Nefrogenic Diabetes Insipidus (NDI)

Efni.

• Hvað er nýrnasjúkdómur insipidus?
• Hver eru einkenni nýrnasjúkdómsins insipidus?
• Einkenni hjá ungbörnum
• Einkenni hjá ungum börnum
• Einkenni hjá eldri börnum
• Einkenni hjá fullorðnum
• Hvað veldur nýrnasjúkdómi insipidus?
• Tegundir nefrrogenic insipidus
• Keypt NDI
• Genetic NDI
• Hvernig er nefrogenic insipidus greindur?
• Hvernig er meðhöndlað nefrrogenic sykursýki insipidus?
• Fæði breytist
• Lyfjameðferð
• Desmopressin
• Þvagræsilyf og bólgueyðandi verkjalyf (NSAID)
• Þvagræsilyf
• NSAIDS
• Hver eru horfur?

Hvað er nýrnasjúkdómur insipidus?

Nefrogenic sykursýki insipidus (NDI) er sjaldgæfur sjúkdómur sem kemur fram þegar nýrun geta ekki einbeitt þvagi. Hjá flestum jafnar líkaminn vökvana sem þú drekkur við það magn þvags sem þú skilur út eða rekur úr líkama þínum. Hins vegar framleiða fólk með NDI of mikið magn af þvagi. Þetta er ástand sem kallast polyuria og það veldur ómissandi þorsta, eða fjölfóðrun.

NDI kemur fram þegar jafnvægi milli neyslu vökva og útskilnaðar þvags er truflað. NDI getur valdið ofþornun, meðal annarra fylgikvilla, svo það er mikilvægt að ræða við lækni ef þú ert með einkenni. NDI getur verið banvænt ef þú færð ekki meðferð við því. Því fyrr sem þú færð greininguna, því betri verða horfur þínar.

NDI er ekki tengt sykursýki, sem er oftar þekkt sem sykursýki.

Hver eru einkenni nýrnasjúkdómsins insipidus?

Einkenni NDI eru mismunandi eftir aldri. Ungbörn verða fyrir miklum áhrifum en einkennin geta líkst mörgum öðrum kvillum. Þegar börn eldast verða einkennin auðþekkjanlegri. Ef greining er ekki gerð geta einkennin orðið nógu alvarleg til að geta verið lífshættuleg. Þú ættir að heimsækja lækninn þinn eins fljótt og auðið er ef þú ert með einkenni NDI.

Einkenni hjá ungbörnum

Einkenni hjá ungbörnum geta verið:

• óhóflegar bleyjur
• uppköst
• endurteknar hita sem hafa enga þekkta orsök
• hægðatregða

Einkenni hjá ungum börnum

Einkenni hjá ungum börnum geta verið:

• rúmbleyting
• erfiðleikar við klósettþjálfun
• bilun í að dafna
• andlegt rugl vegna ofþornunar

Einkenni hjá eldri börnum

Eldri börn og unglingar geta sýnt einkenni sem fela í sér:

• mikil þvagmyndun
• truflaði svefn og þreytu frá þvaglátum á nóttunni
• lág líkamsþyngd vegna þess að kjósa vatn fremur en mat
• bilun í að dafna

Einkenni hjá fullorðnum

Algengustu einkenni fullorðinna eru:

• óhóflegur þorsti
• óhófleg þvaglát
• tíð þvaglát á nóttunni

Mjög sjaldgæf og hugsanlega banvæn einkenni fela í sér blóðþurrðarsjúkdóm og flogaköst af völdum vatnsfalls.

Ofnæmislost getur komið fram þegar veruleg ofþornun veldur því að hjarta þitt dælir ekki nóg blóð.Þetta ástand getur leitt til dauða ef þú færð ekki meðferð við því.

Krampar með ofnatruflanir koma fram þegar það er mjög mikið magn af natríum í blóði vegna skorts á vatni í líkamanum. Þetta ástand getur leitt til dauða ef þú færð ekki meðferð við því.

Hvað veldur nýrnasjúkdómi insipidus?

Jafnvægi milli neyslu vökva og útskilnaðar þvags í líkamanum er stjórnað af hormóni sem kallast vasopressin, eða þvagræsilyfshormón (ADH). Þegar inntaka vökva er lítil eykst þéttni ADH líkamans og gefur nýrunum merki um að gera minna þvag. Aftur á móti, þegar vökvaneysla er mikil, lækkar ADH stig og veldur því að nýrun mynda meira þvag. Úrgangur og umfram vatn í blóði er síað í gegnum nýrun, sem geymir síðan fljótandi úrgang, eða þvag, í þvagblöðru.

Þegar ADH virkar ekki venjulega, hvort sem það er vegna læknisfræðilegrar ástands, lyfja eða erfðafræði, einbeita nýrun þín ekki þvagi rétt. Þetta þýðir að þú pantar of mikið vatn úr líkamanum. Margvíslegir þættir geta haft áhrif á stjórnun líkamans á ADH og valdið NDI.

Tegundir nefrrogenic insipidus

NDI er annað hvort hægt að afla eða erfða, eftir því hvað veldur því.

Keypt NDI

Áunnið NDI er annað hvort af notkun ákveðinna lyfja eða með ákveðnum læknisfræðilegum aðstæðum. Flest áunnin tegund NDI stafar af notkun lyfja. Lyf sem geta valdið áunninni NDI eru:

• litíum (langtíma notkun): lyf sem notað er til að meðhöndla geðhvarfasjúkdóm og aðrar andlegar aðstæður
• demeclocycline: sýklalyf
• rifampin: sýklalyf sem er notað við berklum
• foscarnet: veirueyðandi lyf sem notað er við herpes
• cidofovir: veirueyðandi lyf sem er notað til að meðhöndla augnsýkingu hjá fólki með HIV
• ifosfamide: lyfjameðferð
• ofloxacin: sýklalyf notað til að meðhöndla eyrnabólgu
• orlistat: lyf gegn þyngdartapi
• dídanósín (Videx): andretróveirulyf notað við HIV

Ákveðnar læknisfræðilegar aðstæður sem hafa áhrif á steinefni í líkamanum eða valda skemmdum á líffærum eru einnig tengd við NDI. Þessar læknisfræðilegar aðstæður trufla eðlilega starfsemi ADH og geta valdið áunninni NDI. Aðstæður sem geta leitt til NDI eru ma:

• blóðkalsíumlækkun, eða of mikið kalsíum í blóði
• langvinnan nýrnasjúkdóm, sem getur komið fram vegna margvíslegra orsaka, þar með talinn hár blóðþrýstingur og sykursýki
• fjölblöðrusjúkdómur í nýrum, sem er ástand þar sem blöðrur vaxa í nýrum og geta skapað blokk í þvagflæði
• blóðkalíumlækkun eða kalíumþéttni í blóði sem er of lágt

Meðganga er einnig möguleg orsök.

Vægt form getur einnig komið fram hjá eldri fullorðnum, hjá þeim sem eru veikir og hjá fólki með brátt nýrnasjúkdóm vegna þess að líkaminn getur ekki einbeitt þvagi eins vel við þessar aðstæður. Keypt NDI er algengara hjá fullorðnum en hjá börnum.

Genetic NDI

Erfðavíkkun kemur fram vegna erfðafræðilegra stökkbreytinga, sem eru sendar í gegnum fjölskyldur. Stökkbreytingar eru mistök eða skemmdir sem valda breytingu á genum einstaklingsins. Þessar stökkbreytingar geta haft áhrif á eðlilega starfsemi ADH.

Erfðavíkkun kemur fram vegna stökkbreytingar í annað hvort AVPR2 eða AQP2. Um það bil 90 prósent tilfella af erfðalyfjum vegna erfðagreininga eru vegna stökkbreytinga í AVPR2 geninu.

Stökkbreytingar á AVPR2 geninu eru X-tengdir samdráttarsjúkdómar. Þetta þýðir að genagallinn er á X litningi. Karlar hafa aðeins einn litning X. Ef þeir erfa X litning með erfðabreytingu frá móður sinni eiga þeir við sjúkdóminn. Vegna þess að konur eru með tvo X litninga, munu þeir aðeins fá sjúkdóminn ef báðir X litningarnir eru með stökkbreytinguna.

Minni hluti erfðafræðilegs NDI er af völdum stökkbreytinga í AQP2 geninu, sem getur verið annaðhvort sjálfstætt víkjandi eða ráðandi. Sjálfhverfur víkjandi þýðir að einstaklingur verður að fá afrit af óeðlilegu geni frá hverju foreldri til að þróa NDI. Oftar er AQP2 ráðandi í sjálfsfrumum, sem þýðir að það að hafa eitt eintak af stökkbreyttu geninu getur valdið NDI.

Erfðafræðilegt NDI hefur tilhneigingu til að greina hjá börnum.

Hvernig er nefrogenic insipidus greindur?

Það er mikilvægt að fá snemma greiningu á NDI til að koma í veg fyrir lífshættulega fylgikvilla. Prófin munu ákvarða hvort nýrun þín vinna gott starf við að viðhalda réttu magni af vökva í líkamanum með því að stjórna magni og styrk þvagsins. Einkenni NDI gera greiningu erfiða í barnæsku. Læknar nota þvag- og blóðrannsóknir til að hjálpa þeim að greina.

Tegundir þvagprófa innihalda eftirfarandi:

• Pólýúruprófið mælir sólarhrings þvagframleiðslu með beinni söfnun.
• Fyrsta morgunprófið mælir þyngdarafl, eða þéttleika, í þvagi, svo og öll efni sem eru til staðar.
• Mælingarpróf mæla sýrustig og styrk þvags, svo og magn natríums, kalíums, klóríðs og kreatínínpróteins.

Önnur próf fyrir NDI eru:

• Hafrannsóknastofnun til að meta stærð nýrna og leita að einhverjum líffærafræðilegum frávikum
• nýrnasjónfræði til að útiloka nýrnasjúkdóma og leita eftir skemmdum til langs tíma
• blóðrannsóknir til að mæla magn natríums, kalíums, klóríðs, þvagefnis og kreatíns í blóði þínu

Læknirinn þinn gæti einnig mælt með vatnsskerðingarprófi. Aðeins fróður læknateymi framkvæma þetta próf þar sem það getur verið lífshættulegt. Prófið felur í sér að forðast drykkjarvatn til að sjá hvort það sé einhver breyting á magni þvagsins sem þú sleppir.

Hvernig er meðhöndlað nefrrogenic sykursýki insipidus?

Í bráðum og áunnum tegundum NDI beinist meðferð oft að því að leiðrétta undirliggjandi orsök, svo sem að hætta notkun lyfja sem olli NDI. Í öðrum tilvikum stjórna lyfjum þorsta og þvagi sem losnar.

Fæði breytist

Fyrsta lína meðferðar er oft breyting á mataræði. Læknar munu venjulega ráðleggja mataræði með lágt natríum, lítið prótein fyrir fullorðna. Þessar mataræðisbreytingar ættu að hjálpa til við að draga úr þvagi.

Lyfjameðferð

Ef breytingar á mataræði hjálpa ekki til við að draga úr þvagafköstum gæti læknirinn mælt með lyfjum:

Desmopressin

Desmopressin er tilbúið form af ADH sem hægt er að nota til að meðhöndla ógenetískan NDI.

Þvagræsilyf og bólgueyðandi verkjalyf (NSAID)

Bólgueyðandi gigtarlyf og tíazíð þvagræsilyf geta hjálpað til við meðhöndlun NDI. Samt sem áður eru bæði lyfin talin ómerkt lyfjanotkun. Ónotuð lyfjanotkun þýðir að lyf sem hefur verið samþykkt af FDA í einum tilgangi er notað í öðrum tilgangi sem ekki hefur verið samþykkt. Læknir getur samt notað lyfið í þeim tilgangi. Þetta er vegna þess að FDA stjórnar reglum um prófun og samþykki lyfja, en ekki hvernig læknar nota lyf til að meðhöndla sjúklinga sína. Svo, læknirinn þinn getur ávísað lyfi þó þeir telji að henti þér best.

Þvagræsilyf og bólgueyðandi gigtarlyf bregðast við með mismunandi aðferðum til að auka magn natríums og vatns sem endurfrásogast um nýrun. Þessar breytingar draga úr magni þvags.

Þvagræsilyf

Þvagræsilyf geta hjálpað til við að stjórna því hversu mikið vatn skilst út úr líkama þínum í þvagi. Þvagræsilyf af tíazíði verkar með því að auka magn af vatni og natríum sem endurfrásogast í nýrum, sem dregur úr magni þvags.

NSAIDS

Bólgueyðandi gigtarlyf, svo sem indómetasín, geta dregið úr þvagframleiðslu hjá fólki með NDI.

Hver eru horfur?

Börn sem eru með NDI og fá ekki meðferð vegna þess kunna ekki að vaxa á viðeigandi hátt. Í alvarlegum tilfellum geta þeir orðið fyrir þroskatöfum og þroskahömlun vegna stöðugrar ofþornunar.

Án meðferðar getur NDI leitt til dauða vegna fylgikvilla vegna ofþornunar. Horfur eru góðar fyrir þá sem fá meðferð og lyf geta hjálpað til við að halda heilsu þinni stöðugri.