Hver er lífslíkur fólks með slímseigjusjúkdóm?

Efni.

• Hvað er slímseigjusjúkdómur?
• Hverjar eru lífslíkurnar?
• Hvernig er farið með það?
• Hversu algeng er slímseigjusjúkdómur?
• Hver eru einkenni og fylgikvillar?
• Að lifa með slímseigjusjúkdóm

Hvað er slímseigjusjúkdómur?

Slímseigjusjúkdómur er langvarandi ástand sem veldur endurteknum lungnasýkingum og gerir það æ erfiðara að anda. Það stafar af galla á CFTR geninu. Óeðlilegt hefur áhrif á kirtla sem framleiða slím og svita. Flest einkenni hafa áhrif á öndunarfærin og meltingarfærin.

Sumir bera gallaða genið en fá aldrei slímseigjusjúkdóm. Þú getur aðeins fengið sjúkdóminn ef þú erfir gallaða genið frá báðum foreldrum.

Þegar tvö burðarefni eiga barn eru aðeins 25 prósent líkur á því að barnið fái slímseigjusjúkdóm. Það eru 50 prósent líkur á að barnið verði burðarefni og 25 prósent líkur á að barnið muni alls ekki erfa stökkbreytinguna.

Það eru margar mismunandi stökkbreytingar á CFTR geninu, þannig að einkenni og alvarleiki sjúkdómsins er mismunandi eftir einstaklingum.

Haltu áfram að lesa til að læra meira um hverjir eru í áhættuhópi, betri meðferðarúrræði og hvers vegna fólk með slímseigjusjúkdóma lifir lengur en nokkru sinni fyrr.

Hverjar eru lífslíkurnar?

Undanfarin ár hafa verið framfarir í meðferðum sem eru í boði fyrir fólk með slímseigjusjúkdóm. Að miklu leyti vegna þessara bættu meðferða hefur líftími fólks með slímseigjusjúkdóm verið að batna stöðugt undanfarin 25 ár. Fyrir aðeins nokkrum áratugum lifðu flest börn með slímseigjusjúkdóm ekki fram á fullorðinsár.

Í Bandaríkjunum og Bretlandi í dag er meðalævi 35 til 40 ár. Sumt fólk lifir langt umfram það.

Lífslíkur eru verulega lægri í ákveðnum löndum, þar á meðal El Salvador, Indlandi og Búlgaríu, þar sem það eru innan við 15 ár.

Hvernig er farið með það?

Það eru til nokkrar aðferðir og meðferðir sem notaðar eru til að meðhöndla slímseigjusjúkdóm. Eitt mikilvægt markmið er að losa slím og halda öndunarveginum tærum. Annað markmið er að bæta upptöku næringarefna.

Þar sem það eru margs konar einkenni sem og alvarleiki einkenna er meðferðin mismunandi fyrir hvern einstakling. Meðferðarmöguleikar þínir fara eftir aldri þínum, fylgikvillum og hversu vel þú bregst við ákveðnum meðferðum. Líklegast er þörf á samsetningu meðferða, sem geta falið í sér:

• hreyfingu og sjúkraþjálfun
• fæðubótarefni til inntöku eða IV
• lyf til að hreinsa slím úr lungunum
• berkjuvíkkandi lyf
• barksterar
• lyf til að draga úr sýrum í maganum
• sýklalyf til inntöku eða til innöndunar
• brisensím
• insúlín

CFTR-mótarar eru meðal nýrri meðferða sem miða að erfðagalla.

Þessa dagana eru fleiri með slímseigjusjúkdóm sem fá lungnaígræðslu. Í Bandaríkjunum fóru 202 einstaklingar með sjúkdóminn í lungnaígræðslu árið 2014. Þó að lungnaígræðsla sé ekki lækning, getur það bætt heilsu og lengt líftíma. Einn af hverjum sex einstaklingum með slímseigjusjúkdóm sem er eldri en fertugur hefur farið í lungnaígræðslu.

Hversu algeng er slímseigjusjúkdómur?

Á heimsvísu eru 70.000 til 100.000 manns með slímseigjusjúkdóm.

Í Bandaríkjunum búa um 30.000 manns við það. Á hverju ári greina læknar 1.000 tilfelli í viðbót.

Það er algengara hjá fólki af norður-evrópskum uppruna en hjá öðrum þjóðernishópum. Það kemur fyrir einu sinni í hverjum 2.500 til 3.500 hvítum nýburum. Hjá svörtu fólki er hlutfallið eitt af hverjum 17.000 og fyrir Asíubúa er það af hverjum 31.000.

Talið er að um það bil einn af hverjum 31 einstaklingum í Bandaríkjunum beri gallaða genið. Flestir eru ómeðvitaðir og verða það nema fjölskyldumeðlimur greinist með slímseigjusjúkdóm

Í Kanada er um einn af hverjum 3.600 nýburum með sjúkdóminn. Slímseigjusjúkdómur hefur áhrif á nýbura í Evrópusambandinu og eitt af hverjum 2500 börnum sem fæðast í Ástralíu.

Sjúkdómurinn er sjaldgæfur í Asíu. Sjúkdómurinn getur verið vangreindur og lítið greint frá í sumum heimshlutum.

Karlar og konur verða fyrir svipuðum áhrifum.

Hver eru einkenni og fylgikvillar?

Ef þú ert með slímseigjusjúkdóm taparðu miklu salti í gegnum slím og svita og þess vegna getur húðin bragðað salt. Saltmissir getur skapað steinefnaójafnvægi í blóði þínu, sem getur leitt til:

• óeðlilegur hjartsláttur
• lágur blóðþrýstingur
• stuð

Stærsta vandamálið er að það er erfitt fyrir lungu að vera laus við slím. Það byggist upp og stíflar lungu og öndunarveg. Auk þess að gera það erfitt að anda, hvetur það tækifærissýkingar af bakteríum til að ná tökum.

Slímseigjusjúkdómur hefur einnig áhrif á brisi. Uppbygging slíms þar truflar meltingarensím og gerir það líkamanum erfitt að vinna mat og taka upp vítamín og önnur næringarefni.

Einkenni slímseigjusjúkdóms geta verið:

• kylfu fingur og tær
• önghljóð eða mæði
• sinus sýkingar eða nefpólpur
• hósti sem stundum framleiðir slím eða inniheldur blóð
• fallið lunga vegna langvarandi hósta
• endurteknar lungnasýkingar eins og berkjubólga og lungnabólga
• vannæring og vítamínskortur
• lélegur vöxtur
• fitugur, fyrirferðarmikill hægðir
• ófrjósemi hjá körlum
• slímseigjusjúkdóm sem tengist slímseigjusjúkdómi
• brisbólga
• gallsteinar
• lifrasjúkdómur

Með tímanum, þar sem lungun halda áfram að versna, getur það leitt til öndunarbilunar.

Að lifa með slímseigjusjúkdóm

Það er engin þekkt lækning við slímseigjusjúkdómi. Það er sjúkdómur sem krefst nákvæmt eftirlits og ævilangrar meðferðar. Meðferð við sjúkdómnum krefst náins samstarfs við lækninn þinn og aðra í heilbrigðisteyminu þínu.

Fólk sem byrjar snemma í meðferð hefur tilhneigingu til meiri lífsgæða, auk lengra lífs. Í Bandaríkjunum eru flestir með slímseigjusjúkdóm greindir áður en þeir ná tveggja ára aldri. Flest ungbörn eru nú greind þegar þau eru prófuð skömmu eftir fæðingu.

Að halda öndunarvegi og lungum lausum við slím getur tekið óratíma út daginn. Það er alltaf hætta á alvarlegum fylgikvillum, svo það er mikilvægt að reyna að forðast sýkla. Það þýðir líka að komast ekki í snertingu við aðra sem eru með slímseigjusjúkdóm. Mismunandi bakteríur úr lungum þínum geta valdið báðum alvarlegum heilsufarslegum vandamálum.

Með öllum þessum framförum í heilsugæslunni lifir fólk með slímseigjusjúkdóm heilbrigðara og lengra.

Sumar rannsóknir eru í gangi meðal annars genameðferð og lyfjameðferð sem getur dregið úr stöðvun sjúkdóms.

Árið 2014 var meira en helmingur þeirra sem tóku þátt í slímseigjusjúklingaskrá yfir 18 ára aldri. Það var fyrsta. Vísindamenn og læknar vinna hörðum höndum að því að halda þeirri jákvæðu þróun gangandi.