Slímseigjusjúkdómur: hvað það er, helstu einkenni, orsakir og meðferð

Efni.

• Helstu einkenni
• Hugsanlegir fylgikvillar
• Hvernig á að staðfesta greininguna
• Hvernig meðferðinni er háttað
• 1. Notkun lyfja
• 2. Aðlögun mataræðisins
• 3. Sjúkraþjálfunartímar
• 4. Skurðaðgerðir

Slímseigjusjúkdómur er erfðasjúkdómur sem hefur áhrif á prótein í líkamanum, þekktur sem CFTR, sem leiðir til framleiðslu á mjög þykkum og seigfljótandi seytingum, sem erfitt er að útrýma og endar þannig í ýmsum líffærum, en sérstaklega í lungum og meltingarvegi.

Þessi uppsöfnun seytinga getur endað með að valda einkennum sem hafa áhrif á lífsgæði, svo sem öndunarerfiðleika, stöðuga mæði og tíðar öndunarfærasýkingar. Að auki geta einnig verið nokkur meltingarfæraeinkenni, svo sem framleiðsla á fyrirferðarmiklum, fitugum og illa lyktandi hægðum eða hægðatregðu, til dæmis.

Oftast koma einkenni slímseigjusjúkdóms fram í æsku og sjúkdómurinn er greindur snemma, þó er líka til fólk sem hefur nánast engin einkenni og getur því haft seinni greiningu. Í öllum tilvikum ætti alltaf að hefja meðferð, þar sem hún kemur í veg fyrir að sjúkdómurinn versni og hjálpar til við að stjórna einkennum, þegar þau eru til.

Helstu einkenni

Einkenni slímseigjusjúkdóms koma venjulega fram á barnæsku en geta verið breytileg eftir einstaklingum. Einkennandiasta einkenni slímseigjusjúkdóms er uppsöfnun slíms í öndunarvegi, sem stuðlar að uppsöfnun örvera og meiri endurkoma öndunarfærasýkinga, sem leiðir til annarra einkenna eins og:

• Mæði;
• Viðvarandi hósti, með slím eða blóði;
• Önghljóð við öndun;
• Öndunarerfiðleikar eftir áreynslu;
• Langvinn skútabólga;
• Lungnabólga og tíð berkjubólga;
• Endurtekin lungnasýking;
• Myndun á nefpólípum, sem samsvarar óeðlilegum vexti vefsins sem liggur í nefinu. Skilja hvað nefpólan er og hvernig á að meðhöndla hana.

Að auki geta sumir þróað meltingar einkenni, svo sem:

• Hægðir með fósturlykt, fyrirferðarmikill og fitugur;
• Viðvarandi niðurgangur;
• Gul húð og augu;
• Erfiðleikar við að þyngjast;
• Underweight;
• Tíð hægðatregða;
• Meltingartruflanir;
• Framsækin vannæring.

Auk þessara einkenna er algengt að fólk með slímseigjusjúkdóm finni fyrir liðverkjum, auknu blóðsykursgildi og saltari svita svo dæmi sé tekið.

Hugsanlegir fylgikvillar

Fylgikvillar slímseigjusjúkdóms hafa aðallega áhrif á öndunarfæri, meltingarfæri og æxlunarkerfi. Þannig getur verið þróun berkjubólgu, skútabólga, lungnabólga, fjöl í nefi, lungnabólga, öndunarbilun, sykursýki, hindrun í gallrásum, lifrar- og meltingarvandamál, beinþynning og ófrjósemi, sérstaklega þegar um er að ræða karla.

Hvernig á að staðfesta greininguna

Greining á slímseigjusjúkdómi er hægt að gera strax við fæðingu með hælprjónsprófinu. Hins vegar, til að staðfesta greininguna, er nauðsynlegt að framkvæma svitapróf og erfðarannsóknir sem gera kleift að bera kennsl á stökkbreytinguna sem ber ábyrgð á sjúkdómnum.

Að auki er mögulegt að burðarprófið sé framkvæmt, sem sannreynir hættuna á því að parið eignist börn með slímseigjusjúkdóma, og þetta próf er aðallega framkvæmt af fólki sem hefur fjölskyldusögu um sjúkdóminn.

Þegar einstaklingurinn greinist ekki við fæðingu eða á fyrstu mánuðum ævinnar er hægt að greina með blóðprufum í þeim tilgangi að rannsaka einkennandi stökkbreytingu sjúkdómsins eða með ræktun á efnisýnum úr í hálsi til að sannreyna tilvist baktería og leyfa þannig greiningu, auk blóðrannsókna til að meta tiltekin ensím.

Einnig er hægt að panta læknisrannsóknir á lungnastarfsemi sem og röntgenmynd á brjósti eða tölvusneiðmyndatöku. Þessar rannsóknir eru venjulega pantaðar fyrir unglinga og fullorðna sem eru með langvarandi einkenni frá öndunarfærum.

Hvernig meðferðinni er háttað

Meðferð við slímseigjusjúkdómi er venjulega gerð með neyslu lyfja sem læknirinn hefur ávísað, sjúkraþjálfun í öndunarfærum og næringareftirlit, til að stjórna sjúkdómnum og bæta lífsgæði viðkomandi.

Að auki er einnig hægt að nota skurðaðgerðir í sumum tilvikum, sérstaklega þegar stífla er í skurðinum eða þegar alvarlegir öndunarfæra fylgikvillar eiga sér stað.

1. Notkun lyfja

Lyfin við slímseigjusjúkdómi eru notuð með það að markmiði að koma í veg fyrir sýkingar, leyfa viðkomandi að anda auðveldara og koma í veg fyrir að önnur einkenni komi fram. Þannig eru helstu lyfin sem læknirinn getur gefið til kynna:

• Brisiensím, sem verður að gefa til inntöku, og sem miða að því að auðvelda meltingarferlið og frásog næringarefna;
• Sýklalyf að meðhöndla og koma í veg fyrir lungnasýkingar;
• Berkjuvíkkandi lyf, sem hjálpa til við að halda öndunarveginum opnum og slaka á berkjuvöðvunum;
• Slímlyf til að hjálpa við að losa slím;

Í tilvikum þar sem öndunarfæri versnar og sjúklingur hefur fylgikvilla eins og berkjubólgu eða lungnabólgu, til dæmis, gæti hann þurft að fá súrefni í gegnum grímu. Það er mikilvægt að meðferðinni sem læknirinn hefur gefið til kynna sé fylgt samkvæmt lyfseðli svo að lífsgæði viðkomandi batni.

2. Aðlögun mataræðisins

Náttúrulegt eftirlit með slímseigjusjúkdómi er nauðsynlegt, þar sem algengt er að þessir sjúklingar eigi í erfiðleikum með að þyngjast og vaxa, næringarskortur og stundum vannæring. Þess vegna er mikilvægt að ráðleggja næringarfræðingnum að bæta við mataræðið og styrkja ónæmiskerfið og berjast gegn sýkingum. Þannig ætti mataræði þess sem er með slímseigjusjúkdóm:

• Að vera ríkur í kaloríum, þar sem sjúklingurinn er ekki fær um að melta allan matinn sem hann borðar;
• Vertu ríkur í fitu og próteini vegna þess að sjúklingar hafa ekki öll meltingarensím og missa einnig þessi næringarefni í hægðum;
• Að fá viðbót við A, D, E og K vítamín svo að sjúklingurinn hafi öll næringarefni sem hann þarfnast.

Mataræðið ætti að byrja um leið og slímseigjusjúkdómur er greindur og aðlagast í samræmi við þróun sjúkdómsins. Lærðu meira um fóðrun vegna slímseigjusjúkdóms.

3. Sjúkraþjálfunartímar

Sjúkraþjálfun miðar að því að hjálpa til við að losa seyti, bæta gasskipti í lungum, hreinsa öndunarveginn og bæta fyrningu með öndunaræfingum og tækjum.Að auki hjálpar sjúkraþjálfun einnig við að virkja liði og vöðva í bringu, baki og öxlum með teygjuæfingum.

Sjúkraþjálfari ætti að fara varlega í að aðlaga tæknina eftir þörfum viðkomandi til að ná betri árangri. Það er mikilvægt að sjúkraþjálfun sé gerð frá því að sjúkdómurinn greindist og hægt er að gera hana heima eða á skrifstofunni.

4. Skurðaðgerðir

Þegar meðferð með lyfjum er ekki næg til að létta einkenni og koma í veg fyrir versnun sjúkdóms, gæti læknirinn gefið til kynna þörf fyrir lungnaígræðslu. Að auki er hægt að benda á skurðaðgerð þegar slím hindrar síki og truflar starfsemi lífverunnar. Skilja hvernig lungnaígræðsla er gerð og hvenær hún er nauðsynleg.