aðeins andað þegar þeir gráta vegna þess að það opnar öndunarveginn. Fóðrun getur líka verið mjög erfitt vegna þess að barnið getur ekki andað meðan það borðar og gæti byrjað að kæfa. Börn með tvíhliða kóral atresia geta einnig orðið blá þegar þau sofa eða borða vegna þess að þau geta ekki fengið nóg súrefni.

Börn sem eru með einhliða lögun kunna að geta andað nógu vel út úr einni nösinni. Þau mega ekki sýna nein einkenni fyrr en mánuðum eða árum síðar.

Merki um einhliða kóral atresia eru:

• hávær öndun
• þykkur vökvi sem tæmist frá annarri hlið nefsins

Hvað veldur því?

Choanal atresia gerist í móðurkviði þegar leiðin í nefinu opnast ekki að fullu og tengjast loftveginum þegar barnið þróast. Læknar vita ekki nákvæmlega hvað veldur því en þeir telja að samsetning gena og umhverfisþátta kunni að vera að kenna.

Að auki eru stúlkur líklegri til að fá kóral atresia en strákar.

Einnig hafa verið greint frá því að konur sem tóku ákveðin skjaldkirtilslyf, svo sem karbimazól og metimazól (Tapazol), á meðgöngu fæddu börn með hærri tíðni chanal atresia. Samtökin eru þó ekki skýr. Það var heldur ekki hægt að ákvarða hvort skjaldkirtilssjúkdómur mæðranna gæti hafa leitt til kóralfrumnafæðar eða hvort lyfin sjálf væru þáttur.

Ungbörn með kóral atresia eru oft með einn af þessum öðrum fæðingargöllum:

• CHARGE heilkenni. Þetta erfða ástand veldur alvarlegu heyrnartapi, sjónskerðingu, öndun og kyngingarvandamálum. Meira en helmingur barna með CHARGE er með kóral atresia og um það bil helmingur þeirra hefur það báðum megin við nefið.
• Treacher Collins heilkenni. Þetta ástand hefur áhrif á þroskun beina í andliti barnsins.
• Crouzon heilkenni. Þetta erfðaefni veldur því að bein í höfuðkúpu barnsins bráðna of snemma. Þetta hindrar hauskúpuna að vaxa eins og venjulega.
• Tessier heilkenni. Þetta ástand veldur stórum opum (klofum) sem deila andliti barnsins.
• Coloboma. Þetta ástand er gat í sjónu, lithimnu eða annar hluti augans.
• Kynfæravöxtur. Þetta ástand er ófullkomin þróun leggöngunnar hjá stelpum eða typpið hjá strákum.

Hvernig er það greint?

Tvíhliða form kóratryms er venjulega greind fljótlega eftir að barn fæðist vegna þess að einkennin eru alvarleg og fljótt áberandi. Flest börn með tvíhliða kóral atresia eiga í verulegum öndunarerfiðleikum fljótlega eftir fæðingu. Meðan á rannsókn stendur mun læknirinn ekki geta komið þunnt plaströr frá nefi barnsins í kokið, sem er hluti hálsins sem er á bak við nefið og munninn.

Rannsóknir á CT og MRI skannar geta einnig leitt í ljós lokaða nefgöng eða göng. Ef það er mögulegt, mun læknirinn nota segulómskoðun til að forðast að útsetja barnið fyrir óþarfa geislun.

Hvernig er það meðhöndlað?

Ungabörn með vægt form einhliða kóralfrumnafæðar þurfa ef til vill ekki meðferð. Hins vegar verður að fylgjast grannt með þeim með tilliti til einkenna um öndunarvandamál. Notkun saltvatnsúða getur einnig hjálpað til við að halda opnum nösum tærum.

Tvíhliða choanal atresia er læknisfræðileg neyðartilvik. Börn með þetta ástand geta þurft rör til að hjálpa þeim að anda þar til þau geta farið í aðgerð. Í flestum tilvikum mun læknirinn reyna að framkvæma skurðaðgerð eins fljótt og mögulegt er.

Algengasta gerð skurðaðgerða sem notuð er til að meðhöndla þetta ástand er speglun. Skurðlæknirinn leggur lítið útsýnisumfang með litlum tækjum fest í gegnum nef barnsins. Þá opnar læknirinn bein og vef sem hindrar öndun barnsins.

Sjaldnar er aðgerðin gerð með opinni aðgerð. Til að gera þetta gerir skurðlæknirinn skurð í þaki munns barnsins og fjarlægir stífluvef eða bein.

Eftir báðar gerðir skurðaðgerða má setja lítinn plaströr sem kallast stent í holuna til að halda öndunarveginum opnum. Steindinn verður fjarlægður eftir nokkrar vikur.

Börn með önnur vandamál, svo sem CHARGE heilkenni, gætu þurft fleiri skurðaðgerðir til að meðhöndla þessar aðstæður.

Hverjar eru horfur?

Þegar búið er að fjarlægja stíflunina eru horfur barna með choanal atresia góðar. Þeir geta vaxið upp til að eiga eðlilegt, heilbrigt líf. Hins vegar geta börn með viðbótar fæðingargalla þurft viðbótarmeðferð eða skurðaðgerðir þegar þau vaxa úr grasi.