Meðfæddir sjúkdómar: hverjir þeir eru og algengar gerðir

Efni.

• Hvað veldur meðfæddum sjúkdómi
• Tegundir fæðingargalla
• Hvernig á að koma í veg fyrir

Meðfæddir sjúkdómar, einnig kallaðir erfðagallar eða erfðabreytingar, eru breytingar sem myndast við myndun fósturs, á meðgöngu, sem geta endað með að hafa áhrif á alla vefi í mannslíkamanum, svo sem bein, vöðva eða líffæri. Þessar tegundir breytinga leiða venjulega til ófullnægjandi þróunar, sem endar á að hafa áhrif á fagurfræði og jafnvel rétta starfsemi ýmissa líffæra.

Góðan hluta meðfæddra sjúkdóma er hægt að greina þegar á fyrstu 3 mánuðum meðgöngu, greindur af fæðingarlækni á fæðingartímabilinu eða af barnalækni á fyrsta ári lífsins. Hins vegar eru einnig nokkur tilfelli þar sem erfðabreytingin hefur áhrif á hæfileika seinna, svo sem að tala eða ganga, eða sem þarf að greina mjög sérstök próf til að verða greind síðar.

Í tilvikum mjög alvarlegra meðfæddra sjúkdóma sem koma í veg fyrir að barnið lifi af, getur fósturlát átt sér stað hvenær sem er á meðgöngu, þó það sé algengara á fyrri hluta meðgöngu.

Hvað veldur meðfæddum sjúkdómi

Meðfæddir sjúkdómar geta stafað af erfðabreytingum eða af umhverfinu þar sem viðkomandi var getinn eða myndaður, eða af samsetningu þessara tveggja þátta. Nokkur dæmi eru:

• Erfðafræðilegir þættir:

Breytingar á litningi miðað við fjölda, eins og í 21 þrígerðinni sem oft er þekkt sem Downs heilkenni, stökkbreytt gen eða breytingar á litningabyggingu, svo sem viðkvæmt X heilkenni.

• Umhverfisþættir:

Sumar breytingar sem geta leitt til fæðingargalla eru notkun lyfja á meðgöngu, sýkingar af vírusnum cytomegalovirus, toxoplasma og treponema pallidum, útsetning fyrir geislun, sígarettum, umfram koffíni, óhóflegri áfengisneyslu, snertingu við þungmálma eins og blý, kadmíum eða kvikasilfri.

Tegundir fæðingargalla

Fæðingargalla er hægt að flokka eftir tegund þeirra:

• Uppbygging frávik: Downs heilkenni, galli í myndun taugakerfis, hjartabreytingar;
• Meðfæddar sýkingar: Kynsjúkdómar eins og sárasótt eða klamydía, toxoplasmosis, rauðir hundar;
• Áfengisneysla: Fósturalkóhólheilkenni

Merki og einkenni erfðafræðilegrar vansköpunar eru almennt flokkuð eftir heilkenninu sem veldur sérstökum galla, sum eru algengari svo sem:

• andleg fötlun,
• flatt eða fjarverandi nef,
• skarð í vör
• ávöl sóla,
• mjög aflangt andlit,
• mjög lág eyru.

Læknirinn getur greint breytingu við ómskoðun á meðgöngu, með því að fylgjast með útliti barnsins við fæðingu eða með því að fylgjast með ákveðnum eiginleikum og eftir niðurstöður sérstakra rannsókna.

Hvernig á að koma í veg fyrir

Það er ekki alltaf mögulegt að koma í veg fyrir fæðingargalla vegna þess að breytingar geta komið fram sem eru utan okkar stjórn, en að sinna fæðingarhjálp og fylgja öllum læknisfræðilegum leiðbeiningum á meðgöngu er ein af varúðarráðstöfunum sem gera verður til að draga úr hættu á fylgikvillum fósturs.

Nokkur mikilvæg ráð eru að taka ekki lyf án læknisráðs, neyta ekki áfengra drykkja á meðgöngu, nota ekki ólögleg lyf, reykja ekki og forðast að vera nálægt stöðum með sígarettureyk, borða hollan mat og drekka að minnsta kosti 2 lítra af vatni á dag.